코넬리아 드 랑게 증후군(CdLS라고도 함)은 일반적으로 어린 나이부터 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 그러나 나중에까지 발견되지 않을 수도 있습니다. 이는 신체의 다양한 부위에 영향을 미치는 동시에 환자에게 부정적인 인지적 영향도 미칩니다.
코르넬리아 드 랑게 증후군의 주된 특징은 신체 발달이 느리고 정신 기능이 손상된다는 것입니다. 심한 경우에는 키가 작고 팔다리가 뒤틀린 것으로 알려져 있습니다. 이러한 이유로 때때로 "암스테르담 왜소증"이라고 불립니다. 유전질환이기 때문에 알려진 치료법은 없습니다. 그럼에도 불구하고 그 효과를 완화하고 환자가 더 나은 삶의 질을 누릴 수 있도록 돕는 몇 가지 치료 옵션이 있습니다.
치료의 첫 번째 단계 중 하나는 가능한 한 빨리 상태를 인식하는 것입니다. 더 심각한 경우에는 이것이 훨씬 더 쉽습니다. 환자가 수유, 심장 결함 및 청각 또는 시각 장애 가능성과 같은 문제를 처리하도록 돕기 위해서는 조기 개입이 중요합니다. 신장 문제와 같은 전신적 이상이 있을 수도 있으며 어떤 경우에는 수술이 필요할 수도 있다는 점에 유의해야 합니다.
이러한 상태는 가능한 한 빨리 치료하는 것이 현명합니다. 치료가 지연되면(특별한 상황을 제외하고) 나중에 더 심각한 문제가 발생할 수 있기 때문입니다. 또한 조기 수술을 통해 환자는 자신의 상태에 더 쉽게 적응할 수 있습니다.
코르넬리아 드 랑게 증후군은 또한 기억력 저하, 말하기 지연, 조직적 업무 이해와 같은 정신 이상과도 관련이 있습니다. 그러므로 신체적 필요만을 해결하는 것보다 훨씬 더 많은 분야에 걸친 접근 방식을 포함시키는 것이 현명합니다.
이제 컴퓨터 기술의 발전으로 더욱 정교하고 표적화된 치료 방법이 제공됩니다. 기억 활동과 관련된 컴퓨터 작업은 언어 명령만 따르는 것과 비교할 때 훨씬 더 효과적인 것으로 생각됩니다.
이러한 활동 중에 환자와의 촉각적 상호 작용을 통해 환자가 더 잘 적응할 수 있다고 생각됩니다. 과학자들은 또한 미세한 운동 활동과 조정이 인지 문제와 함께 크게 영향을 받을 수 있으므로 강조되어야 한다고 지적했습니다. 정상적인 작업을 강조하는 작업치료는 환자가 일상생활에 대처할 수 있도록 하는 훌륭한 방법입니다.
코르넬리아 드 랑게 증후군은 매우 드물기 때문에(20,000명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정), 유전적 구성 요소를 직접 표적으로 삼는 알려진 약물은 거의 없습니다. 그러나 보조적인 약리학적 솔루션을 사용할 수 있습니다. 이는 일반적으로 질병 자체와 함께 다른 증상의 동반 질환과 관련이 있습니다. 예를 들어, 발작을 경험하는 사람들은 카르바마제핀이나 디아제팜(발륨)과 같은 약물의 도움을 받을 수 있습니다.
환자가 불안, 우울증, 공격성과 같은 기분 장애를 나타내는 경우도 있을 수 있습니다. 이 경우 다양한 항우울제를 사용할 수 있으며 이는 오랜 임상 검사 후 개인이 나타내는 증상에 따라 결정됩니다. 여기서는 특정 상태로 인해 약물 사용이 금기될 수 있다는 점을 언급해야 합니다(예:** 환자가 선천성 심장 장애가 있고 이미 치료를 받고 있는 경우).
의사들은 2004년에 코넬리아 드 랑게 증후군을 일으키는 것으로 생각되는 유전자를 확인했습니다. NIPBL로 알려진 자궁 내 돌연변이는 위에서 설명한 다양한 증상을 나타내는 것으로 여겨집니다. 이후 SMC3, HDAC8 및 RAD21과 같은 추가 유전자가 추가 구성 요소로 발견되었습니다. 과학자들은 이러한 다른 물질의 활성화가 증후군이 개인마다 그토록 다양한 이유를 설명할 수 있다고 믿습니다. 또한, 유전자 연구의 발전으로 앞으로 더 많은 표적 치료법이 제공될 수 있을 것으로 기대됩니다. 이 연구의 대부분은 여전히 진행 중입니다.