Синдромът на Cornelia de Lange (известен също като CdLS) е рядко генетично заболяване, което обикновено присъства от ранна възраст. Въпреки това, той може да бъде открит едва по-късно в живота. Той засяга различни части на тялото, като същевременно има неблагоприятно когнитивно въздействие върху пациентите.
Преобладаващите характеристики на синдрома на Cornelia de Lange са бавното физическо развитие, както и нарушеното умствено функциониране. Известно е, че тези с по-тежки случаи имат по-нисък ръст и извити крайници. Поради тази причина понякога се нарича "амстердамски нанизъм". Тъй като това е генетично заболяване, няма известно лечение. Въпреки това има някои възможности за лечение, които могат да помогнат за смекчаване на ефектите му и да позволят на страдащите да се насладят на по-добро качество на живот.
Една от първите стъпки по отношение на лечението включва разпознаване на състоянието възможно най-рано. Това често е много по-лесно в по-тежките случаи. Ранната намеса е от решаващо значение, за да помогне на пациента да се справи с проблеми като хранене, сърдечни дефекти и възможни слухови или зрителни увреждания. Тук трябва да се отбележи, че системни аномалии като бъбречни проблеми също могат да бъдат налице и в някои случаи може да са необходими хирургични процедури.
Разумно е тези състояния да се лекуват възможно най-рано, тъй като забавянето на лечението (освен при специални обстоятелства) може да доведе до по-сериозни проблеми по-късно в живота. Ранната хирургическа интервенция също ще позволи на пациента по-лесно да се адаптира към състоянието си.
Синдромът на Cornelia de Lange също се свързва с умствени аномалии като намален капацитет на паметта, забавяне на говора и разбиране на организационните задачи. Следователно е разумно да се включи мултидисциплинарен подход, който включва много повече от справяне само с физическите нужди.
Напредъкът в компютърните технологии вече предлага по-сложни и целеви методи за лечение. Смята се, че компютъризираните задачи, включващи дейности на паметта, са много по-ефективни в сравнение с изпълнението само на вербални команди.
Смята се, че тактилното взаимодействие с пациента по време на тези дейности може да му позволи да се адаптира по-добре. Учените също така посочиха, че фината моторика и координацията трябва да бъдат подчертани, тъй като те могат да бъдат драстично засегнати заедно с когнитивните проблеми. Ерготерапията, която набляга на нормалните задачи, е отличен начин да се даде възможност на пациента да се справя с ежедневието си.
Тъй като синдромът на Cornelia de Lange е доста рядък (засяга приблизително 1 от 20 000 индивида), има малко известни лекарства, които са директно насочени към генетичния компонент. Могат обаче да се използват спомагателни фармакологични разтвори. Те обикновено се свързват с коморбидността на други симптоми наред със самото заболяване. Например, тези, които получават гърчове, могат да се възползват от лекарства като карбамазепин или диазепам (валиум).
Може да има и случаи, когато страдащият проявява разстройства на настроението като тревожност, депресия и агресивност. В този случай могат да се използват редица антидепресанти и те ще се основават на симптомите, проявени от индивида след продължителен клиничен преглед. Тук трябва да се спомене, че специфични състояния могат да бъдат противопоказания за употребата на лекарства (като случаи, когато пациентът има вродено сърдечно заболяване и вече е подложен на лечение).
Лекарите идентифицираха гена, за който се смята, че причинява синдрома на Cornelia de Lange през 2004 г. Известна като NIPBL, вътреутробната мутация се смята, че проявява различните симптоми, описани по-горе. Допълнителни гени като SMC3, HDAC8 и RAD21 оттогава са открити като допълнителни компоненти. Учените смятат, че активирането на тези други вещества може да обясни защо синдромът варира толкова широко между индивидите. Освен това се надяваме, че напредъкът в генетичните изследвания ще може да осигури по-целенасочени терапии в бъдеще. Голяма част от тези изследвания все още продължават.