Синдром Корнелии де Ланге — заболевание, влияющее на развитие ребенка. Синдром поражает различные части тела. Физические отклонения являются основными характеристиками CdLS. Ребенок, рожденный с синдромом, имеет характерные черты лица, такие как низко посаженные уши, дугообразные брови, сходящиеся посередине, маленький нос с вздернутыми ноздрями, длинные ресницы, маленькие и широко расставленные зубы и пороки развития губ. CdLS также вызывает низкий вес при рождении и задержку роста. Ребенок, страдающий этим синдромом, также будет иметь умственную отсталость. У некоторых пациентов также могут проявляться аутистические наклонности. CdLS также поражает конечности, особенно верхние. Степень синдрома определяет выраженность признаков.
Симптомы синдрома Корнелии де Ланге варьируются от легких до тяжелых. Ребенок с легкой формой CdLS может жить нормальной жизнью при правильном присмотре. Говорят, что 1 из каждых 10 000 детей рождается с CdLS. При правильной диагностике можно справиться с синдромом и обеспечить ребенку качественную жизнь. Несколько случаев тяжелой формы CdLS заканчиваются смертельным исходом. Большинство из них возникают в результате сердечных осложнений, которые являются некоторыми характеристиками синдрома. Другие проблемы со здоровьем, такие как аномалии кишечника, диафрагмальная грыжа и желудочно-кишечная рефлюксная болезнь, также могут привести к смерти пациента с CdLS. Сообщалось также о случаях смерти отдельных людей от аспирационной пневмонии, послеоперационных осложнений, рецидивирующего апноэ и бронхиальной астмы, и это лишь некоторые из них.
Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с CdLS будет варьироваться в зависимости от различных факторов. Помимо правильной и своевременной диагностики, еще одним элементом, который может улучшить продолжительность жизни, является работа со специалистами. Крайне важно привлечь врачей, знакомых с синдромом, для помощи в его лечении. Специалисты окажут не только медицинскую помощь, но и соответствующую информацию. Родитель, который заботится о ребенке с CdLS, должен знать, как лучше всего это сделать. Генетическое консультирование также необходимо семьям, в которых есть ребенок, страдающий CdLS. Эксперт по CdLS направит пациента к другим специалистам, например, генетикам, для получения рекомендаций. Родитель также должен знать, как перевести ребенка из педиатрической помощи в школьную систему и, наконец, во взрослую жизнь. Также необходимо иметь индивидуальные варианты лечения и ведения для конкретной семьи и пациента. Наличие профессионального руководства сделает эту задачу менее сложной.
Наблюдение — еще один аспект, который улучшает продолжительность жизни пациента с CdLS. Ребенок, страдающий умственной отсталостью, может иметь склонность к самоповреждению. Наблюдение за таким ребенком уменьшит вероятность того, что он причинит вред себе или другим; и, как следствие, увеличить продолжительность их жизни. Надлежащий надзор также поможет заметить проблемы со здоровьем, которые могут оказаться фатальными. Получение специализированной помощи – один из вариантов, который рассматривают родители при уходе за ребенком с CdLS. Мониторинг роста и тестирование ребенка также помогут справиться с синдромом и улучшить продолжительность жизни.
Ожидаемая продолжительность жизни человека с CdLS будет зависеть не только от лечения заболевания, но и от подготовки к различным этапам жизни. Например, пациент может освоить такие навыки, как мытье посуды, чтобы обрести определенный уровень независимости. Пациент с навыками общения и речи может пройти терапию, которая поможет ему общаться с помощью различных средств, таких как язык жестов. Такие навыки облегчат продолжительность жизни страдающему CdLS, тем самым увеличивая продолжительность жизни.
Различные варианты лечения могут увеличить продолжительность жизни человека с CdLS. После постановки диагноза специалист должен провести анализы, чтобы узнать влияние синдрома на организм. Врач должен ответить на определенные вопросы, например:** поражено ли сердце? Есть ли кишечная непроходимость? Есть ли угроза дыхательной недостаточности? Понимание всех необходимых параметров позволит специалисту рекомендовать лучшее лечение и лечение CdLS. Некоторым пациентам могут потребоваться хирургические процедуры для исправления дефектов конечностей. Врач обеспечит соответствующее лечение потери слуха, судорог, кишечной непроходимости, нарушений сердечной деятельности и потери слуха, если они присутствуют. Родители и другие члены семьи могут убедиться, что ребенок с CdLS соблюдает рекомендованный режим лечения, чтобы улучшить качество его жизни и продолжительность жизни.