コルネリア・デ・ランゲ症候群は、子供の発育に影響を与える障害です。 体のさまざまな部分がこの症候群の影響を受けます。 身体的異常は CdLS の主な特徴です。 この症候群を持って生まれた子供は、低い耳、中央で集まるアーチ型の眉、鼻孔が上を向いた小さな鼻、長い睫毛、小さくて間隔の広い歯、唇の奇形などの特徴的な顔の特徴を持っています。 CDLS はまた、低出生体重と成長阻害の原因になります。 この症候群に苦しむ子供は知的障害も持ちます。 一部の患者は自閉症の傾向を示すこともあります。 CdLS は四肢、特に上肢にも影響を及ぼします。 症候群の程度によって、特徴の重症度が決まります。
コルネリア・デ・ランゲ症候群の症状は、軽度から重度までさまざまです。 軽度の CDLS の子供は、適切な監督があれば通常の生活を送ることができます。 10,000人に1人の子どもがCdLSを持って生まれてくると言われています。 適切な診断があれば、この症候群を管理し、子供に質の高い生活を提供することが可能です。 重度のCdLSのいくつかのケースでは死亡に至ります。 これらのほとんどは心臓合併症に起因しており、これはこの症候群の特徴の一部です。 腸の異常、横隔膜ヘルニア、胃腸逆流症などの他の健康上の問題も、CdLS 患者の死につながる可能性があります。 ほんの数例を挙げると、誤嚥性肺炎、術後合併症、再発性無呼吸症、気管支喘息によって死亡した例も報告されています。
CDLS 患者の平均余命は、さまざまな要因によって異なります。 適切かつ迅速な診断に加えて、平均余命を改善できるもう 1 つの要素は、専門家との協力です。 この症候群に精通した医師にその管理を手伝ってもらうことが重要です。 専門家は医療だけでなく、関連情報も提供します。 CdLS の子供の世話をする親は、最善の方法を知っておく必要があります。 CdLSに苦しむ子供を持つ家族にとって、遺伝カウンセリングも不可欠です。 CdLS の専門家は、患者を遺伝学者などの他の専門家に紹介して指導を提供します。 親はまた、子供を小児科治療から学校教育、そして最終的に成人へと移行させる方法を知らなければなりません。 特定の家族や患者に対して個別の治療と管理の選択肢を用意することも必要です。 専門家の指導があれば、これはそれほど困難ではありません。
監視は、CdLS 患者の寿命を延ばすもう 1 つの側面です。 精神障害のある子供は自傷行為をする傾向がある可能性があります。 そのような子供を常に見守っていれば、彼らが自分自身や他人を傷つける可能性が減ります。 その結果、寿命が延びます。 適切な監督を行うことで、致命的となる可能性のある健康上の問題に気づきやすくなります。 専門的なケアを受けることは、CdLS の子供の世話をするときに親が考慮する選択肢の 1 つです。 成長を監視し、子供を検査に連れて行くことは、症候群の管理にも役立ち、平均余命を改善します。
CdLS 患者の平均余命は、症状の管理だけでなく、人生のさまざまな段階に向けた準備にも左右されます。 たとえば、患者は洗濯などのスキルを学び、ある程度の自立を楽しむことができます。 コミュニケーションと言語能力を備えた患者は、手話などのさまざまな手段でコミュニケーションできるようにする治療を受けることができます。 このようなスキルを身につけると、CdLS患者がより長生きすることが容易になり、それによって平均余命が延びます。
さまざまな治療オプションにより、CdLS 患者の平均余命を延ばすことができます。 診断後、専門家は症候群が体内に及ぼす影響を知るために検査を実施する必要があります。 医師は、心臓に影響はありますか?などの特定の質問に答えなければなりません。 腸閉塞はありますか？ 呼吸不全の恐れはありますか? 必要なパラメータをすべて理解することで、専門家は CdLS に対して最適な治療法と管理法を推奨できるようになります。 患者の中には、四肢の欠損を修正するために外科手術を受ける場合があります。 難聴、発作、腸閉塞、心臓の異常、難聴がある場合には、医師が適切な治療を行います。 親や他の家族は、CdLS の子供が推奨される治療計画に従うようにして、生活の質と平均余命を改善することができます。