Το σύνδρομο Cornelia de Lange είναι μια διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη ενός παιδιού. Διάφορα μέρη του σώματος επηρεάζονται από το σύνδρομο. Οι σωματικές ανωμαλίες είναι τα κύρια χαρακτηριστικά του CdLS. Ένα παιδί που γεννιέται με το σύνδρομο έχει διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως χαμηλά αυτιά, τοξωτά φρύδια που συγκλίνουν στη μέση, μικρή μύτη με ανεστραμμένα ρουθούνια, μακριές βλεφαρίδες, μικρά και σε μεγάλη απόσταση μεταξύ τους δόντια και δυσπλασίες των χειλιών. Το CdLS προκαλεί επίσης χαμηλό βάρος γέννησης και καθυστερημένη ανάπτυξη. Ένα παιδί που πάσχει από το σύνδρομο θα έχει και διανοητική αναπηρία. Μερικοί ασθενείς μπορεί επίσης να εμφανίσουν αυτιστικές τάσεις. Το CdLS επηρεάζει επίσης τα άκρα, ιδιαίτερα τα άνω. Ο βαθμός του συνδρόμου καθορίζει τη σοβαρότητα των χαρακτηριστικών.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Cornelia de Lange ποικίλλουν από ήπια έως σοβαρά. Ένα παιδί με ήπιο CdLS μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή με τη σωστή επίβλεψη. Λέγεται ότι 1 στα 10.000 παιδιά γεννιούνται με CdLS. Με τη σωστή διάγνωση, είναι δυνατή η διαχείριση του συνδρόμου και η παροχή καλής ποιότητας ζωής στο παιδί. Μερικές περιπτώσεις σοβαρού CdLS καταλήγουν σε θάνατο. Τα περισσότερα από αυτά οφείλονται σε καρδιακές επιπλοκές, που είναι μερικά από τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου. Άλλα προβλήματα υγείας, όπως ανωμαλίες του εντέρου, διαφραγματοκήλη και γαστρεντερική παλινδρόμηση μπορούν επίσης να οδηγήσουν στο θάνατο ενός ασθενούς με CdLS. Έχουν επίσης αναφερθεί περιπτώσεις ατόμου θανάτου από πνευμονία εισρόφησης, μετεγχειρητικές επιπλοκές, υποτροπιάζουσα άπνοια και βρογχικό άσθμα, για να αναφέρουμε μόνο μερικές.
Το προσδόκιμο ζωής σε ασθενείς με CdLS θα ποικίλλει ανάλογα με διάφορους παράγοντες. Εκτός από τη σωστή και έγκαιρη διάγνωση, ένα άλλο στοιχείο που μπορεί να βελτιώσει το προσδόκιμο ζωής είναι η συνεργασία με ειδικούς. Είναι ζωτικής σημασίας να ζητήσουμε από γιατρούς που είναι εξοικειωμένοι με το σύνδρομο να βοηθήσουν στην αντιμετώπισή του. Οι ειδικοί δεν θα παρέχουν μόνο ιατρική φροντίδα αλλά και σχετικές πληροφορίες. Ένας γονέας που φροντίζει ένα παιδί με CdLS θα πρέπει να γνωρίζει τους καλύτερους τρόπους για να το κάνει. Η γενετική συμβουλευτική είναι επίσης επιτακτική για οικογένειες με παιδί που πάσχει από CdLS. Ένας ειδικός στο CdLS θα παραπέμψει έναν ασθενή σε άλλους ειδικούς όπως γενετιστές για να παράσχει καθοδήγηση. Ένας γονέας πρέπει επίσης να γνωρίζει πώς να μεταφέρει ένα παιδί από την παιδιατρική φροντίδα στο σχολικό σύστημα και, τέλος, στην ενηλικίωση. Είναι επίσης απαραίτητο να υπάρχουν εξατομικευμένες επιλογές θεραπείας και διαχείρισης για μια συγκεκριμένη οικογένεια και ασθενή. Η κατοχή επαγγελματικής καθοδήγησης θα το κάνει λιγότερο δύσκολο.
Η επίβλεψη είναι μια άλλη πτυχή που βελτιώνει τη διάρκεια ζωής ενός ασθενούς με CdLS. Ένα παιδί που πάσχει από νοητική αναπηρία μπορεί να έχει τάσεις αυτοτραυματισμού. Το να παρακολουθείτε ένα τέτοιο παιδί θα μειώσει τις πιθανότητες να βλάψει τον εαυτό του ή τους άλλους. και κατά συνέπεια, να βελτιώσουν τη διάρκεια ζωής τους. Η σωστή επίβλεψη θα διευκολύνει επίσης να παρατηρήσετε προβλήματα υγείας που μπορεί να αποβούν θανατηφόρα. Η λήψη εξειδικευμένης φροντίδας είναι μία από τις επιλογές που εξετάζουν οι γονείς όταν φροντίζουν ένα παιδί με CdLS. Η παρακολούθηση της ανάπτυξης και η λήψη ενός παιδιού για εξέταση θα βοηθήσει επίσης στη διαχείριση του συνδρόμου και θα βελτιώσει το προσδόκιμο ζωής.
Το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με CdLS δεν θα εξαρτηθεί μόνο από τη διαχείριση της πάθησης, αλλά από τις προετοιμασίες που γίνονται για διάφορα στάδια της ζωής. Για παράδειγμα, ένας ασθενής μπορεί να μάθει δεξιότητες όπως το πλύσιμο για να μπορέσει να απολαύσει κάποιο επίπεδο ανεξαρτησίας. Ένας ασθενής με προβλήματα επικοινωνίας και ομιλίας μπορεί να λάβει θεραπεία για να τον βοηθήσει να επικοινωνήσει με διάφορα μέσα, όπως η νοηματική γλώσσα. Τέτοιες δεξιότητες θα κάνουν λιγότερο περίπλοκο για έναν πάσχοντα από CdLS να ζήσει μεγαλύτερη ζωή, αυξάνοντας έτσι το προσδόκιμο ζωής.
Διάφορες επιλογές θεραπείας μπορούν να αυξήσουν το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με CdLS. Μετά τη διάγνωση, ένας ειδικός πρέπει να πραγματοποιήσει εξετάσεις για να μάθει τον αντίκτυπο του συνδρόμου στον οργανισμό. Ένας γιατρός πρέπει να απαντήσει σε ορισμένες ερωτήσεις όπως - επηρεάζεται η καρδιά; Υπάρχουν εντερικές αποφράξεις; Υπάρχει κίνδυνος αναπνευστικής ανεπάρκειας; Η κατανόηση όλων των απαραίτητων παραμέτρων θα επιτρέψει σε έναν ειδικό να συστήσει την καλύτερη και διαχειριζόμενη θεραπεία για το CdLS. Μερικοί ασθενείς μπορεί να υποβληθούν σε χειρουργικές επεμβάσεις για τη διόρθωση ελαττωμάτων στα άκρα. Ένας γιατρός θα παρέχει την κατάλληλη θεραπεία για απώλεια ακοής, επιληπτικές κρίσεις, εντερικές αποφράξεις, καρδιακές ανωμαλίες και απώλεια ακοής, εάν υπάρχουν. Οι γονείς και άλλα μέλη της οικογένειας μπορούν να βεβαιωθούν ότι ένα παιδί με CdLS ακολουθεί το συνιστώμενο θεραπευτικό σχήμα για να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του και το προσδόκιμο ζωής του.