Cornelia de Langes syndrom är en störning som påverkar utvecklingen av ett barn. Olika delar av kroppen påverkas av syndromet. Fysiska abnormiteter är de primära egenskaperna hos CdLS. Ett barn som föds med syndromet har distinkta ansiktsdrag som lågt liggande öron, välvda ögonbryn som konvergerar i mitten, liten näsa med uppåtvända näsborrar, långa ögonfransar, små och vitt åtskilda tänder och läppmissbildningar. CdLS orsakar också låg födelsevikt och hämmad tillväxt. Ett barn som lider av syndromet kommer också att ha en intellektuell funktionsnedsättning. Vissa patienter kan också visa autistiska tendenser. CdLS påverkar också extremiteterna, särskilt de övre. Graden av syndromet bestämmer svårighetsgraden av egenskaperna.
Symtomen på Cornelia de Langes syndrom varierar från mild till svår. Ett barn med mild CdLS kan leva ett normalt liv med rätt tillsyn. Det sägs att 1 av 10 000 barn föds med CdLS. Med rätt diagnos är det möjligt att hantera syndromet och ge ett barn en god livskvalitet. Ett fåtal fall av svår CdLS hamnar i dödsfall. De flesta av dessa beror på hjärtkomplikationer, som är några av kännetecknen för syndromet. Andra hälsoproblem som tarmavvikelser, diafragmabråck och gastrointestinal refluxsjukdom kan också leda till att en CdLS-patient dör. Det har också rapporterats fall av individer som dör av aspirationspneumoni, postoperativa komplikationer, återkommande apné och bronkialastma, för att bara nämna några.
Förväntad livslängd hos CdLS-patienter kommer att variera beroende på olika faktorer. Förutom korrekt och snabb diagnos, är ett annat element som kan förbättra den förväntade livslängden att arbeta med specialister. Det är viktigt att få läkare som är bekanta med syndromet att hjälpa till med hanteringen. Specialister kommer inte bara att tillhandahålla medicinsk vård utan också relevant information. En förälder som tar hand om ett barn med CdLS bör vara medveten om de bästa sätten att gå tillväga. Genetisk rådgivning är också absolut nödvändig för familjer med ett barn som lider av CdLS. En expert på CdLS kommer att hänvisa en patient till andra specialister såsom genetiker för att ge vägledning. En förälder måste också veta hur man överför ett barn från pediatrisk vård till skolsystemet och slutligen vuxenlivet. Det är också nödvändigt att ha individualiserade behandlings- och hanteringsalternativ för en specifik familj och patient. Att ha professionell vägledning kommer att göra detta mindre utmanande.
Tillsyn är en annan aspekt som förbättrar livslängden för en CdLS-patient. Ett barn som lider av psykisk funktionsnedsättning kan ha självskadebenägenhet. Att hålla koll på ett sådant barn minskar risken för att de skadar sig själva eller andra; och följaktligen förbättra deras livslängd. Korrekt övervakning kommer också att göra det lättare att upptäcka hälsoproblem som kan visa sig vara dödliga. Att få specialiserad vård är ett av alternativen som föräldrar överväger när de tar hand om ett barn med CdLS. Att övervaka tillväxten och ta ett barn för testning kommer också att hjälpa till med hanteringen av syndromet och förbättra livslängden.
Den förväntade livslängden för en person med CdLS kommer inte bara att bero på hanteringen av tillståndet, utan de förberedelser som görs för olika stadier i livet. En patient kan till exempel lära sig färdigheter som att tvätta sig för att få en viss grad av självständighet. En patient med kommunikations- och talförmögenhet kan få terapi för att hjälpa dem att kommunicera på olika sätt såsom teckenspråk. Sådana färdigheter kommer att göra det mindre komplicerat för en CdLS-drabbad att leva ett längre liv, vilket ökar den förväntade livslängden.
Olika behandlingsalternativ kan öka den förväntade livslängden för en individ med CdLS. Efter diagnosen måste en specialist utföra tester för att lära sig effekten av syndromet i kroppen. En läkare måste svara på vissa frågor som - är hjärtat påverkat? Finns det tarmobstruktioner? Finns det ett hot om andningssvikt? Att förstå alla nödvändiga parametrar gör det möjligt för en specialist att rekommendera den bästa behandlingen och hanterad för CdLS. Vissa patienter kan genomgå kirurgiska ingrepp för att korrigera defekter i extremiteterna. En läkare kommer att ge lämplig behandling för hörselnedsättning, kramper, tarmobstruktioner, hjärtavvikelser och hörselnedsättning om de är närvarande. Föräldrar och andra familjemedlemmar kan se till att ett barn med CdLS följer den rekommenderade behandlingsregimen för att förbättra sin livskvalitet och sin förväntade livslängd.