La sindrome di Cornelia de Lange è un disturbo che colpisce lo sviluppo di un bambino. Varie parti del corpo sono colpite dalla sindrome. Le anomalie fisiche sono le caratteristiche principali della CdLS. Un bambino nato con la sindrome presenta caratteristiche facciali distintive come orecchie a impianto basso, sopracciglia arcuate che convergono al centro, naso piccolo con narici rivolte verso l'alto, ciglia lunghe, denti piccoli e ampiamente distanziati e malformazioni delle labbra. La CdLS causa anche un basso peso alla nascita e una crescita stentata. Un bambino affetto dalla sindrome avrà anche una disabilità intellettiva. Alcuni pazienti possono mostrare anche tendenze autistiche. La CdLS colpisce anche le estremità, in particolare quelle superiori. Il grado della sindrome determina la gravità delle caratteristiche.
I sintomi della sindrome di Cornelia de Lange variano da lievi a gravi. Un bambino con CdLS lieve può vivere una vita normale con la giusta supervisione. Si dice che 1 bambino su 10.000 nasca affetto da CdLS. Con la diagnosi corretta è possibile gestire la sindrome e garantire al bambino una buona qualità di vita. Alcuni casi di CdLS grave finiscono con la morte. La maggior parte di questi deriva da complicazioni cardiache, che sono alcune delle caratteristiche della sindrome. Anche altri problemi di salute come anomalie intestinali, ernia diaframmatica e malattia da reflusso gastrointestinale possono portare alla morte di un paziente CdLS. Sono stati segnalati anche casi di morte di individui per polmonite da aspirazione, complicazioni post-chirurgiche, apnea ricorrente e asma bronchiale, solo per citarne alcuni.
L'aspettativa di vita nei pazienti con CdLS varia a seconda di vari fattori. Oltre alla diagnosi corretta e tempestiva, un altro elemento che può migliorare l'aspettativa di vita è la collaborazione con gli specialisti. È fondamentale che i medici che hanno familiarità con la sindrome aiutino nella sua gestione. Gli specialisti non forniranno solo assistenza medica ma anche informazioni pertinenti. Un genitore che si prende cura di un bambino affetto da CdLS dovrebbe essere consapevole dei modi migliori per farlo. La consulenza genetica è fondamentale anche per le famiglie con un bambino affetto da CdLS. Un esperto di CdLS indirizzerà il paziente ad altri specialisti come i genetisti per fornire indicazioni. Un genitore deve anche sapere come far passare un bambino dalle cure pediatriche al sistema scolastico e, infine, all’età adulta. È inoltre necessario disporre di opzioni di trattamento e gestione personalizzate per una famiglia e un paziente specifici. Avere una guida professionale renderà tutto questo meno impegnativo.
La supervisione è un altro aspetto che migliora la durata della vita di un paziente CdLS. Un bambino affetto da disabilità mentale può avere tendenze autolesionistiche. Tenendo d'occhio un bambino del genere ridurrai le possibilità che facciano del male a se stessi o agli altri; e di conseguenza, migliorarne la durata. Un'adeguata supervisione renderà anche più facile notare problemi di salute che potrebbero rivelarsi fatali. Ottenere cure specialistiche è una delle opzioni che i genitori considerano quando si prendono cura di un bambino affetto da CdLS. Monitorare la crescita e sottoporre un bambino a test aiuterà anche nella gestione della sindrome e migliorerà l’aspettativa di vita.
L'aspettativa di vita di una persona affetta da CdLS non dipenderà solo dalla gestione della condizione, ma anche dalla preparazione alle varie fasi della vita. Ad esempio, un paziente può apprendere abilità come lavarsi per consentirgli di godere di un certo livello di indipendenza. Un paziente con insegnamento della comunicazione e del linguaggio può ricevere una terapia per aiutarlo a comunicare attraverso diversi mezzi come il linguaggio dei segni. Tali competenze renderanno meno complicato per un malato di CdLS vivere una vita più lunga, aumentando così l'aspettativa di vita.
Varie opzioni di trattamento possono aumentare l’aspettativa di vita di un individuo affetto da CdLS. Dopo la diagnosi, uno specialista deve condurre test per conoscere l’impatto della sindrome sull’organismo. Un medico deve rispondere ad alcune domande come:** il cuore è interessato? Ci sono ostruzioni intestinali? Esiste il rischio di insufficienza respiratoria? Comprendere tutti i parametri necessari consentirà a uno specialista di consigliare il trattamento e la gestione migliori per la CdLS. Alcuni pazienti possono essere sottoposti a procedure chirurgiche per correggere i difetti delle estremità. Un medico fornirà il trattamento appropriato per perdita dell'udito, convulsioni, ostruzioni intestinali, anomalie cardiache e perdita dell'udito, se presenti. I genitori e gli altri membri della famiglia possono assicurarsi che un bambino affetto da CdLS segua il regime terapeutico raccomandato per migliorare la qualità della vita e l'aspettativa di vita.