Cornelia de Langes syndrom (även känt som CdLS) är en sällsynt genetisk sjukdom som normalt förekommer från tidig ålder. Men det kanske inte upptäcks förrän senare i livet. Det påverkar olika delar av kroppen samtidigt som det har en negativ kognitiv inverkan på patienter.
De dominerande kännetecknen för Cornelia de Langes syndrom är långsam fysisk utveckling samt nedsatt mental funktion. De med mer allvarliga fall är kända för att ha en kortare kroppsbyggnad och invecklade lemmar. Det är av denna anledning som det ibland kallas "Amsterdam dvärgväxt". Eftersom detta är en genetisk sjukdom finns det inget känt botemedel. Det finns ändå några behandlingsalternativ som kan bidra till att mildra dess effekter och göra det möjligt för patienter att njuta av en bättre livskvalitet.
Ett av de första stegen när det gäller behandling innebär att känna igen tillståndet så tidigt som möjligt. Detta är ofta mycket lättare i de svårare fallen. Tidig intervention är avgörande för att hjälpa patienten att hantera problem som matning, hjärtfel och eventuella hörsel- eller synnedsättningar. Det bör noteras här att systemiska abnormiteter såsom njurproblem också kan förekomma och i vissa fall kan kirurgiska ingrepp krävas.
Det är klokt att behandla dessa tillstånd så tidigt som möjligt, för förseningar i behandlingen (förutom under speciella omständigheter) kan leda till mer betydande problem senare i livet. Tidiga kirurgiska ingrepp kommer också att göra det möjligt för patienten att lättare anpassa sig till sitt tillstånd.
Cornelia de Langes syndrom är också associerat med mentala avvikelser såsom nedsatt minneskapacitet, försening i tal och förståelse av organisatoriska uppgifter. Det är därför klokt att inkludera ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt som innebär mycket mer än att bara ta itu med fysiska behov.
Framsteg inom datateknik erbjuder nu mer sofistikerade och målinriktade behandlingsmetoder. Datoriserade uppgifter som involverar minnesaktiviteter anses vara mycket mer effektiva jämfört med att bara följa verbala kommandon.
Man tror att taktil interaktion med patienten under dessa aktiviteter kan göra det möjligt för dem att anpassa sig bättre. Forskare har också påpekat att finmotorik och koordination bör betonas, eftersom dessa kan påverkas drastiskt tillsammans med kognitiva problem. Arbetsterapi som betonar normala arbetsuppgifter är ett utmärkt sätt att göra det möjligt för patienten att klara av sin vardag.
Eftersom Cornelia de Langes syndrom är ganska sällsynt (påverkar uppskattningsvis 1 av 20 000 individer), finns det få kända läkemedel som direkt riktar sig mot den genetiska komponenten. Emellertid kan kompletterande farmakologiska lösningar användas. Dessa är normalt förknippade med samsjukligheten av andra symtom vid sidan av själva sjukdomen. Till exempel kan de som upplever anfall dra nytta av mediciner som karbamazepin eller diazepam (valium).
Det kan också finnas tillfällen när en lidande uppvisar humörstörningar som ångest, depression och aggressivitet. Ett antal antidepressiva medel kan användas i detta fall och dessa kommer att baseras på de symptom som individen uppvisar efter en lång klinisk undersökning. Det bör nämnas här att specifika tillstånd kan kontraindicera användningen av mediciner (såsom fall då en patient har en medfödd hjärtsjukdom och redan genomgår behandling).
Läkare identifierade genen som tros orsaka Cornelia de Langes syndrom 2004. Känd som NIPBL, tros en in-utero-mutation manifestera de olika symptomen som beskrivs ovan. Ytterligare gener som SMC3, HDAC8 och RAD21 har sedan dess upptäckts som ytterligare komponenter. Forskare tror att aktiveringen av dessa andra substanser kan förklara varför syndromet varierar så mycket mellan individer. Man hoppas också att framsteg inom genetisk forskning kommer att kunna ge mer riktade terapier i framtiden. Mycket av denna forskning pågår fortfarande.