Первый случай Корнелии де Lang синдром был зарегистрирован в 1916 году Уилфред Роберт Брокман. Второй в 1933 году голландский педиатр Корнелии де Ланге Catherina, и это после того, как ей, что расстройство называется, хотя раньше называли Брокман-де Ланге синдром и известен как разговорно Amsterdam карликовости или синдром Буши. Сегодня Синдром Корнелии де Ланге называется аббревиатурой ДКСТ.
Синдром Корнелии де Ланге является генетическим расстройством присутствует от рождения, хотя и не всегда диагностируется с рождения. Хотя существует наследственная аспект Корнелии де Ланге синдром и мутации в определенных генах могут указывать на закономерности наследования, в большинстве случаев является результатом новой генетической мутации у людей с семейной историей этого состояния, и в 30% случаев конкретные причины неизвестно. Синдром Корнелии де Ланге влияет на 1 в 10,000-30,000 живорожденных, хотя эксперты подозревают многие легкие случаи остаются не диагностированными.
В частности, гены, которые являются мутировать NIPBL, SMC1A, HDAC8, Rad21, SMC3. Мутация препятствует комплекс сплочения, группа белков, которые играют решающую роль в управлении внутриутробного развития. Симптомы, вызванные SMC1A, Rad21 и SMC3 имеют тенденцию быть более мягким, чем те, которые вызваны NIPBL. HDAC8 мутации могут быть связаны с конкретными нарушениями, такими как, задержка закрытия переднего родничка, проблемы с зубами и широко расставленными глазами и, как и NIPBL, люди могут иметь значительные интеллектуальные нарушения.
Ряд симптомов вызваны Синдром Корнелии де Ланге, и они могут варьироваться от легкой до разъединить и включают в себя, аномалии в костях рук, кистей рук и пальцев. Черты лица могут быть искажены дугами бровей, которые часто встречаются в середине, аномально длинные ресницы, зубы расположены на некотором расстоянии друг от друга и низко посаженные уши. Другие проявления включают чрезмерное телесные волосы, маленькие головы, слуха и проблемы с пищеварением, и нёба. Поведенческие проблемы аналогичны тем, которые иногда демонстрируется в людей на аутистического спектра.
Многие люди с Синдром Корнелии де Ланге не показывают никаких признаков поведенческих проблем, в других они могут быть очень серьезными и включают в себя, саморана, самостимуляция, сильная реакция на каждый день стимулов, которые продолжается после того, стимул был снят. Там может быть отсутствие чувствительности к боли или повышенная чувствительность к нему, оба из которых указывают на лежащих в основе неврологических проблем. Гиперактивность и короткий промежуток внимания часто присутствуют и лица, осуществляющие уход отметить dysrhythmic или нерегулярные в еде, сне и эмоциональный отклик. Хотя многие из них могут быть решены с педиатром опыт в поведенческих проблем, постоянные вопросы должны быть решены с помощью поведенческого психолога или детского психиатра и неизбежно, серьезные и долгосрочные поведенческие проблемы требуют долгосрочных обязательств специалиста.
Мелкие зубы и зубы толпились могут быть следствием малого развития челюсти у людей с ДКСТ. Гигиена зубов может быть проблематичным и усугубляется гастроэзофагеального рефлюкса, где присутствие пищеварительных кислот в полости рта гниют зубы. Ранний стоматологическая Переоценка и при переходе лечения и профилактические стратегии могут помочь преодолеть большинство проблем. Расщелины нёбо являются общими в случаях ДКСТ и это может вызвать проблемы с ушной канал и рецидивирующих инфекций уха. Если расщелина нёба отремонтированы вскоре после рождения, проблемы с едой и устной речи, которые в противном случае могли проявленной, можно предотвратить. Тем не менее, потеря слуха может варьироваться от легкой до глубокой и может измениться сверхурочно. Узкие каналы уха и трудности в проведении тщательного обследования в связи с поведением пациента, представляют вызов любому отоларинголог.
Косоглазие, нистагм, сильная близорукость и птоз или опущение глаза все наблюдали в случаях ДКСТ. Ранняя оценка оптометристом является первым шагом в реализации корректирующих действий в отношении любой оптический дефект у пациента. Следует также отметить, что у некоторых детей с ДКСТ не показывают нормальное поведение взгляда.
Исследования показывают, что от 20% -30% детей с Синдром Корнелии де Ланге имеют некоторую форму врожденного порока сердца. Sever условия легко диагностируются при рождении; другие менее серьезные проблемы гораздо труднее обнаружить. Раннее направление всех ДКСТ детей к детскому кардиологу настоятельно рекомендуется. Врожденный порок сердца может быть фактором в вопросах роста и отсутствия роста.
Лишь небольшой процент пациентов, Корнелии де Ланге не проявляют никаких трудностей с речью. Большинство из них имеют проблемы, такие как ошибки в артикуляции, использование звуковых заменителей или искаженных согласных звуков, также может быть речи апраксия. Раннее вмешательство и логопедические может, во многих случаях приводит к значительному улучшению.
Наступление половой зрелости, физически, эмоционально и поведенчески в соответствии с типичными лицами, хотя перепады настроения и другие поведенческие проблемы могут быть более Sever. Воспитатели также часто приходится рассматривать методы предотвращения нежелательной беременности.
Те, у кого Синдром Корнелии де Ланге может быть чувствительным к температуре, вкуса, текстуры, окружающая среда, в которой принимается пища и присутствующих, в том числе фидеров, когда это необходимо. Аппетит может зависеть от пищеварительных жалоб, упомянутых ранее и другие желудочно-кишечные проблемы, включая рвоту и газообразном растяжением.
Раннее вмешательство и применение соответствующих стимулов может играть важную роль в развитии тех, с ДКСТ. Средний балл IQ 53 для пациентов ДКСТ была получена из исследований, проведенных. 53 находится в диапазоне, что указывает на умеренной умственной отсталости. Тем не менее, играть в областях силы, таких как, зрительно-пространственной памяти за счет использования компьютеров и тактильной стимуляции доказало эффективную стратегию развития.
Образование играет ключевую роль наряду с медицинским вопросам и имеет решающее значение в преодолении многих проблем. Учебные планы, тщательное размещение образование, где обучение может быть уникальным для человека, помогая пациентам ДКСТ минимизировать свои физические ограничения и проблемы, и помогая им развивать их самом полном объеме требует междисциплинарного подхода от речи и трудотерапии, физиотерапевтов, учителей врачей и конечно же родители и воспитатели.
Корнелии де Ланге Фонд основан в Avon Коннектикут он обеспечивает бесплатный информационный пакет по запросу и работает для поддержки семей, профессиональных и других.