Cornelia de Lang症候群の最初の症例はWilfred Robert Brockmannによって1916年に記録されました。 1933年にオランダの小児科のコーネリア・カテナ・デ・ランゲ（Cornelia Catherina de Lange）によって2番目に発見されたもので、以前はBrockmann-de Lange Syndromeと呼ばれていましたが、アムステルダム小人症やブッシー症候群として口語で知られています。今日、コーネリア・デ・ランゲ症候群は頭字語のCdLSによって言及されている。
コーネリア・デ・ランゲ症候群は、出生時に必ずしも診断されるとは限らないが、出生時に存在する遺伝性疾患である。コルネリア・デ・ランゲ症候群の遺伝的側面と特定の遺伝子の突然変異が遺伝のパターンを指すことができる一方で、ほとんどの症例は、病状の家族歴のない人の新たな遺伝子突然変異の結果であり、症例の30％不明です。コーネリア・デ・ランゲ症候群は、1万〜3万人の生存出産で1人に影響を及ぼすが、多くの軽度の症例は未診断のままであると専門家は考えている。
具体的には、変異する遺伝子は、NIPBL、SMC1A、HDAC8、RAD21、SMC3である。突然変異は、出生前の発達の指導において重要な役割を果たすタンパク質群である凝集複合体（Cohesion Complex）と干渉する。 SMC1A、RAD21およびSMC3によって引き起こされる症状は、NIPBLによって引き起こされる症状よりも軽度である傾向がある。 HDAC8突然変異は、前眼部の閉鎖の遅れ、歯の問題および幅広い間隔の目などの特定の異常に結びつく可能性があり、NIPBLと同様に、個体は著しい知的障害を有する可能性がある。
Cornelia de Lange症候群の症状の範囲は、軽度から重症まで様々であり、腕の骨、手および指の異常が含まれる。顔の特徴は、中央で頻繁に出会うアーチ型の眉毛、異常に長い睫毛、ある程度の間隔を空けた歯、および低い耳の耳によって歪むことがあります。過剰な体毛、小さな頭、聴覚および消化器系の問題、口蓋裂などがあります。行動の問題は、自閉症スペクトラムで人々が時々実証するものと同様です。
コーネリアデランゲ症候群の多くの人々は、行動障害の徴候を示さず、他の人々は、重度であり、自己傷害、自己刺激、刺激が取り下げられた後も継続する毎日の刺激に対する強い反応を含む。痛みに対する感受性の欠如またはそれに対する感受性の高まりがあり、いずれも根本的な神経学的問題を指摘する。多動性および短い注意期間がしばしば存在し、介護者は食事、睡眠および感情反応における不規則なまたは不規則なパターンに注意する。これらの多くは、行動問題に苦しんでいる小児科医によって扱われることができますが、行動心理学者や児童精神科医によって永続的な問題に取り組まなければならず、必然的に、重度で長期の行動問題には専門家の長期的なコミットメントが必要です。
小さな歯と歯が混雑していると、CdLS患者の小さな顎の発生が起こる可能性があります。歯の衛生は、胃食道逆流によって問題となり、悪化し、口内の消化酸の存在が歯を腐らせる。早期の歯の再評価、治療の継続と予防戦略は、ほとんどの問題を克服するのに役立ちます。裂孔口蓋裂はCdLSの場合に一般的であり、これらは外耳道および耳感染症に問題を引き起こす可能性がある。出産直後に口蓋裂が修復されると、そうでなければ明らかになった食べることや話すことの問題を防ぐことができます。それにもかかわらず、難聴は軽度から重度の範囲であり、時間外に変更することができます。狭い耳道と患者の行動のために徹底的な検査を行うことが困難な場合は、聴覚医に挑戦してください。
視神経収縮、眼振、重度の近視および眼瞼下垂または眼垂れがCdLS症例で観察されている。検眼者による早期の評価は、患者が有するあらゆる光学的欠陥に対して是正処置を実施するための第一歩である。また、CdLSを有する一部の子供は、通常の注視行動を示さないことにも留意すべきである。
研究によると、Cornelia de Lange症候群の子供の20％〜30％は何らかの形の先天性心不全を有することが示されている。断絶条件は出生時に容易に診断される。それほど深刻ではない他の問題は見つけにくい。小児心臓病専門医へのCdLS全乳児の早期紹介が強く推奨される。先天性心疾患は、成長問題および身長の欠如の要因となり得る。
わずかなパーセンテージのコーネリア・デ・ランゲ（Cornelia de Lange）患者だけが発言に困難を示さない。ほとんどの場合、発音の誤り、音の代用や歪んだ子音の使用、発声の失行などがあります。早期介入およびスピーチ療法は、多くの場合、有意な改善をもたらすことができる。
気分転換やその他の行動問題はより重症になる可能性があるが、思春期の発症は、身体的、情緒的、行動的に典型的な個人と一致する。介護者は、しばしば、望ましくない妊娠を予防する方法を検討しなければならない。
コーネリア・デ・ランゲ症候群の人々は、温度、味、質感、食物が摂取される環境、およびフィーダーを必要とする場合など、存在する者に敏感であり得る。食欲は、以前に言及された消化不良および嘔吐およびガス状膨張を含む他の胃の問題によって影響され得る。
早期介入および適切な刺激の適用は、CdLSを有する人々の発達において主要な役割を果たすことができる。 CdLS患者の平均IQスコア53は、行われた研究から得られたものである。 53は、中程度の精神遅滞を指す範囲にある。しかし、コンピュータの使用による視覚的空間的記憶や触覚刺激などの強さの領域への遊びは、効果的な開発戦略であることが証明されている。
教育は医療関連の問題と並んで重要な役割を果たし、多くの問題を解決するうえで極めて重要です。 CdLS患者の身体的な限界や問題を最小限に抑え、最大限に発達させるための教育計画、慎重な教育配置、個人的な教育が可能なのは、スピーチや作業療法士、理学療法士、教師の医師および医師からの学際的アプローチもちろん両親と介護者。
Cornelia de Lange Foundationは、Avon Connecticutに拠点を置いています。要求に応じて無料の情報パッケージを提供し、家族、専門家などをサポートしています。