وقد تم توثيق الحالة الأولى من كورنيليا دي لانج متلازمة في العام 1916 من قبل ويلفريد روبرت بروكمان. والثانية في عام 1933 من قبل طبيب الأطفال الهولندي كورنيليا دي لانج كاترينا وأنه بعد لها أن اضطراب يدعى، على الرغم من أنه كان يسمى سابقا دي لانج بروكمان متلازمة وكما هو معروف بالعامية أمستردام القزامة أو متلازمة كثيف. اليوم، يشار كورنيليا دي لانج متلازمة عليه CdLS اختصار.
كورنيليا دي لانج متلازمة هو اضطراب وراثي موجودة منذ الولادة، على الرغم من عدم تشخيص دائما من الولادة. في حين أن هناك جوانب وراثية لكورنيليا دي لانج متلازمة وطفرة في جينات محددة يمكن أن نشير إلى أنماط من الميراث، فإن معظم الحالات تنتج عن طفرة وراثية جديدة في الناس مع عدم وجود تاريخ عائلي للحالة، وفي 30٪ من الحالات السبب المحدد غير معروف. كورنيليا دي لانج متلازمة يؤثر على 1 في 10،000-30،000 ولادة حية، على الرغم من أن الخبراء يشكون يزال هناك الكثير من الحالات الخفيفة دون تشخيص.
على وجه التحديد، فإن الجينات التي تتحور هي NIPBL، SMC1A، HDAC8، RAD21، SMC3. طفرة يتداخل مع مجمع التماسك، ومجموعة من البروتينات التي تلعب دورا حاسما في توجيه التنمية قبل الولادة. الأعراض الناجمة عن SMC1A، RAD21 وSMC3 تميل إلى أن تكون أكثر اعتدالا من تلك التي تسببها NIPBL. الطفرات HDAC8 يمكن أن تكون مرتبطة إلى تشوهات معينة، مثل تأخر إغلاق اليافوخ الأمامي، مشاكل الأسنان والعيون متباعدة على نطاق واسع، وكما هو الحال مع NIPBL، يمكن للأفراد أن يكون القصور الفكري الكبير.
وهناك مجموعة من الأعراض التي تسببها كورنيليا دي لانج متلازمة وهذه يمكن أن تختلف من خفيفة الى قطع وتشمل تشوهات في عظام الذراع واليدين والأصابع. ملامح الوجه يمكن أن تشوهها الحواجب المقوسة التي غالبا ما الالتقاء في منتصف الطريق، غير طبيعي جلدة طويلة، متباعدة أسنان بعض المسافة، وبصرف النظر آذان المنخفضة للتعيين. وتشمل مظاهر أخرى الشعر الزائد جسدي ورؤوسها الصغيرة والسمع ومشاكل في الجهاز الهضمي، والحنك المشقوق. المشاكل السلوكية مماثلة لتلك التي أثبتت في بعض الأحيان الناس على طيف التوحد.
كثير من الناس مع كورنيليا دي لانج متلازمة لا تظهر أي علامة من المشاكل السلوكية، وفي حالات أخرى يمكن أن تكون شديدة وتشمل الاصابة النفس، التحفيز الذاتي، وهو رد فعل قوي لكل المحفزات اليوم الذي لا يزال بعد أن تم سحب التحفيز. يمكن أن يكون هناك نقص في الحساسية للألم أو الحساسية المرهفة إليها، وكلاهما يشير إلى مشاكل عصبية الأساسية. فرط النشاط ومدى اهتمام قصيرة غالبا ما تكون موجودة ومقدمي الرعاية ويلاحظ خلل النظم القذفي القادم أو أنماط غير النظامية في الأكل والنوم والاستجابة العاطفية. بينما العديد من هذه يمكن التعامل معها من قبل طبيب أطفال من ذوي الخبرة في المشاكل السلوكية، تحتاج القضايا المستمرة التي يتعين معالجتها من قبل السلوكية في علم النفس أو الطفل النفسي وحتما، مشاكل سلوكية حادة وطويلة الأجل تتطلب التزاما طويل الأجل من طبيب مختص.
أسنان صغيرة وأسنان مزدحمة معا يمكن أن يكون يترتب على ذلك من تطوير الفك صغيرة في الناس مع CdLS. صحة الأسنان يمكن أن يكون مشكلة والتي تفاقمت بسبب ارتجاع حيث وجود الأحماض الهضمية في الفم تعفن الأسنان. إعادة تقييم الأسنان في وقت مبكر وعلى الذهاب استراتيجيات علاجية وقائية يمكن أن تساعد في التغلب على معظم القضايا. الأذواق المشقوقة شائعة في حالات CdLS وهذه يمكن أن يسبب مشاكل مع قناة الأذن والتهابات الأذن المتكررة. إذا تم إصلاح الأذواق المشقوقة بعد فترة قصيرة من الولادة، ومشاكل في الأكل والكلام الذي قد خلاف ذلك يتجلى، يمكن الوقاية منه. ومع ذلك، فقدان السمع يمكن أن تتراوح بين معتدلة وعميقة، ويمكن تغيير الوقت بدل الضائع. قنوات الأذن ضيقة والصعوبات في إجراء فحص شامل بسبب سلوك المريض، وتشكل تحديا لأي السمعيات.
وقد تمت مشاهدتها جميعا الحول، رأرأة، قصر النظر الشديد وإطراق أو تدلى العين في حالات CdLS. التقييم المبكر من قبل طبيب العيون هو الخطوة الأولى في تنفيذ الإجراءات التصحيحية لأي خلل بصري كان المريض لديه. وتجدر الإشارة أيضا إلى أن بعض الأطفال الذين يعانون من CdLS لا سلوكا البصر العادي.
وتبين البحوث أن ما بين 20٪ -30٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة لانج كورنيليا دي لديها شكل من عيب خلقي في القلب. قطع يتم تشخيصها بسهولة عند الولادة شروط؛ قضايا أقل حدة أخرى أكثر صعوبة على الفور. ينصح بشدة الإحالة المبكرة من جميع الأطفال CdLS إلى طبيب أمراض القلب. أمراض القلب الخلقية يمكن أن يكون عاملا في قضايا النمو ونقص من مكانة.
سوى نسبة صغيرة من المرضى كورنيليا دي لانج لا تظهر أي صعوبات في النطق. معظمها قضايا، مثل أخطاء في النطق واستخدام بدائل سليمة أو الحروف الساكنة مشوهة، ويمكن أيضا أن يكون هناك اللاأدائية الكلام. يمكن التدخل المبكر وعلاج النطق، في كثير من الحالات، يؤدي إلى تحسن كبير.
بداية سن البلوغ، جسديا وعاطفيا وسلوكيا يتماشى مع الأفراد نموذجية، على الرغم من تقلب المزاج ومشاكل سلوكية أخرى يمكن أن يكون أكثر قطع. أيضا في كثير من الأحيان مقدمي الرعاية للنظر في طرق منع الحمل غير المرغوب فيه.
تلك مع كورنيليا دي لانج متلازمة يمكن أن تكون حساسة لدرجة الحرارة، والذوق، والملمس، والبيئة التي يتم فيها أخذ الطعام وتلك مغذيات الحالية، بما في ذلك عندما يكون ذلك ضروريا. شهية يمكن أن تتأثر الشكاوى الهضمية المشار إليها سابقا ومشاكل المعدة الأخرى بما في ذلك القيء وانتفاخ الغازي.
التدخل المبكر وتطبيق المحفزات المناسبة يمكن أن تلعب دورا رئيسيا في تطوير تلك مع CdLS. وقد اشتق متوسط درجة الذكاء من 53 لCdLS المرضى من الأبحاث التي أجريت. 53 في النطاق الذي يشير الى معتدلة التخلف العقلي. ومع ذلك، واللعب على نقاط القوة، مثل، أثبتت الذاكرة البصرية-المكانية من خلال استخدام أجهزة الكمبيوتر والتحفيز عن طريق اللمس استراتيجية التنمية الفعالة.
التعليم يلعب دورا رئيسيا إلى جانب المسائل الطبية ذات الصلة، وغير حاسم في التغلب على العديد من المشاكل. الخطط التعليمية، والحرص على وضع التعليم حيث التدريس يمكن أن تكون فريدة من نوعها للفرد، مما يساعد المرضى CdLS للحد من القيود والقضايا المادية ومساعدتهم في تطوير كامل إمكاناتهم تتطلب اتباع نهج متعدد التخصصات من الكلام والمهنية المعالجين، العلاج الطبيعي، والمعلمين الأطباء و بالطبع الآباء والأمهات ومقدمي الرعاية.
ويستند مؤسسة كورنيليا دي لانج في آفون كونيتيكت أنها توفر حزمة معلومات مجانية عند الطلب ويعمل على دعم الأسر والمهنية وغيرها.