متلازمة كورنيليا دي لانج (المعروفة أيضًا باسم CdLS) هي مرض وراثي نادر يظهر عادة في سن مبكرة. ومع ذلك، قد لا يتم اكتشافه إلا في وقت لاحق من الحياة. فهو يؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، كما أن له أيضًا تأثيرًا معرفيًا سلبيًا على المرضى.
الخصائص السائدة لمتلازمة كورنيليا دي لانج هي بطء النمو البدني بالإضافة إلى ضعف الأداء العقلي. من المعروف أن الأشخاص الذين يعانون من حالات أكثر خطورة لديهم قصر قامة وأطراف ملتوية. ولهذا السبب يُطلق عليها أحيانًا اسم "القزامة في أمستردام". وبما أن هذا اضطراب وراثي، فلا يوجد علاج معروف له. ومع ذلك، هناك بعض خيارات العلاج التي يمكن أن تساعد في التخفيف من آثاره وتمكين المصابين من التمتع بنوعية حياة أفضل.
تتضمن إحدى الخطوات الأولى فيما يتعلق بالعلاج التعرف على الحالة في أقرب وقت ممكن. وهذا غالبا ما يكون أسهل بكثير في الحالات الأكثر شدة. يعد التدخل المبكر أمرًا بالغ الأهمية لمساعدة المريض على التعامل مع مشكلات مثل التغذية وعيوب القلب والإعاقات السمعية أو البصرية المحتملة. تجدر الإشارة هنا إلى أن التشوهات الجهازية مثل مشاكل الكلى قد تكون موجودة أيضًا وفي بعض الحالات قد تكون هناك حاجة لإجراءات جراحية.
ومن الحكمة علاج هذه الحالات في أقرب وقت ممكن، لأن التأخير في العلاج (إلا في ظل ظروف خاصة) يمكن أن يؤدي إلى مشاكل أكثر خطورة في وقت لاحق من الحياة. كما أن التدخل الجراحي المبكر سيمكن المريض من التكيف بسهولة أكبر مع حالته.
ترتبط متلازمة كورنيليا دي لانج أيضًا بتشوهات عقلية مثل انخفاض سعة الذاكرة وتأخر الكلام وفهم المهام التنظيمية. ولذلك فمن الحكمة إدراج نهج متعدد التخصصات يتضمن أكثر بكثير من مجرد تلبية الاحتياجات المادية وحدها.
يقدم التقدم في تكنولوجيا الكمبيوتر الآن طرق علاج أكثر تطوراً واستهدافًا. يُعتقد أن المهام المحوسبة التي تتضمن أنشطة الذاكرة تكون أكثر فعالية مقارنةً باتباع الأوامر اللفظية وحدها.
ويعتقد أن التفاعل الملموس مع المريض أثناء هذه الأنشطة يمكن أن يمكّنه من التكيف بشكل أفضل. وأشار العلماء أيضًا إلى أنه ينبغي التركيز على الأنشطة الحركية الدقيقة والتنسيق، حيث يمكن أن تتأثر بشكل كبير إلى جانب المشكلات المعرفية. يعد العلاج الوظيفي الذي يركز على المهام العادية طريقة ممتازة لتمكين المريض من التعامل مع حياته اليومية.
نظرًا لأن متلازمة كورنيليا دي لانج نادرة جدًا (تؤثر على ما يقدر بشخص واحد من بين 20000 فرد)، فهناك عدد قليل من الأدوية المعروفة التي تستهدف المكون الجيني بشكل مباشر. ومع ذلك، يمكن استخدام الحلول الدوائية المساعدة. ترتبط هذه عادةً بالاعتلال المصاحب لأعراض أخرى إلى جانب المرض نفسه. على سبيل المثال، قد يستفيد أولئك الذين يعانون من النوبات من أدوية مثل كاربامازيبين أو ديازيبام (فاليوم).
يمكن أن تكون هناك أيضًا حالات يُظهر فيها المصاب اضطرابات مزاجية مثل القلق والاكتئاب والعدوانية. يمكن استخدام عدد من مضادات الاكتئاب في هذه الحالة والتي تعتمد على الأعراض التي تظهر على الفرد بعد الفحص السريري المطول. وتجدر الإشارة هنا إلى أن حالات معينة قد تمنع استخدام الأدوية (مثل الحالات التي يكون فيها المريض يعاني من اضطراب خلقي في القلب ويخضع للعلاج بالفعل).
حدد الأطباء الجين الذي يعتقد أنه يسبب متلازمة كورنيليا دي لانج في عام 2004. ويُعتقد أن طفرة داخل الرحم، المعروفة باسم NIPBL، تظهر الأعراض المختلفة المذكورة أعلاه. ومنذ ذلك الحين تم اكتشاف جينات إضافية مثل SMC3 وHDAC8 وRAD21 كمكونات إضافية. ويعتقد العلماء أن تنشيط هذه المواد الأخرى قد يفسر سبب اختلاف المتلازمة بشكل كبير بين الأفراد. ومن المأمول أيضًا أن يتمكن التقدم في الأبحاث الجينية من توفير علاجات أكثر استهدافًا في المستقبل. الكثير من هذا البحث لا يزال مستمرا.