La sindrome di Cornelia de Lange (nota anche come CdLS) è una malattia genetica rara normalmente presente fin dalla tenera età. Tuttavia, potrebbe non essere rilevato se non più tardi nella vita. Colpisce varie parti del corpo e ha anche un impatto cognitivo negativo sui pazienti.
Le caratteristiche predominanti della sindrome di Cornelia de Lange sono il lento sviluppo fisico e il funzionamento mentale compromesso. Quelli con casi più gravi sono noti per avere una statura più bassa e arti contorti. È per questo motivo che a volte viene chiamato "nanismo di Amsterdam". Poiché si tratta di una malattia genetica, non esiste una cura conosciuta. Esistono tuttavia alcune opzioni terapeutiche che possono contribuire a mitigarne gli effetti e consentire a chi ne soffre di godere di una migliore qualità di vita.
Uno dei primi passi per quanto riguarda il trattamento consiste nel riconoscere la condizione il più presto possibile. Questo è spesso molto più semplice nei casi più gravi. L'intervento precoce è fondamentale per aiutare il paziente ad affrontare problemi quali l'alimentazione, i difetti cardiaci e possibili disturbi uditivi o visivi. Va notato che potrebbero essere presenti anche anomalie sistemiche come problemi renali e in alcuni casi potrebbero essere necessarie procedure chirurgiche.
È saggio trattare queste condizioni il prima possibile, poiché ritardi nel trattamento (tranne in circostanze particolari) possono portare a problemi più significativi più avanti nella vita. Un intervento chirurgico precoce consentirà inoltre al paziente di adattarsi più facilmente alla sua condizione.
La sindrome di Cornelia de Lange è anche associata ad anomalie mentali come una ridotta capacità di memoria, un ritardo nel linguaggio e nella comprensione dei compiti organizzativi. È quindi saggio includere un approccio multidisciplinare che coinvolga molto di più che affrontare solo i bisogni fisici.
I progressi nella tecnologia informatica offrono ora metodi di trattamento più sofisticati e mirati. Si ritiene che i compiti computerizzati che coinvolgono attività di memoria siano molto più efficaci rispetto al solo seguire i comandi verbali.
Si ritiene che l'interazione tattile con il paziente durante queste attività possa consentirgli di adattarsi meglio. Gli scienziati hanno anche sottolineato che le attività motorie e la coordinazione dovrebbero essere sottolineate, poiché queste possono essere drasticamente influenzate insieme ai problemi cognitivi. La terapia occupazionale che enfatizza i compiti normali è un modo eccellente per consentire al paziente di affrontare la vita quotidiana.
Poiché la sindrome di Cornelia de Lange è piuttosto rara (colpisce circa 1 individuo su 20.000), sono pochi i farmaci conosciuti che colpiscono direttamente la componente genetica. Tuttavia, possono essere impiegate soluzioni farmacologiche ausiliarie. Questi sono normalmente associati alla comorbilità di altri sintomi oltre alla malattia stessa. Ad esempio, coloro che soffrono di convulsioni possono trarre beneficio da farmaci come la carbamazepina o il diazepam (Valium).
Possono esserci anche casi in cui un malato presenta disturbi dell'umore come ansia, depressione e aggressività. In questo caso possono essere utilizzati numerosi antidepressivi, basati sui sintomi manifestati dall'individuo dopo un lungo esame clinico. Va menzionato qui che condizioni specifiche possono controindicare l’uso di farmaci (come i casi in cui un paziente ha una malattia cardiaca congenita ed è già sottoposto a trattamento).
I medici hanno identificato il gene che si ritiene causi la sindrome di Cornelia de Lange nel 2004. Conosciuto come NIPBL, si ritiene che una mutazione intrauterina manifesti i vari sintomi sopra descritti. Da allora sono stati scoperti come componenti aggiuntivi altri geni come SMC3, HDAC8 e RAD21. Gli scienziati ritengono che l’attivazione di queste altre sostanze possa spiegare perché la sindrome varia così ampiamente da individuo a individuo. Si spera inoltre che i progressi nella ricerca genetica possano fornire terapie più mirate in futuro. Gran parte di questa ricerca è ancora in corso.