Το σύνδρομο Cornelia de Lange (επίσης γνωστό ως CdLS) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται συνήθως από μικρή ηλικία. Ωστόσο, μπορεί να μην ανιχνευθεί παρά αργότερα στη ζωή. Επηρεάζει διάφορα μέρη του σώματος ενώ έχει επίσης δυσμενή γνωστική επίδραση στους ασθενείς.
Τα κυρίαρχα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Cornelia de Lange είναι η αργή σωματική ανάπτυξη καθώς και η διαταραχή της πνευματικής λειτουργίας. Όσοι έχουν πιο σοβαρές περιπτώσεις είναι γνωστό ότι έχουν μικρότερο ανάστημα και μπερδεμένα άκρα. Αυτός είναι ο λόγος που μερικές φορές αποκαλείται «νανισμός του Άμστερνταμ». Καθώς πρόκειται για γενετική διαταραχή, δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες θεραπευτικές επιλογές που μπορούν να βοηθήσουν στον μετριασμό των επιπτώσεών της και να επιτρέψουν στους πάσχοντες να απολαμβάνουν καλύτερη ποιότητα ζωής.
Ένα από τα πρώτα βήματα όσον αφορά τη θεραπεία περιλαμβάνει την αναγνώριση της πάθησης όσο το δυνατόν νωρίτερα. Αυτό είναι συχνά πολύ πιο εύκολο στις πιο σοβαρές περιπτώσεις. Η έγκαιρη παρέμβαση είναι κρίσιμη για να βοηθήσει τον ασθενή να αντιμετωπίσει ζητήματα όπως η σίτιση, τα καρδιακά ελαττώματα και πιθανές ακουστικές ή οπτικές βλάβες. Θα πρέπει να σημειωθεί εδώ ότι μπορεί επίσης να υπάρχουν συστηματικές ανωμαλίες όπως προβλήματα στα νεφρά και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να απαιτούνται χειρουργικές επεμβάσεις.
Είναι συνετό να αντιμετωπίζονται αυτές οι καταστάσεις όσο το δυνατόν νωρίτερα, καθώς καθυστερήσεις στη θεραπεία (εκτός από ειδικές περιπτώσεις) μπορεί να οδηγήσουν σε πιο σημαντικά προβλήματα αργότερα στη ζωή. Η έγκαιρη χειρουργική επέμβαση θα επιτρέψει επίσης στον ασθενή να προσαρμοστεί ευκολότερα στην κατάστασή του.
Το σύνδρομο Cornelia de Lange σχετίζεται επίσης με ψυχικές ανωμαλίες όπως μειωμένη χωρητικότητα μνήμης, καθυστέρηση στην ομιλία και κατανόηση οργανωτικών εργασιών. Είναι επομένως συνετό να συμπεριληφθεί μια διεπιστημονική προσέγγιση που περιλαμβάνει πολύ περισσότερα από την αντιμετώπιση των φυσικών αναγκών και μόνο.
Η πρόοδος στην τεχνολογία των υπολογιστών προσφέρει πλέον πιο εξελιγμένες και στοχευμένες μεθόδους θεραπείας. Οι ηλεκτρονικές εργασίες που περιλαμβάνουν δραστηριότητες μνήμης πιστεύεται ότι είναι πολύ πιο αποτελεσματικές σε σύγκριση με το να ακολουθούν μόνο λεκτικές εντολές.
Θεωρείται ότι η απτική αλληλεπίδραση με τον ασθενή κατά τη διάρκεια αυτών των δραστηριοτήτων μπορεί να του επιτρέψει να προσαρμοστούν καλύτερα. Οι επιστήμονες έχουν επίσης επισημάνει ότι πρέπει να τονιστούν οι λεπτές κινητικές δραστηριότητες και ο συντονισμός, καθώς αυτές μπορούν να επηρεαστούν δραστικά παράλληλα με τα γνωστικά προβλήματα. Η εργοθεραπεία που δίνει έμφαση στις κανονικές εργασίες είναι ένας εξαιρετικός τρόπος για να μπορέσει ο ασθενής να αντιμετωπίσει την καθημερινότητά του.
Καθώς το σύνδρομο Cornelia de Lange είναι αρκετά σπάνιο (υπολογίζεται ότι επηρεάζει 1 στα 20.000 άτομα), υπάρχουν λίγα γνωστά φάρμακα που στοχεύουν άμεσα το γενετικό συστατικό. Ωστόσο, μπορούν να χρησιμοποιηθούν βοηθητικά φαρμακολογικά διαλύματα. Αυτά συνήθως συνδέονται με τη συννοσηρότητα άλλων συμπτωμάτων παράλληλα με την ίδια τη νόσο. Για παράδειγμα, όσοι εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις μπορεί να ωφεληθούν από φάρμακα όπως η καρβαμαζεπίνη ή η διαζεπάμη (Valium).
Μπορεί επίσης να υπάρξουν περιπτώσεις που ένας πάσχων εμφανίζει διαταραχές της διάθεσης όπως άγχος, κατάθλιψη και επιθετικότητα. Ένας αριθμός αντικαταθλιπτικών μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε αυτή την περίπτωση και αυτά θα βασιστούν στα συμπτώματα που εμφανίζει το άτομο μετά από μια μακρά κλινική εξέταση. Θα πρέπει να αναφερθεί εδώ ότι συγκεκριμένες καταστάσεις μπορεί να αντενδείκνυνται για τη χρήση φαρμάκων (όπως περιπτώσεις όπου ένας ασθενής έχει συγγενή καρδιακή διαταραχή και βρίσκεται ήδη σε θεραπεία).
Οι γιατροί εντόπισαν το γονίδιο που πιστεύεται ότι προκαλεί το σύνδρομο Cornelia de Lange το 2004. Γνωστό ως NIPBL, μια ενδομήτρια μετάλλαξη πιστεύεται ότι εκδηλώνει τα διάφορα συμπτώματα που περιγράφονται παραπάνω. Πρόσθετα γονίδια όπως τα SMC3, HDAC8 και RAD21 έχουν από τότε ανακαλυφθεί ως πρόσθετα συστατικά. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η ενεργοποίηση αυτών των άλλων ουσιών μπορεί να εξηγεί γιατί το σύνδρομο ποικίλλει τόσο ευρέως μεταξύ των ατόμων. Ελπίζεται επίσης ότι η πρόοδος στη γενετική έρευνα θα είναι σε θέση να παρέχει πιο στοχευμένες θεραπείες στο μέλλον. Μεγάλο μέρος αυτής της έρευνας είναι ακόμη σε εξέλιξη.