متلازمة كورنيليا دي لانج هي اضطراب يؤثر على نمو الطفل. تتأثر أجزاء مختلفة من الجسم بالمتلازمة. التشوهات الجسدية هي الخصائص الأساسية لـ CdLS. يتمتع الطفل المولود بالمتلازمة بملامح وجهية مميزة مثل الأذنين المنخفضتين، والحاجبين المقوسين المتقاربين في المنتصف، والأنف الصغير مع فتحتي الأنف المقلوبتين، والرموش الطويلة، والأسنان الصغيرة والمتباعدة على نطاق واسع، وتشوهات الشفاه. يسبب CdLS أيضًا انخفاض الوزن عند الولادة وتوقف النمو. والطفل الذي يعاني من هذه المتلازمة سيعاني أيضًا من إعاقة ذهنية. يمكن لبعض المرضى إظهار ميول التوحد أيضًا. يؤثر CdLS أيضًا على الأطراف، وخاصة الأطراف العلوية. تحدد درجة المتلازمة شدة الخصائص.
تختلف أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج من خفيفة إلى شديدة. يمكن للطفل المصاب بـ CdLS الخفيف أن يعيش حياة طبيعية مع الإشراف المناسب. يُقال أن طفلًا واحدًا من بين كل 10000 طفل يولد مصابًا بـ CdLS. مع التشخيص المناسب، من الممكن إدارة المتلازمة وتوفير حياة جيدة للطفل. بعض حالات CdLS الشديدة تنتهي بالوفاة. وتنتج معظم هذه الحالات عن مضاعفات في القلب، وهي بعض خصائص المتلازمة. مشاكل صحية أخرى مثل تشوهات الأمعاء، وفتق الحجاب الحاجز، ومرض الجزر المعدي المعوي يمكن أن تؤدي أيضًا إلى وفاة مريض CdLS. كما تم الإبلاغ عن حالات وفاة فردية بسبب الالتهاب الرئوي التنفسي، ومضاعفات ما بعد الجراحة، وانقطاع التنفس المتكرر، والربو القصبي، على سبيل المثال لا الحصر.
يختلف متوسط العمر المتوقع لدى مرضى CdLS اعتمادًا على عوامل مختلفة. إلى جانب التشخيص المناسب والسريع، هناك عنصر آخر يمكن أن يحسن متوسط العمر المتوقع وهو العمل مع المتخصصين. من الضروري الحصول على الأطباء الذين هم على دراية بالمتلازمة للمساعدة في إدارتها. لن يقدم المتخصصون الرعاية الطبية فحسب، بل سيقدمون المعلومات ذات الصلة أيضًا. يجب على الوالد الذي يعتني بطفل مصاب بـ CdLS أن يكون على دراية بأفضل الطرق للقيام بذلك. الاستشارة الوراثية ضرورية أيضًا للعائلات التي لديها طفل يعاني من CdLS. سيقوم أحد الخبراء في CdLS بإحالة المريض إلى متخصصين آخرين مثل علماء الوراثة لتقديم التوجيه. يجب أن يعرف الوالد أيضًا كيفية نقل الطفل من رعاية الأطفال إلى النظام المدرسي وأخيرًا إلى مرحلة البلوغ. من الضروري أيضًا أن يكون هناك علاج فردي وخيارات إدارة لعائلة ومريض محددين. الحصول على التوجيه المهني سيجعل هذا الأمر أقل صعوبة.
يعد الإشراف جانبًا آخر يعمل على تحسين عمر مريض CdLS. قد يكون لدى الطفل الذي يعاني من إعاقة عقلية ميول لإيذاء النفس. إن مراقبة مثل هذا الطفل ستقلل من فرص إيذاء نفسه أو الآخرين؛ وبالتالي تحسين عمرها الافتراضي. كما أن الإشراف المناسب سيجعل من السهل ملاحظة المشاكل الصحية التي قد تكون قاتلة. يعد الحصول على رعاية متخصصة أحد الخيارات التي يأخذها الآباء في الاعتبار عند رعاية طفل مصاب بـ CdLS. إن مراقبة النمو وأخذ الطفل للاختبار سيساعد أيضًا في إدارة المتلازمة وتحسين متوسط العمر المتوقع.
لن يعتمد متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بـ CdLS على إدارة الحالة فحسب، بل على الاستعدادات التي يتم إجراؤها لمراحل مختلفة من الحياة. على سبيل المثال، يمكن للمريض أن يتعلم مهارات مثل الغسيل لتمكينه من التمتع بمستوى معين من الاستقلالية. يمكن للمريض المصاب بقسم التواصل والكلام الحصول على العلاج لمساعدته على التواصل من خلال وسائل مختلفة مثل لغة الإشارة. مثل هذه المهارات ستجعل الأمر أقل تعقيدًا بالنسبة لمصابي CdLS ليعيشوا حياة أطول، وبالتالي زيادة متوسط العمر المتوقع.
يمكن لخيارات العلاج المختلفة أن تزيد من متوسط العمر المتوقع للفرد المصاب بـ CdLS. وبعد التشخيص يجب على الطبيب المختص إجراء الفحوصات لمعرفة مدى تأثير المتلازمة في الجسم. يجب على الطبيب الإجابة على أسئلة معينة مثل:** هل يتأثر القلب؟ هل هناك انسدادات معوية؟ هل هناك تهديد بفشل الجهاز التنفسي؟ إن فهم جميع المعلمات الضرورية سيمكن الأخصائي من التوصية بأفضل علاج وإدارته لـ CdLS. قد يخضع بعض المرضى لإجراءات جراحية لتصحيح العيوب في الأطراف. سيقدم الطبيب العلاج المناسب لفقدان السمع والنوبات والعوائق المعوية وتشوهات القلب وفقدان السمع في حالة وجودها. يمكن للوالدين وأفراد الأسرة الآخرين التأكد من أن الطفل المصاب بـ CdLS يتبع نظام العلاج الموصى به لتحسين نوعية حياته ومتوسط عمره المتوقع.