Cornelia de Lange 症候群(也稱為 CdLS)是一種罕見的遺傳性疾病,通常從很小的時候就出現。 然而,它可能要到晚年才被發現。 它會影響身體的各個部位,同時也會對患者的認知產生不良影響。
Cornelia de Lange 症候群的主要特徵是身體發展緩慢以及精神功能受損。 病情較嚴重的患者身材矮小,四肢曲折。 正是由於這個原因,它有時被稱為“阿姆斯特丹侏儒症”。 由於這是一種遺傳性疾病,目前尚無已知的治療方法。 儘管如此,還是有一些治療方案可以幫助減輕其影響並使患者能夠享受更好的生活品質。
治療的首要步驟之一是儘早識別病情。 在更嚴重的情況下,這通常要容易得多。 早期介入對於幫助患者處理餵食、心臟缺陷以及可能的聽覺或視覺障礙等問題至關重要。 這裡應該指出的是,也可能有腎臟問題等全身異常,在某些情況下可能需要進行手術治療。
儘早治療這些疾病是明智的,因為延遲治療(特殊情況除外)可能會導致以後生活中出現更嚴重的問題。 早期手術介入也將使患者更容易適應自己的病情。
柯妮莉亞·德·朗格症候群也與精神異常有關,例如記憶能力下降、言語和理解組織任務的延遲。 因此,明智的做法是採用多學科方法,其涉及的不僅僅是解決身體需求。
電腦技術的進步現在提供了更複雜和更有針對性的治療方法。 與單獨遵循口頭命令相比,涉及記憶活動的電腦化任務被認為更有效。
人們認為,在這些活動中與患者的觸覺互動可以使他們更好地適應。 科學家也指出,應該強調精細運動活動和協調性,因為這些可能會與認知問題一起受到嚴重影響。 強調正常任務的職能治療是使患者應對日常生活的絕佳方法。
由於 Cornelia de Lange 症候群相當罕見(估計每 20,000 人中就有 1 人受到影響),因此幾乎沒有已知的藥物可以直接針對該遺傳成分。 然而,可以使用輔助藥理學溶液。 這些通常與疾病本身並存的其他症狀有關。 例如,那些經歷癲癇發作的人可能會受益於卡馬西平或地西泮(安定)等藥物。
在某些情況下,患者也會表現出情緒障礙,例如焦慮、憂鬱和攻擊性。 在這種情況下可以使用多種抗憂鬱藥物,這些藥物將基於經過長時間的臨床檢查後個體表現出的症狀。 這裡應該要提到的是,特定情況可能會禁忌使用藥物(例如患者患有先天性心臟病並且已經在接受治療的情況)。
2004 年,醫生鑑定出了被認為導致 Cornelia de Lange 症候群的基因。 此後又發現了其他基因,例如 SMC3、HDAC8 和 RAD21。 科學家認為,這些其他物質的活化可能解釋了為什麼這種症候群在個體之間差異如此之大。 人們也希望基因研究的進步能夠在未來提供更有針對性的治療方法。 這項研究的大部分仍在進行中。