Синдром Корнелії де Ланге - це розлад, який впливає на розвиток дитини. Синдром уражає різні частини тіла. Основними характеристиками CdLS є фізичні відхилення. Дитина, народжена з синдромом, має характерні риси обличчя, такі як низько посаджені вуха, дугоподібні брови, які збігаються посередині, маленький ніс із задертими ніздрями, довгі вії, дрібні та широко розставлені зуби та вади розвитку губ. CdLS також викликає низьку вагу при народженні та затримку росту. Дитина, яка страждає на синдром, також матиме інтелектуальну недостатність. Деякі пацієнти також можуть проявляти схильність до аутизму. CdLS також вражає кінцівки, особливо верхні. Ступінь синдрому визначає вираженість характеристик.
Симптоми синдрому Корнелії де Ланге варіюються від легких до важких. Дитина з легким CdLS може жити нормальним життям за належного нагляду. Кажуть, що 1 з кожних 10 000 дітей народжується з CdLS. При правильному діагнозі можна впоратися з синдромом і забезпечити дитині якісне життя. Кілька випадків важкого CdLS закінчуються летальним результатом. Більшість із них є результатом серцевих ускладнень, які є одними з характеристик синдрому. Інші проблеми зі здоров'ям, такі як аномалії кишечника, діафрагмальна грижа та шлунково-кишкова рефлюксна хвороба, також можуть призвести до смерті пацієнта з CdLS. Були також зареєстровані випадки індивідуальної смерті від аспіраційної пневмонії, післяопераційних ускладнень, рецидивів апное та бронхіальної астми, і це лише деякі з них.
Очікувана тривалість життя пацієнтів з CdLS буде різною залежно від різних факторів. Окрім правильної та швидкої діагностики, ще одним елементом, який може покращити тривалість життя, є робота з фахівцями. Дуже важливо, щоб лікарі, які знайомі з синдромом, допомогли з його лікуванням. Фахівці нададуть не лише медичну допомогу, а й відповідну інформацію. Батьки, які піклуються про дитину з CdLS, повинні знати, як це зробити. Генетичне консультування також є обов’язковим для сімей з дитиною, яка страждає на CdLS. Експерт з CdLS направить пацієнта до інших спеціалістів, таких як генетики, щоб надати рекомендації. Батьки також повинні знати, як перевести дитину від педіатричної допомоги до шкільної системи і, нарешті, до дорослого життя. Також необхідно мати індивідуальні варіанти лікування та лікування для конкретної сім’ї та пацієнта. Наявність професійного керівництва зробить це менш складним.
Нагляд є ще одним аспектом, який покращує тривалість життя пацієнта з CdLS. Дитина з психічними вадами може мати схильність до самоушкодження. Спостерігаючи за такою дитиною, ви зменшите ймовірність того, що вона завдасть шкоди собі чи іншим; і, отже, збільшити термін їх служби. Належний нагляд також допоможе легше помітити проблеми зі здоров’ям, які можуть закінчитися летальним результатом. Отримання спеціалізованої допомоги є одним із варіантів, який розглядають батьки, доглядаючи за дитиною з CdLS. Спостереження за ростом і взяття дитини на тестування також допоможе впоратися з синдромом і збільшити очікувану тривалість життя.
Очікувана тривалість життя людини з CdLS залежатиме не лише від лікування захворювання, але й від підготовки до різних етапів життя. Наприклад, пацієнт може навчитися таким навичкам, як прання, щоб насолоджуватися певним рівнем незалежності. Пацієнт із порушеннями спілкування та мовлення може отримати терапію, яка допоможе йому спілкуватися різними засобами, наприклад мовою жестів. Завдяки таким навичкам людям, які страждають на CdLS, буде легше жити довше, тим самим збільшуючи тривалість життя.
Різні варіанти лікування можуть збільшити тривалість життя людини з CdLS. Після діагностики фахівець повинен провести обстеження, щоб дізнатися про вплив синдрому на організм. Лікар повинен відповісти на певні запитання, наприклад, чи уражене серце? Чи є кишкова непрохідність? Чи є загроза дихальної недостатності? Розуміння всіх необхідних параметрів дозволить спеціалісту рекомендувати найкраще лікування та лікування CdLS. Деякі пацієнти можуть пройти хірургічні процедури для виправлення дефектів кінцівок. Лікар запропонує відповідне лікування втрати слуху, судом, кишкової непрохідності, аномалій серцевої діяльності та втрати слуху, якщо вони є. Батьки та інші члени родини можуть переконатися, що дитина з CdLS дотримується рекомендованого режиму лікування, щоб покращити якість життя та тривалість життя.