Синдром Корнелии де Ланге (также известный как CdLS) — редкое генетическое заболевание, которое обычно проявляется с раннего возраста. Однако это может быть обнаружено только в более позднем возрасте. Он поражает различные части тела, а также оказывает неблагоприятное когнитивное воздействие на пациентов.
Преобладающими характеристиками синдрома Корнелии де Ланге являются замедленное физическое развитие, а также нарушение умственного функционирования. Известно, что люди с более тяжелыми случаями имеют более низкий рост и извилистые конечности. Именно по этой причине его иногда называют «амстердамской карликовостью». Поскольку это генетическое заболевание, лекарства от него не существует. Тем не менее, существуют некоторые варианты лечения, которые могут помочь смягчить его последствия и позволить пациентам улучшить качество жизни.
Одним из первых шагов в лечении является распознавание заболевания как можно раньше. В более тяжелых случаях это зачастую гораздо проще. Раннее вмешательство имеет решающее значение, чтобы помочь пациенту справиться с такими проблемами, как питание, пороки сердца и возможные нарушения слуха или зрения. Здесь следует отметить, что также могут присутствовать системные нарушения, такие как проблемы с почками, и в некоторых случаях могут потребоваться хирургические процедуры.
Целесообразно лечить эти состояния как можно раньше, поскольку задержки в лечении (за исключением особых обстоятельств) могут привести к более серьезным проблемам в дальнейшей жизни. Раннее хирургическое вмешательство также позволит пациенту легче адаптироваться к своему состоянию.
Синдром Корнелии де Ланге также связан с психическими отклонениями, такими как снижение объема памяти, задержка речи и понимания организационных задач. Поэтому разумно включить междисциплинарный подход, который включает в себя гораздо больше, чем просто удовлетворение физических потребностей.
Достижения в области компьютерных технологий теперь предлагают более сложные и целенаправленные методы лечения. Считается, что компьютеризированные задачи, связанные с памятью, гораздо более эффективны по сравнению с выполнением только устных команд.
Считается, что тактильное взаимодействие с пациентом во время этих занятий может помочь ему лучше адаптироваться. Ученые также отметили, что следует уделять особое внимание мелкой моторике и координации, поскольку они могут серьезно пострадать наряду с когнитивными проблемами. Трудотерапия, в которой особое внимание уделяется обычным задачам, является отличным способом помочь пациенту справиться с повседневной жизнью.
Поскольку синдром Корнелии де Ланге встречается довольно редко (поражает примерно 1 человека из 20 000), известно мало лекарств, которые напрямую воздействуют на генетический компонент. Однако можно использовать вспомогательные фармакологические растворы. Обычно они связаны с коморбидностью других симптомов наряду с самим заболеванием. Например, тем, кто испытывает судороги, могут помочь такие лекарства, как Карбамазепин или Диазепам (Валиум).
Также могут быть случаи, когда у больного проявляются расстройства настроения, такие как тревога, депрессия и агрессивность. В этом случае можно использовать ряд антидепрессантов, выбор которых будет зависеть от симптомов, проявляющихся у человека после длительного клинического обследования. Здесь следует отметить, что определенные состояния могут быть противопоказанием к приему лекарств (например, когда у пациента врожденный порок сердца и он уже проходит лечение).
В 2004 году врачи определили ген, который, как считается, вызывает синдром Корнелии де Ланге. Считается, что внутриутробная мутация, известная как NIPBL, проявляется различными симптомами, описанными выше. С тех пор в качестве дополнительных компонентов были обнаружены дополнительные гены, такие как SMC3, HDAC8 и RAD21. Ученые полагают, что активация этих других веществ может объяснить, почему синдром так сильно варьируется у разных людей. Также есть надежда, что достижения в области генетических исследований позволят обеспечить более целенаправленную терапию в будущем. Большая часть этих исследований все еще продолжается.