コルネーリア デ ランゲ症候群 (CdLS としても知られる) は、通常は幼い頃から存在する稀な遺伝病です。 ただし、後年になるまで検出されない場合があります。 それは体のさまざまな部分に影響を与えると同時に、患者の認知にも悪影響を及ぼします。
コルネリア・デ・ランゲ症候群の主な特徴は、身体的発達の遅れと精神機能の障害です。 より重症の患者は、身長が低く、手足が複雑であることが知られています。 このため、「アムステルダム小人症」と呼ばれることもあります。 これは遺伝性疾患であるため、治療法は知られていません。 それにもかかわらず、その影響を軽減し、患者がより良い生活の質を享受できるようにする治療選択肢がいくつかあります。
治療に関する最初のステップの 1 つは、状態をできるだけ早く認識することです。 より深刻な場合には、これがはるかに簡単になることがよくあります。 患者が摂食、心臓の欠陥、聴覚障害や視覚障害の可能性などの問題に対処できるようにするには、早期介入が重要です。 ここで、腎臓の問題などの全身異常も存在する可能性があり、場合によっては外科的処置が必要になる場合があることに注意してください。
治療が遅れると（特別な状況を除く）、後々さらに重大な問題を引き起こす可能性があるため、これらの症状をできるだけ早く治療することが賢明です。 早期に外科的介入を行うことで、患者は自分の状態により容易に適応できるようになります。
コルネーリア・デ・ランゲ症候群は、記憶力の低下、言語の遅れ、組織の課題の理解などの精神異常とも関連しています。 したがって、身体的なニーズに単独で対処する以上の、学際的なアプローチを組み込むことが賢明です。
コンピューター技術の進歩により、より洗練された、的を絞った治療法が提供されるようになりました。 記憶活動を伴うコンピューター化されたタスクは、口頭での命令のみに従う場合と比較して、はるかに効果的であると考えられています。
これらの活動中に患者と触覚的に対話することで、患者はよりよく適応できると考えられています。 科学者らはまた、微細運動活動と調整は、認知の問題とともに重大な影響を受ける可能性があるため、強調する必要があると指摘しています。 通常の作業に重点を置く作業療法は、患者が日常生活に対処できるようにする優れた方法です。
コルネリア・デ・ランゲ症候群は非常にまれであるため（推定20,000人に1人が罹患する）、遺伝的要素を直接標的とする既知の薬剤はほとんどありません。 ただし、補助的な薬理学的解決策を使用することもできます。 これらは通常、病気自体に加えて他の症状の併発に関連しています。 たとえば、発作を経験した人には、カルバマゼピンやジアゼパム（バリウム）などの薬が効果がある可能性があります。
また、患者が不安、うつ病、攻撃性などの気分障害を示す場合もあります。 この場合、多くの抗うつ薬が使用できますが、これらは長期にわたる臨床検査の後に個人が示す症状に基づいて決定されます。 ここで、特定の状態では薬物の使用が禁忌となる可能性があることに言及する必要があります（患者が先天性心疾患を患っており、すでに治療を受けている場合など）。
医師たちは、2004 年にコルネリア・デ・ランゲ症候群の原因と考えられる遺伝子を特定しました。NIPBL として知られる子宮内変異は、上記のさまざまな症状を引き起こすと考えられています。 その後、SMC3、HDAC8、RAD21 などの追加の遺伝子が追加のコンポーネントとして発見されました。 科学者らは、この症候群が個人間でこれほど大きく異なる理由は、これらの他の物質の活性化にあるのではないかと考えています。 また、遺伝子研究の進歩により、将来的にはより標的を絞った治療法が提供できるようになることが期待されています。 この研究の多くはまだ進行中です。