Синдром Корнелії де Ланге (також відомий як CdLS) — це рідкісне генетичне захворювання, яке зазвичай спостерігається з раннього віку. Однак це може бути виявлено лише пізніше в житті. Він впливає на різні частини тіла, а також має негативний когнітивний вплив на пацієнтів.
Переважними ознаками синдрому Корнелії де Ланге є повільний фізичний розвиток, а також порушення розумової діяльності. Відомо, що люди з більш важкими випадками мають нижчий зріст і згорнуті кінцівки. Саме з цієї причини його іноді називають «амстердамським карликовістю». Оскільки це генетичний розлад, лікування не існує. Тим не менш, існують деякі варіанти лікування, які можуть допомогти пом’якшити його наслідки та дозволити хворим насолоджуватися кращою якістю життя.
Одним із перших кроків у лікуванні є якомога раннє розпізнавання захворювання. Це часто набагато легше у більш важких випадках. Раннє втручання має вирішальне значення, щоб допомогти пацієнту впоратися з такими проблемами, як годування, вади серця та можливі порушення слуху чи зору. Тут слід зазначити, що також можуть бути системні відхилення, такі як проблеми з нирками, і в деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання.
Доцільно лікувати ці стани якомога раніше, оскільки затримка лікування (за винятком особливих обставин) може призвести до більш значних проблем у подальшому житті. Раннє оперативне втручання також дозволить пацієнту легше адаптуватися до свого стану.
Синдром Корнелії де Ланге також пов'язаний з психічними відхиленнями, такими як зниження пам'яті, затримка мови та розуміння організаційних завдань. Тому доцільно включити мультидисциплінарний підхід, який передбачає набагато більше, ніж лише задоволення фізичних потреб.
Удосконалення комп’ютерних технологій тепер пропонує більш складні та цілеспрямовані методи лікування. Вважається, що комп’ютеризовані завдання, пов’язані з діяльністю пам’яті, набагато ефективніші, ніж виконання лише словесних команд.
Вважається, що тактильна взаємодія з пацієнтом під час цих дій може допомогти їм краще адаптуватися. Вчені також зазначили, що слід наголошувати на дрібній моториці та координації, оскільки вони можуть сильно вплинути разом із когнітивними проблемами. Ерготерапія, яка акцентує увагу на звичайних завданнях, є чудовим способом дати пацієнту можливість справлятися зі своїм повсякденним життям.
Оскільки синдром Корнелії де Ланге зустрічається досить рідко (вражає приблизно 1 із 20 000 осіб), існує кілька відомих препаратів, які безпосередньо впливатимуть на генетичний компонент. Однак можна використовувати допоміжні фармакологічні розчини. Зазвичай вони пов’язані з супутньою патологією інших симптомів поряд із самим захворюванням. Наприклад, тим, у кого виникають судоми, можуть бути корисні такі ліки, як карбамазепін або діазепам (валіум).
Також можуть бути випадки, коли у хворого виявляються розлади настрою, такі як тривога, депресія та агресивність. У цьому випадку можна використовувати ряд антидепресантів, і вони будуть засновані на симптомах, виявлених у людини після тривалого клінічного обстеження. Тут слід зазначити, що певні стани можуть бути протипоказаннями до застосування ліків (наприклад, коли пацієнт має вроджену ваду серця і вже проходить курс лікування).
У 2004 році лікарі ідентифікували ген, який, як вважають, викликає синдром Корнелії де Ланге. Вважається, що внутрішньоутробна мутація, відома як NIPBL, проявляє різні описані вище симптоми. З тих пір були виявлені додаткові гени, такі як SMC3, HDAC8 і RAD21, як додаткові компоненти. Вчені вважають, що активація цих інших речовин може пояснити, чому синдром настільки сильно відрізняється між людьми. Також є надія, що прогрес у генетичних дослідженнях зможе забезпечити більш цілеспрямовану терапію в майбутньому. Значна частина цих досліджень ще триває.