Cornelia de Lange綜合徵生命期望

Cornelia de Lange綜合徵是一種影響兒童發育的障礙。身體的各個部位受到綜合徵的影響。物理異常是CdLS的主要特徵。出生該綜合徵的孩子具有獨特的面部特徵,例如低定型耳朵,會聚在中間的弓形眉毛,具有上翻鼻孔的小鼻子,長睫毛,小間隔和間隔的牙齒以及唇部畸形。 CdLS還導致低出生體重和生長遲緩。患有綜合徵的兒童也會有智力殘疾。一些患者也可以顯示自閉症傾向。 CdLS也影響四肢,特別是上肢。綜合徵的程度決定了特徵的嚴重程度。

預期壽命

Cornelia de Lange綜合徵的症狀從輕度到嚴重。有輕度CdLS的孩子可以在正確的監督下過正常生活。據說每1萬名兒童中有1名出生於CdLS。通過適當的診斷,可以治療綜合徵並為孩子提供良好的生活質量。一些嚴重的CdLS病例最終死亡。其中大多數是由心臟並發症,這是該綜合徵的一些特徵。其他健康問題如腸異常,膈疝和胃腸道反流病也可導致CdLS患者死亡。還有報導稱,由於吸入性肺炎,術後並發症,復發性呼吸暫停和支氣管哮喘等個體死亡的病例,僅舉幾例。

如何提高壽命

CdLS患者的預期壽命將根據各種因素而變化。除了適當和迅速的診斷,另一個可以提高預期壽命的要素正在與專家合作。讓熟悉綜合徵的醫生幫助其管理至關重要。專家不僅提供醫療,還提供相關信息。父母照顧一個孩子與CdLS應該意識到最好的方式去。遺傳諮詢對於患有CdLS的兒童的家庭也是必要的。 CdLS的專家將患者轉診給其他專家如遺傳學家提供指導。父母還必須知道如何將兒童從兒科護理過渡到學校系統,最後是成年。還必須為特定家庭和患者提供個性化的治療和管理選擇。有專業的指導將使這一點更具挑戰性。

監督是改善CdLS患者壽命的另一方面。患有精神殘疾的兒童可能有自殘的傾向。保持這樣的孩子的手錶將減少他們傷害自己或他人的機會;並因此,提高其壽命。適當的監督也將使得更容易注意到可能導致致命的健康問題。獲得專業護理是父母在使用CdLS照顧孩子時考慮的選擇之一。監測增長和帶孩子進行測試也將有助於綜合徵的管理和提高預期壽命。

使用CdLS的人的預期壽命不僅取決於病情的管理,而且取決於生活中各個階段的準備。例如,患者可以學習諸如洗滌的技能,以使他們能夠享受某種程度的獨立性。有溝通和言語提供的病人可以得到治療,幫助他們通過不同的手段,如手語溝通。這樣的技能將使得CdLS患者不那麼複雜,以使其壽命更長,從而提高預期壽命。

治療選擇

各種治療方案可以提高個人使用CdLS的預期壽命。診斷後,專家必須進行測試,以了解綜合徵在體內的影響。醫生必須回答某些問題,例如 - 心臟是否受影響?是否有腸梗阻?是否有呼吸衰竭的威脅?了解所有必要的參數將使專家推薦最好的治療和管理CdLS。一些患者可能接受外科手術以糾正四肢的缺陷。如果存在聽力損失,癲癇,腸梗阻,心臟異常和聽力損失,醫生將為其提供適當的治療。父母和其他家庭成員可以確保一個CdLS的孩子遵循推薦的治療方案,以提高他們的生活質量和他們的預期壽命。