Cornelia de Lange Sindrom Jangka Hayat

Cornelia de Lange Syndrome adalah gangguan yang memberi kesan kepada pembangunan kanak-kanak. Pelbagai bahagian badan yang terlibat dengan sindrom ini. abnormities fizikal adalah ciri-ciri utama CdLS. Seorang kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom itu mempunyai ciri-ciri wajah yang tersendiri seperti telinga rendah-set, kening melengkung yang berkumpul di tengah-tengah, hidung kecil dengan lubang hidung terbalik, bulu mata yang panjang, gigi kecil dan secara meluas jarak, dan kecacatan bibir. CdLS juga menyebabkan berat lahir yang rendah dan pertumbuhan terbantut. Seorang kanak-kanak yang mengalami sindrom ini juga akan mempunyai kecacatan akal. Sesetengah pesakit boleh menunjukkan kecenderungan autistik juga. CdLS juga memberi kesan kepada kaki, terutama orang-orang atas. Darjah sindrom menentukan tahap ciri-ciri.

Jangka hayat

Gejala-gejala Cornelia de Sindrom Lange berbeza-beza dari ringan kepada teruk. Kanak-kanak yang CdLS ringan boleh menjalani kehidupan yang normal dengan pengawasan yang betul. Dikatakan bahawa 1 dalam setiap 10,000 kanak-kanak yang dilahirkan dengan CdLS. Dengan diagnosis yang betul, ia adalah mungkin untuk menguruskan sindrom dan menyediakan kanak-kanak dengan kualiti hidup yang baik. A kes beberapa CdLS teruk berakhir dalam kematian. Sebahagian besar mengakibatkan komplikasi jantung, yang merupakan antara ciri-ciri sindrom ini. masalah kesihatan yang lain seperti keabnormalan usus, hernia diaphragmatic, dan penyakit refluks gastrousus juga boleh membawa kepada kematian seorang pesakit CdLS. Terdapat juga kes yang dilaporkan mati individu pneumonia aspirasi, komplikasi selepas pembedahan, apnea yang berulang-ulang, dan asma bronkial, hanya untuk menyebut beberapa.

Bagaimana untuk Meningkatkan Jangka Hayat

Jangka hayat pesakit CdLS akan berbeza bergantung kepada pelbagai faktor. Selain daripada diagnosis yang betul dan segera, satu lagi elemen yang boleh meningkatkan jangka hayat bekerjasama dengan pakar. Ia adalah penting untuk mendapatkan doktor yang biasa dengan sindrom membantu pengurusannya. Pakar bukan sahaja akan menyediakan penjagaan perubatan tetapi maklumat yang relevan juga. Ibu bapa menjaga kanak-kanak dengan CdLS harus sedar cara terbaik untuk pergi mengenainya. Kaunseling genetik juga penting untuk keluarga dengan kanak-kanak yang mengalami CdLS. Seorang pakar dalam CdLS akan merujuk pesakit kepada pakar-pakar lain seperti pakar genetik untuk memberi panduan. Ibu bapa juga perlu tahu bagaimana untuk beralih satu kanak-kanak dari penjagaan pediatrik kepada sistem sekolah dan akhirnya, alam dewasa. Ia adalah perlu juga untuk mempunyai pilihan rawatan dan pengurusan individu untuk keluarga tertentu dan pesakit. Mempunyai bimbingan profesional akan membuat ini kurang mencabar.

Penyeliaan adalah satu lagi aspek yang meningkatkan jangka hayat pesakit CdLS. Seorang kanak-kanak yang mengalami kecacatan mental mungkin mempunyai kecenderungan mencederakan diri sendiri. Memerhatikan atas kanak-kanak itu akan mengurangkan peluang mereka mencederakan diri atau orang lain; dan akibatnya, meningkatkan jangka hayat mereka. pengawasan yang betul juga akan membuat ia lebih mudah untuk melihat masalah kesihatan yang mungkin berubah membawa maut. Mendapatkan penjagaan khusus adalah salah satu pilihan yang ibu bapa dipertimbangkan apabila menjaga kanak-kanak dengan CdLS. Memantau pertumbuhan dan pengambilan kanak-kanak untuk ujian juga akan membantu dengan pengurusan sindrom dan meningkatkan jangka hayat.

Jangka hayat seseorang dengan CdLS bukan sahaja akan bergantung kepada pengurusan keadaan, tetapi persediaan yang dibuat untuk pelbagai peringkat dalam kehidupan. Sebagai contoh, seorang pesakit boleh belajar kemahiran seperti basuh untuk membolehkan mereka menikmati beberapa tahap kemerdekaan. Seorang pesakit dengan komunikasi dan ucapan impartment boleh mendapatkan terapi untuk membantu mereka berkomunikasi melalui cara yang berbeza seperti bahasa isyarat. kemahiran seperti ini akan menjadikan ia kurang rumit untuk penghidap CdLS untuk hidup kehidupan yang lebih lama, dengan itu, meningkatkan jangka hayat.

Pilihan rawatan

Pelbagai pilihan rawatan boleh meningkatkan jangka hayat seseorang individu dengan CdLS. Selepas diagnosis, pakar mesti menjalankan ujian untuk mengetahui kesan sindrom dalam badan. Seorang doktor perlu menjawab soalan-soalan tertentu seperti- adalah jantung terjejas? Adakah terdapat halangan usus? Adakah terdapat ancaman kegagalan pernafasan? Memahami semua parameter yang diperlukan akan membolehkan pakar untuk mengesyorkan rawatan yang terbaik dan berjaya untuk CdLS. Sesetengah pesakit boleh menjalani prosedur pembedahan untuk membetulkan kecacatan di kaki. Seorang doktor akan memberikan rawatan yang sesuai untuk pendengaran, penyitaan, halangan usus, keabnormalan jantung, dan kehilangan pendengaran jika mereka hadir. Ibu bapa dan ahli keluarga yang lain boleh memastikan bahawa kanak-kanak dengan CdLS berikut regimen rawatan yang disyorkan untuk meningkatkan kualiti hidup mereka dan jangka hayat mereka.