Cornelia de Lange綜合徵（也稱為CdLS）是一種罕見的遺傳性疾病，通常存在於早期。然而，它可能不會被檢測，直到後來的生活。它影響身體的各個部分，同時它也對患者俱有不利的認知影響。
Cornelia de Lange綜合徵的主要特徵是物理髮育緩慢以及精神功能受損。已知具有更嚴重病例的患者俱有較矮的身材和褶皺的肢體。正是由於這個原因，它有時被稱為"阿姆斯特丹侏儒症”。由於這是一種遺傳疾病，沒有已知的治愈方法。但仍有一些治療方案可以幫助減輕其影響，使患者享有更好的生活質量。
關於治療的第一個步驟包括儘早識別該病症。這在更嚴重的情況下通常容易得多。早期干預對於幫助患者處理諸如餵食，心臟缺陷和可能的聽覺或視覺障礙的問題至關重要。這裡應當注意，也可以存在系統性異常，例如腎臟問題，並且在一些情況下可能需要外科手術。
如前所述，與呈現Cornelia de Lange綜合徵的那些人可能存在許多物理缺陷。其中一些可以包括（但可能不限於）：
明智的做法是儘早治療這些病症，治療的延遲（除非在特殊情況下）可能導致更嚴重的問題在後來的生活。早期外科手術還將使患者能夠更容易地適應他或她的狀況。
Cornelia de Lange綜合徵也與精神異常，如記憶能力下降，言語延遲和理解組織任務有關。因此，明智的做法是包括一種多學科方法，這種方法不僅僅涉及物質需求。
計算機技術的進步現在提供更複雜和有針對性的治療方法。與單獨使用口頭命令相比，涉及記憶活動的計算機任務被認為是更有效的（1）。
認為在這些活動期間與患者的觸覺交互可以使他們更好地適應。科學家們還指出，應當強調精細運動活動和協調，因為這些可以在認知問題的同時受到嚴重影響。強調正常工作的職業治療是使病人能夠應付他們日常生活的極好方法。
由於Cornelia de Lange綜合徵相當罕見（影響估計20,000個人中的1個），幾乎沒有已知的藥物將直接靶向遺傳組分。然而，可以使用輔助藥理學溶液。這些通常與疾病本身的其他症狀的共病相關。例如，那些經歷癲癇發作的人可以從藥物如卡馬西平或地西泮（Valium）中受益。
還可能存在患者表現出心境障礙，例如焦慮，抑鬱和攻擊性的情況。在這種情況下可以使用許多抗抑鬱劑，並且這些抗抑鬱劑將基於個體在長時間的臨床檢查後顯示的症狀。這裡應該提及的是，具體的條件可能禁止使用藥物（例如當患者患有先天性心髒病並已經接受治療時）。
醫生確定了在2004年被認為導致Cornelia de Lange綜合徵的基因（2）。稱為NIPBL，子宮內突變被認為表現出上述的各種症狀。另外的基因例如SMC3，HDAC8和RAD21已經被發現作為另外的組分。科學家認為這些其他物質的激活可能解釋為什麼綜合症在個體之間變化如此廣泛。還希望遺傳研究的進展將能夠在未來提供更有針對性的治療。這項研究大部分仍在進行中。