Cornelia de Lange综合征生命期望

Cornelia de Lange综合征是一种影响儿童发育的障碍。身体的各个部位受到综合征的影响。物理异常是CdLS的主要特征。出生该综合征的孩子具有独特的面部特征,例如低定型耳朵,会聚在中间的弓形眉毛,具有上翻鼻孔的小鼻子,长睫毛,小间隔和间隔的牙齿以及唇部畸形。 CdLS还导致低出生体重和生长迟缓。患有综合征的儿童也会有智力残疾。一些患者也可以显示自闭症倾向。 CdLS也影响四肢,特别是上肢。综合征的程度决定了特征的严重程度。

预期寿命

Cornelia de Lange综合征的症状从轻度到严重。一个有轻度CdLS的孩子可以在正确的监督下过正常生活。据说每1万名儿童中有1名出生于CdLS。通过适当的诊断,可以治疗综合征并为孩子提供良好的生活质量。一些严重的CdLS病例最终死亡。其中大多数是由于心脏并发症,这是该综合征的一些特征。其他健康问题如肠异常,膈疝和胃肠道反流病也可导致CdLS患者死亡。还有报道称,由于吸入性肺炎,术后并发症,复发性呼吸暂停和支气管哮喘等个体死亡的病例,仅举几例。

如何提高寿命

CdLS患者的预期寿命将根据各种因素而变化。除了适当和迅速的诊断,另一个可以提高预期寿命的要素正在与专家合作。让熟悉综合征的医生帮助其管理至关重要。专家不仅提供医疗,还提供相关信息。父母照顾一个孩子与CdLS应该意识到最好的方式去。遗传咨询对于患有CdLS的儿童的家庭也是必要的。 CdLS的专家将患者转诊给其他专家如遗传学家提供指导。父母还必须知道如何将儿童从儿科护理过渡到学校系统,最后是成年。还必须为特定家庭和患者提供个性化的治疗和管理选择。有专业的指导将使这一点更具挑战性。

监督是改善CdLS患者的寿命的另一方面。患有精神残疾的儿童可能有自残的倾向。保持这样的孩子的手表将减少他们伤害自己或他人的机会;并因此,提高其寿命。适当的监督也将使得更容易注意到可能导致致命的健康问题。获得专业护理是父母在使用CdLS照顾孩子时考虑的选择之一。监测增长和带孩子进行测试也将有助于综合征的管理和提高预期寿命。

使用CdLS的人的预期寿命不仅取决于病情的管理,而且取决于生活中各个阶段的准备。例如,患者可以学习诸如洗涤的技能,以使他们能够享受某种程度的独立性。有沟通和言语提供的病人可以得到治疗,帮助他们通过不同的手段,如手语沟通。这样的技能将使得CdLS患者不那么复杂,以使其寿命更长,从而提高预期寿命。

治疗选择

各种治疗方案可以提高个人使用CdLS的预期寿命。诊断后,专家必须进行测试,以了解综合征在体内的影响。医生必须回答某些问题,例如 - 心脏是否受影响?是否有肠梗阻?是否有呼吸衰竭的威胁?了解所有必要的参数将使专家推荐最好的治疗和管理CdLS。一些患者可能接受外科手术以纠正四肢的缺陷。如果存在听力损失,癫痫,肠梗阻,心脏异常和听力损失,医生将为其提供适当的治疗。父母和其他家庭成员可以确保一个CdLS的孩子遵循推荐的治疗方案,以提高他们的生活质量和他们的预期寿命。