Síndrome de Cornelia de Lange é uma doença que afeta o desenvolvimento de uma criança. Várias partes do corpo são afetadas pela síndrome. As anormalidades físicas são as principais características do CdLS. Uma criança nascida com a síndrome tem características faciais distintivas, como orelhas baixas, sobrancelhas arqueadas que convergem no meio, nariz pequeno com narinas voltadas para cima, cílios longos, dentes pequenos e amplamente espaçados e malformações labiais. CdLS também causa baixo peso ao nascer e crescimento atrofiado. Uma criança que sofre da síndrome também terá uma deficiência intelectual. Alguns pacientes podem mostrar tendências autistas também. CdLS também afeta as extremidades, particularmente as superiores. O grau da síndrome determina a gravidade das características.
Os sintomas da síndrome de Cornelia de Lange variam de leve a grave. Uma criança com CdLS leve pode viver uma vida normal com a supervisão certa. Diz-se que 1 em cada 10.000 crianças nascem com CdLS. Com o diagnóstico adequado, é possível gerenciar a síndrome e proporcionar uma criança com uma vida de boa qualidade. Alguns casos de CdLS grave terminam em fatalidades. A maioria destes resulta de complicações cardíacas, que são algumas das características da síndrome. Outros problemas de saúde, como anormalidades intestinais, hérnia diafragmática e doença de refluxo gastrointestinal também podem levar à morte de um paciente CdLS. Também foram relatados casos de morte individual por pneumonia aspirativa, complicações pós-cirúrgicas, apneia recorrente e asma brônquica, apenas para mencionar alguns.
A expectativa de vida em pacientes com CdLS variará dependendo de vários fatores. Além do diagnóstico adequado e rápido, outro elemento que pode melhorar a expectativa de vida é trabalhar com especialistas. É vital para obter os médicos que estão familiarizados com a síndrome para ajudar com a sua gestão. Especialistas não só irá fornecer cuidados médicos, mas também informações relevantes. Um pai cuidar de uma criança com CdLS deve estar ciente das melhores maneiras de ir sobre ele. O aconselhamento genético é também imperativo para as famílias com uma criança que sofre de CdLS. Um especialista em CdLS encaminhar um paciente para outros especialistas, como geneticistas para fornecer orientação. Um pai também deve saber como fazer a transição de uma criança de pediatria para o sistema escolar e, finalmente, a idade adulta. É necessário também ter tratamento individualizado e opções de gestão para uma família específica e paciente. Ter orientação profissional tornará isso menos desafiador.
Supervisão é outro aspecto que melhora a vida útil de um paciente CdLS. Uma criança que sofre de deficiência mental pode ter tendências auto-prejudiciais. Manter um relógio em tal criança reduzirá as possibilidades deles que ferem-se ou outros; E conseqüentemente, melhorar sua vida útil. A supervisão adequada também tornará mais fácil detectar problemas de saúde que podem vir a ser fatal. A obtenção de cuidados especializados é uma das opções que os pais consideram ao cuidar de uma criança com CdLS. Monitorar o crescimento e levar uma criança para testes também ajudará com o manejo da síndrome e melhorará a expectativa de vida.
A expectativa de vida de uma pessoa com CdLS não só dependerá da gestão da condição, mas as preparações feitas para várias fases da vida. Por exemplo, um paciente pode aprender habilidades como lavar para permitir-lhes desfrutar de algum nível de independência. Um paciente com comunicação e fala impartment pode obter terapia para ajudá-los a comunicar através de diferentes meios, tais como linguagem gestual. Tais habilidades tornará menos complicado para um sofredor CdLS viver uma vida mais longa, assim, aumentando a expectativa de vida.
Várias opções de tratamentos podem aumentar a expectativa de vida de um indivíduo com CdLS. Após o diagnóstico, um especialista deve realizar testes para aprender o impacto da síndrome no corpo. Um médico deve responder a certas perguntas, como - o coração está afetado? Existem obstruções intestinais? Existe uma ameaça de insuficiência respiratória? Compreender todos os parâmetros necessários permitirá a um especialista recomendar o melhor tratamento e gerenciado para CdLS. Alguns pacientes podem ser submetidos a procedimentos cirúrgicos para corrigir defeitos nas extremidades. Um médico irá fornecer o tratamento adequado para perda auditiva, convulsões, obstruções intestinais, anormalidades cardíacas e perda auditiva se eles estão presentes. Os pais e outros membros da família podem se certificar de que uma criança com CdLS segue o regime de tratamento recomendado para melhorar sua qualidade de vida e sua expectativa de vida.