Cornelia de Lange zespół jest zaburzeniem, które ma wpływ na rozwój dziecka. Różne części ciała dotkniętych zespołem. abnormities fizyczne są podstawowe cechy CdLS. Dziecko urodziło się z zespołem ma charakterystyczne rysy twarzy, takie jak nisko osadzone uszy, łukowate brwi, które zbiegają się w środku, mały nos zadarty nos, długie rzęsy, małe i szeroko rozstawionych zębach i malformacji wargę. CdLS powoduje również niską masą urodzeniową i zahamowanie wzrostu. Dziecko cierpi na zespół będzie mieć również niepełnosprawność intelektualną. Niektórzy pacjenci mogą wykazywać tendencje autystyczne, jak również. CdLS wpływa również kończyn, szczególnie górne nich. Stopień nasilenia zespołu określa charakterystyki.
Objawy Zespół Cornelii de Lange różnią się od łagodnego do ciężkiego. Dziecko z łagodnymi CdLS mogą prowadzić normalne życie z odpowiednim nadzorem. Mówi się, że 1 na każde 10.000 dzieci rodzą się z CdLS. Dzięki właściwej diagnozy, możliwe jest zarządzanie zespołem oraz zapewnienie dziecku dobrej jakości życia. Kilka przypadków ciężkich CdLS skończyć w śmiertelnych. Większość z nich wynika z komplikacji serca, które są niektóre z cech tego zespołu. Inne problemy zdrowotne, takie jak zaburzenia jelit, przepukliną przeponową i choroby refluksowej żołądkowo-jelitowe mogą również prowadzić do śmierci pacjenta CdLS. Istnieją również doniesienia o przypadkach śmierci z indywidualnych aspiracji zapalenie płuc, powikłań pooperacyjnych, nawracające bezdech i astma oskrzelowa, żeby wymienić tylko kilka.
długość życia pacjentów CdLS będzie się zmieniać w zależności od różnych czynników. Oprócz właściwej i szybkiej diagnozy, kolejny element, który może poprawić żywotność pracuje ze specjalistami. Istotne jest, aby lekarze, którzy są zaznajomieni z zespołem, aby pomóc w jego zarządzaniu. Specjaliści zapewni opiekę medyczną, ale nie tylko istotne informacje, jak również. Rodzic dbanie o dzieci z CdLS powinni zdawać sobie sprawę z najlepszych sposobów, aby przejść o nim. Poradnictwo genetyczne jest także konieczne dla rodzin z dzieckiem cierpiącym z CdLS. Ekspert w CdLS skieruje pacjenta do innych specjalistów, takich jak genetyków w celach informacyjnych. Rodzic musi również wiedzieć, jak przejście dziecka z opieki pediatrycznej do systemu szkolnego i wreszcie dorosłości. Konieczne jest również, aby mieć zindywidualizowanych zabiegów i zarządzania opcje dla konkretnej rodziny i pacjenta. Posiadanie profesjonalnego wskazówek będzie to mniej wymagające.
Nadzór to kolejny aspekt, który poprawia żywotność pacjenta CdLS. Dziecko cierpi na upośledzenie umysłowe mogą mieć skłonności do samookaleczenia. Prowadzenie obserwować takiego dziecka zmniejszy szanse na ich kaleczenia siebie lub innych; a co za tym idzie, zwiększyć ich żywotność. Właściwa kontrola będzie również łatwiej dostrzec problemy zdrowotne, które mogą okazać się śmiertelne. Pierwsze specjalistycznej opieki jest jedną z opcji, że rodzice uważają, patrząc po dzieci z CdLS. Monitorowanie wzrostu i objęcie dziecka do badań będzie również pomóc w zarządzaniu zespołem i poprawić żywotność.
Średnia długość życia osoby z CdLS nie zależy tylko od zarządzania stanie, ale przygotowania do różnych etapach życia. Na przykład, pacjent może nauczyć się umiejętności, takich jak mycie, aby mogły cieszyć się pewien poziom niezależności. Pacjent z komunikacji i mowy impartment mogą otrzymać terapię, aby pomóc im komunikować się za pośrednictwem różnych środków, takich jak język migowy. Takie umiejętności będzie to mniej skomplikowane dla cierpiącego CdLS żyć dłuższą żywotność, a tym samym zwiększając żywotność.
Różne zabiegi opcje mogą zwiększyć długość życia osobnika z CdLS. Po diagnozie, specjalista musi przeprowadzić testy, aby dowiedzieć się wpływu zespołem w organizmie. Lekarz musi odpowiedzieć na pewne pytania, takie as- serce jest dotknięte? Czy istnieją przeszkody jelit? Czy istnieje zagrożenie niewydolnością oddechową? Zrozumienie wszystkich niezbędnych parametrów pozwoli specjalistę polecić najlepsze leczenie i zarządzany przez CdLS. Niektórzy pacjenci mogą być poddawane zabiegom chirurgicznym w celu skorygowania wady kończyn. Lekarz zapewni odpowiednie leczenie słuchu, drgawkami niedrożności jelit, wady serca, utrata słuchu, jeśli są one obecne. Rodzice i inni członkowie rodziny mogą mieć pewność, że dziecko z CdLS następujący schemat leczenia zalecana w celu poprawy jakości ich życia i ich żywotność.