El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno que afecta el desarrollo de un niño. Varias partes del cuerpo son afectadas por el síndrome. Las anormalidades físicas son las características primarias de CdLS. Un niño nacido con el síndrome tiene rasgos faciales distintivos tales como oídos bajos, cejas arqueadas que convergen en el centro, nariz pequeña con las narices hacia arriba, pestañas largas, dientes pequeños y ampliamente espaciados, y malformaciones del labio. CdLS también causa bajo peso al nacer y crecimiento atrofiado. Un niño que sufre del síndrome también tendrá una discapacidad intelectual. Algunos pacientes también pueden mostrar tendencias autistas. CdLS también afecta a las extremidades, particularmente a las superiores. El grado del síndrome determina la gravedad de las características.
Los síntomas del síndrome de Cornelia de Lange varían de leve a severo. Un niño con CdLS leve puede vivir una vida normal con la supervisión adecuada. Se dice que 1 de cada 10.000 niños nacen con CdLS. Con el diagnóstico adecuado, es posible manejar el síndrome y proporcionar un niño con una vida de buena calidad. Algunos casos de CdLS grave terminan en fatalidades. La mayoría provienen de complicaciones cardiacas, que son algunas de las características del síndrome. Otros problemas de salud como anomalías intestinales, hernia diafragmática y enfermedad de reflujo gastrointestinal también pueden conducir a la muerte de un paciente con CdLS. También se han reportado casos de muerte individual por neumonía por aspiración, complicaciones posquirúrgicas, apnea recurrente y asma bronquial, por mencionar sólo algunos.
La esperanza de vida en los pacientes con CdLS variará dependiendo de varios factores. Además de un diagnóstico adecuado y rápido, otro elemento que puede mejorar la esperanza de vida es trabajar con especialistas. Es vital que los médicos que están familiarizados con el síndrome ayuden en su manejo. Los especialistas no sólo proporcionarán atención médica, sino también información relevante. Un padre que cuida a un niño con CdLS debe ser consciente de las mejores maneras de hacerlo. El asesoramiento genético también es imprescindible para las familias con un niño que padece CdLS. Un experto en CdLS remitirá a un paciente a otros especialistas como los genetistas para proporcionar orientación. Un padre también debe saber cómo hacer la transición de un niño de la atención pediátrica al sistema escolar y finalmente, a la edad adulta. Es necesario también tener un tratamiento individualizado y opciones de manejo para una familia y un paciente específicos. Tener orientación profesional hará que esto sea menos difícil.
La supervisión es otro aspecto que mejora la vida útil de un paciente CdLS. Un niño que sufre de discapacidad mental puede tener tendencias auto-perjudiciales. Mantener un reloj en tal niño reducirá las ocasiones de ellos que se hacen daño oa otros; Y consecuentemente, mejorar su vida útil. Una adecuada supervisión también hará que sea más fácil de notar problemas de salud que pueden llegar a ser fatal. Obtener atención especializada es una de las opciones que los padres consideran cuando cuidan a un niño con CdLS. El monitoreo del crecimiento y la toma de un niño para la prueba también ayudará con el manejo del síndrome y mejorará la esperanza de vida.
La esperanza de vida de una persona con CdLS no sólo dependerá de la gestión de la condición, sino los preparativos para las diversas etapas de la vida. Por ejemplo, un paciente puede aprender habilidades como el lavado para que puedan disfrutar de algún nivel de independencia. Un paciente con comunicación y el habla pueden obtener terapia para ayudarles a comunicarse a través de diferentes medios como el lenguaje de señas. Dichas habilidades harán que sea menos complicado para una víctima de CdLS vivir una vida más larga, con lo que aumenta la esperanza de vida.
Varias opciones de tratamientos pueden aumentar la esperanza de vida de un individuo con CdLS. Después del diagnóstico, un especialista debe realizar pruebas para conocer el impacto del síndrome en el cuerpo. Un médico debe responder a ciertas preguntas como: ¿está afectado el corazón? ¿Hay obstrucciones intestinales? ¿Existe una amenaza de insuficiencia respiratoria? La comprensión de todos los parámetros necesarios permitirá a un especialista recomendar el mejor tratamiento y gestionado para CdLS. Algunos pacientes pueden someterse a procedimientos quirúrgicos para corregir defectos en las extremidades. Un médico proporcionará el tratamiento adecuado para la pérdida de audición, convulsiones, obstrucciones intestinales, anomalías cardíacas y pérdida de la audición si están presentes. Los padres y otros miembros de la familia pueden asegurarse de que un niño con CdLS siga el régimen de tratamiento recomendado para mejorar su calidad de vida y su esperanza de vida.