Cornelia de Lange Syndroom Levensverwachting

Syndroom van Cornelia de Lange is een aandoening die de ontwikkeling van een kind beïnvloedt. Verschillende delen van het lichaam worden beïnvloed door het syndroom. Fysieke abnormaliteiten zijn de belangrijkste kenmerken van CdLS. Een kind geboren met het syndroom heeft onderscheidende gelaatstrekken zoals een lage-set oren, wenkbrauwen die samenkomen in het midden, kleine neus met omgekeerde neusgaten, lange wimpers, klein en ver uit elkaar geplaatste tanden en lip misvormingen. CdLS veroorzaakt ook een laag geboortegewicht en groeistoornissen. Een kind dat lijdt aan het syndroom zal ook een verstandelijke beperking. Sommige patiënten kunnen autistische neigingen vertonen ook. CdLS ook invloed op de extremiteiten, met name de bovenste. De mate van het syndroom bepaalt de ernst van de kenmerken.

Levensverwachting

De symptomen van Cornelia de Lange Syndroom variëren van mild tot ernstig. Een kind met een milde CdLS kan een normaal leven te leiden met de juiste begeleiding. Er wordt gezegd dat 1 op de 10.000 kinderen worden geboren met CdLS. Met de juiste diagnose, is het mogelijk het syndroom beheren en een kind met een goede kwaliteit leven. Er zijn enkele gevallen van ernstige CdLS belanden in dodelijke slachtoffers. De meeste van deze resultaten aan hart complicaties, die enkele van de kenmerken van het syndroom. Andere gezondheidsproblemen, zoals darm afwijkingen, hernia diafragmatica, en gastro-intestinale reflux ziekte kan ook leiden tot de dood van een patiënt CdLS. Er zijn ook gevallen gemeld van individuele stervenden van aspiratie pneumonie, post-operatieve complicaties, terugkerende apneu, en astma geweest, om er maar een paar te noemen.

Hoe de levensverwachting verbeteren

Levensverwachting CdLS patiënten varieert afhankelijk van verschillende factoren. Naast een goede en snelle diagnose, is een ander element dat de levensverwachting kan verbeteren het werken met specialisten. Het is van vitaal belang voor artsen die vertrouwd zijn met het syndroom te helpen met het beheer te krijgen. Specialisten zal niet alleen medische zorg, maar relevante informatie ook. Een ouder het verzorgen van een kind met CdLS moeten zich bewust zijn van de beste manieren om te gaan over. Genetische counseling is ook noodzakelijk voor gezinnen met een kind dat lijdt aan CdLS. Een expert in CdLS zal een patiënt naar andere specialisten te verwijzen, zoals genetici als richtsnoer. Een ouder moet ook weten hoe je een kind van pediatrische zorg overgang naar het schoolsysteem en ten slotte, de volwassenheid. Er moet ook geïndividualiseerde behandeling en controle mogelijkheden voor een bepaalde familie en patiënt. Het hebben van professionele begeleiding zal dit minder uitdagend te maken.

Toezicht ander aspect dat de levensduur van een CdLS patiënt verbetert. Een kind dat lijdt aan mentale handicap kan zelfverwonding neigingen hebben. Het bijhouden van een horloge op zo'n kind zal de kans dat ze zichzelf of anderen pijn te doen verminderen; en dus het verbeteren van hun levensduur. Goed toezicht zal ook het gemakkelijker maken om gezondheidsproblemen die kunnen blijken te zijn fataal merken. Het krijgen van gespecialiseerde zorg is een van de opties die ouders overwegen bij het zoeken naar een kind met CdLS. Toezicht op de groei en het nemen van een kind voor het testen zal ook helpen met het management van het syndroom en het verbeteren van de levensverwachting.

De levensverwachting van een persoon met CdLS zal niet alleen afhangen van het beheer van de aandoening, maar de voorbereidingen getroffen voor de verschillende fasen in het leven. Bijvoorbeeld kan een patiënt vaardigheden zoals wassen leren zodat zij een zekere mate van onafhankelijkheid genieten. Een patiënt met communicatie en spraak impartment kan therapie krijgen om hen te helpen communiceren via verschillende middelen zoals gebarentaal. Dergelijke vaardigheden zal het minder ingewikkeld te maken voor een CdLS lijder aan een langer leven, waardoor het verhogen van de levensverwachting.

behandeling Opties

Verschillende behandelopties kan de levensverwachting van een individu met CdLS verhogen. Na de diagnose, moet een specialist proeven de gevolgen van het syndroom in het lichaam te leren. Een arts moet bepaalde vragen zoals-het hart is getroffen beantwoorden? Zijn er intestinale obstructies? Is er een dreiging van respiratoire insufficiëntie? Het begrijpen van alle noodzakelijke parameters zal een specialist in staat om te adviseren de beste behandeling en beheerd voor CdLS. Sommige patiënten kunnen chirurgische procedures ondergaan defecten in de extremiteiten corrigeren. Een arts zal de geschikte behandeling voor gehoorverlies, beslaglegging, intestinale obstructies, hartafwijkingen en gehoorverlies als ze aanwezig zijn. Ouders en andere familieleden kunnen ervoor zorgen dat een kind met CdLS volgt de aanbevolen behandeling regime om de kwaliteit van hun leven en hun levensverwachting te verbeteren.