코넬라 드 랑게 증후군 (Cornelia de Lange Syndrome)은 어린이 발달에 영향을 미치는 질환입니다. 신체의 여러 부분이 증후군의 영향을받습니다. 신체적 이상은 CdLS의 주요 특징이다. 증후군으로 태어난 아이는 낮은 설정 귀, 중간에 수렴하는 아치형 눈썹, 위쪽 콧 구멍이있는 작은 코, 긴 속눈썹, 넓고 좁은 이빨 및 입술 기형과 같은 독특한 얼굴 특징이 있습니다. CdLS는 또한 낮은 출생 체중과 성장을 저해합니다. 증후군을 앓고있는 어린이도 지적 장애가 있습니다. 일부 환자는 자폐증 성향을 나타낼 수 있습니다. CdLS는 또한 사지, 특히 상위 사지에 영향을 미칩니다. 증후군의 정도에 따라 특성의 심각성이 결정됩니다.
코넬라 드 랑게 증후군의 증상은 경증에서 중증까지 다양합니다. 경도의 CdLS를 가진 아이는 올바른 감독하에 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다. 1 만 명당 1 명당 1 명이 CdLS로 태어 났다고합니다. 적절한 진단을 받으면 증후군을 관리하고 어린이에게 양질의 삶을 제공 할 수 있습니다. 심각한 CdLS의 몇 가지 사례가 사망자로 끝납니다. 대부분이 증후군의 특징 인 심장 합병증으로 인한 것입니다. 장의 이상, 횡격막 탈장 및 위장관 역류와 같은 다른 건강 문제도 CdLS 환자의 사망으로 이어질 수 있습니다. 또한 몇 가지 언급 만해도 흡인 성 폐렴, 수술 후 합병증, 재발 성 무호흡 및 기관지 천식으로 사망하는 사례가보고되었습니다.
CdLS 환자의 평균 수명은 다양한 요인에 따라 달라질 것입니다. 적절하고 즉각적인 진단 외에도 기대 수명을 향상시킬 수있는 또 다른 요소는 전문가와 협력하고 있습니다. 증후군에 익숙한 의사에게 관리를 돕는 것이 중요합니다. 전문가는 의료 서비스뿐만 아니라 관련 정보도 제공합니다. CdLS를 가진 아이 돌보는 부모는 그것에 대해 갈 수있는 최선의 방법을 알고 있어야합니다. CdLS를 앓고있는 어린이가있는 가정의 경우 유전 상담이 필수적입니다. CdLS 전문가는 환자를 유전 학자와 같은 다른 전문가에게 안내하여 지침을 제공 할 것입니다. 부모는 또한 아동을 소아과 진료에서 학교 시스템으로 전환하는 방법과 마지막으로 성인이되는 방법을 알아야합니다. 특정 가족 및 환자에게 개별 치료 및 관리 옵션을 제공하는 것이 필요합니다. 전문적인 안내를 받으면 어려워집니다.
감독은 CdLS 환자의 수명을 향상시키는 또 다른 측면입니다. 정신 장애를 앓고있는 어린이는 스스로 해를 입을 수 있습니다. 그러한 어린이를 지켜 보면서 그들 자신이나 다른 사람들을 해치는 기회를 줄일 수 있습니다. 결과적으로 수명이 향상됩니다. 적절한 감독은 또한 치명적인 것으로 밝혀 질 수있는 건강상의 문제를 쉽게 알아 차릴 수있게합니다. 특수 치료를받는 것은 CdLS로 아이를 돌볼 때 부모가 고려하는 옵션 중 하나입니다. 성장을 모니터링하고 테스트를 위해 아이를 데려가는 것은 또한 증후군 관리와 평균 수명 연장에 도움이 될 것입니다.
CdLS를 가진 사람의 기대 여명은 상태의 관리에 달려있을뿐만 아니라 인생의 여러 단계를 준비합니다. 예를 들어, 환자는 어떤 수준의 독립성을 누릴 수 있도록 세척과 같은 기술을 배울 수 있습니다. 의사 소통 및 말하기가있는 환자는 수화와 같은 다른 수단을 통해 의사 소통하는 데 도움이되는 치료법을 얻을 수 있습니다. 그러한 기술은 CdLS 환자가 더 긴 삶을 살도록 덜 복잡하게 만들어 평균 수명을 연장시킵니다.
다양한 치료 옵션은 CdLS로 개인의 예상 수명을 증가시킬 수 있습니다. 진단 후, 전문가는 시체에서 증후군의 영향을 알아보기 위해 검사를 수행해야합니다. 의사는 심장과 같은 특정 질문에 대답해야합니다. 장 폐쇄가 있습니까? 호흡 부전의 위협이 있습니까? 필요한 모든 매개 변수를 이해하면 전문가가 최상의 치료 방법을 추천하고 CdLS를 관리 할 수 있습니다. 일부 환자는 사지의 결함을 교정하기 위해 수술 절차를 거칠 수 있습니다. 의사는 청력 상실, 발작, 장폐색, 심장 이상 및 청력 상실에 대한 적절한 치료 방법을 제공합니다. 부모님들과 다른 가족들은 CdLS를 가진 어린이가 삶의 질과 기대 여명을 향상시키기 위해 권장되는 처방을 따르도록 할 수 있습니다.