コーネリアデランゲ症候群の生命予期

コーネリア・デ・ランゲ症候群は、子供の発症に影響を及ぼす疾患である。体の様々な部分がシンドロームの影響を受けます。物理的異常はCdLSの主要な特徴である。シンドロームで生まれた子供には、低い耳の耳、真ん中に収斂するアーチ型の眉、上向きの鼻孔を持つ小さな鼻、長いまつげ、小さくて広く離れた歯、および唇の奇形などの特徴的な顔面特徴がある。 CdLSはまた、低出生体重および発育を低下させる。シンドロームに苦しんでいる子供も知的障害を持つでしょう。一部の患者は自閉症傾向も示すことができる。 CdLSはまた、四肢、特に上肢に影響を及ぼす。シンドロームの程度は、特徴の重症度を決定する。

平均余命

コーネリア・デ・ランゲ症候群の症状は、軽度から重度まで様々である。軽度のCdLSを患う子供は、適切な監督を受けて正常な生活を送ることができます。 10,000人の子供のうち1人がCdLSで生まれていると言われています。適切な診断をすれば、シンドロームを管理し、子供に良質な生活を提供することが可能です。重度のCdLSのいくつかの症例は死亡に至る。これらのほとんどは、症候群の特徴の一部である心臓の合併症から生じる。腸の異常、横隔膜ヘルニア、消化管逆流症などの他の健康上の問題も、CdLS患者の死を招く可能性があります。呼吸肺炎、手術後の合併症、再発性無呼吸、および気管支喘息で死に至る患者もいくつか報告されている。

寿命を改善する方法

CdLS患者の平均余命は、様々な要因によって異なる。適切かつ迅速な診断に加えて、余命を改善することができる別の要素は、専門家と協力しています。シンドロームに精通している医師に、その管理を手助けすることは非常に重要です。専門家は医療だけでなく関連情報も提供します。 CdLSを持つ子供を世話する親は、それについての最善の方法を認識している必要があります。遺伝カウンセリングは、CdLSに罹患している子供がいる家族にとっても不可欠です。 CdLSの専門家は、遺伝学者などの他の専門家に患者を指導し、指導を提供する。親は、子供を小児科ケアから学校システムに移行させる方法、そして最終的には大人になる方法も知っていなければなりません。特定の家族や患者に個別の治療と管理オプションを持たせることも必要です。プロフェッショナルな指導をすることで、これはあまり難しくありません。

監督は、CdLS患者の寿命を改善する別の側面である。精神障害に苦しんでいる子供は自傷行為の傾向があります。そのような子供に腕時計をつけておくと、自分や他の人を傷つける可能性が減ります。その結果、その寿命を改善する。適切な監督を行うことで、致命的である可能性のある健康上の問題に気づくのが容易になります。特別なケアを受けることは、CdLSを持つ子供を看護する際に両親が検討するオプションの1つです。成長を監視し、テストのために子供を服用することは、症候群の管理にも役立ち、平均余命を改善する。

CdLSを持つ人の平均余命は、状態の管理に依存するだけでなく、人生のさまざまな段階に向けて準備されます。例えば、患者はあるレベルの独立性を享受できるように洗濯などの技能を習得することができる。コミュニケーションと発言権を付与された患者は、手話などのさまざまな手段でコミュニケーションを取るための治療を受けることができます。そのような技能は、CdLS患者がより長い生涯を生きるためにそれほど複雑にならず、それによって平均寿命が延びる。

治療オプション

様々な治療オプションは、CdLSを有する個体の平均寿命を延ばすことができる。診断後、専門医は症候群の体内への影響を知るために検査を実施しなければならない。医者は、心臓が影響を受けているかどうかなどの特定の質問に答える必要がありますか?腸閉塞はありますか?呼吸不全の脅威はありますか?すべての必要なパラメータを理解することで、専門家は最高の治療法を推奨し、CdLSの管理が可能になります。いくつかの患者は、四肢の欠陥を矯正するために外科的処置を受けることがある。医師は、聴覚障害、発作、腸閉塞、心臓異常、および聴力消失(存在する場合)の適切な治療法を提供します。親や他の家族は、CdLSの子供が生活の質と寿命を向上させるために、推奨される治療レジメンに従うようにすることができます。