Le syndrome de Cornelia de Lange est un trouble qui affecte le développement d'un enfant. Diverses parties du corps sont affectées par le syndrome. Les anomalies physiques sont les principales caractéristiques du CdLS. Un enfant né avec le syndrome a des traits distinctifs du visage tels que les oreilles de basse-réglées, les sourcils arqués qui convergent au milieu, petit nez avec les narines renversées, les cils longs, les dents petites et largement espacées et les malformations de lèvre. CdLS provoque aussi un faible poids à la naissance et une croissance retardée. Un enfant souffrant du syndrome aura également une déficience intellectuelle. Certains patients peuvent montrer des tendances autistiques ainsi. CdLS affecte également les extrémités, en particulier les extrémités supérieures. Le degré du syndrome détermine la gravité des caractéristiques.
Les symptômes du syndrome de Cornelia de Lange varient de légers à graves. Un enfant avec une CdLS légère peut vivre une vie normale avec la bonne supervision. On dit que 1 enfant sur 10 000 est né avec CdLS. Avec le diagnostic approprié, il est possible de gérer le syndrome et de fournir un enfant avec une bonne qualité de vie. Quelques cas de CdLS sévère finissent par être mortels. La plupart d'entre eux résultent de complications cardiaques, qui sont quelques-unes des caractéristiques du syndrome. D'autres problèmes de santé tels que les anomalies de l'intestin, la hernie diaphragmatique et la maladie de reflux gastro-intestinal peuvent également mener à la mort d'un patient de CdLS. On a également signalé des cas de mourant de pneumonie par aspiration, de complications post-chirurgicales, d'apnée récurrente et d'asthme bronchique, pour n'en citer que quelques-uns.
L'espérance de vie chez les patients atteints de CdLS varie en fonction de divers facteurs. Outre un diagnostic approprié et rapide, un autre élément qui peut améliorer l'espérance de vie est de travailler avec des spécialistes. Il est essentiel d'obtenir des médecins qui sont familiers avec le syndrome d'aider à sa gestion. Les spécialistes fourniront non seulement des soins médicaux mais aussi des informations pertinentes. Un parent prenant soin d'un enfant avec CdLS devrait être au courant des meilleures façons de s'y prendre. Le counseling génétique est également impératif pour les familles avec un enfant souffrant de CdLS. Un spécialiste du CdLS transmettra un patient à d'autres spécialistes tels que les généticiens pour fournir des conseils. Un parent doit également savoir comment faire passer un enfant des soins pédiatriques au système scolaire et enfin à l'âge adulte. Il est également nécessaire d'avoir des options de traitement et de gestion individualisées pour une famille et un patient en particulier. Ayant des conseils professionnels rendra cela moins difficile.
La supervision est un autre aspect qui améliore la durée de vie d'un patient CdLS. Un enfant souffrant de déficience mentale peut avoir des tendances auto-nuisibles. Garder une montre sur un tel enfant réduira les chances de les blesser eux-mêmes ou d'autres; Et par conséquent, d'améliorer leur durée de vie. Une bonne supervision facilitera également la détection des problèmes de santé qui peuvent s'avérer fatals. Obtenir des soins spécialisés est l'une des options que les parents envisagent lorsqu'ils s'occupent d'un enfant avec CdLS. Surveiller la croissance et prendre un enfant pour les tests aidera également à gérer le syndrome et à améliorer l'espérance de vie.
L'espérance de vie d'une personne atteinte de CdLS ne dépend pas seulement de la prise en charge de la maladie, mais des préparations faites pour diverses étapes de la vie. Par exemple, un patient peut apprendre des compétences telles que le lavage pour leur permettre de jouir d'un certain niveau d'indépendance. Un patient avec la communication et la parole impartment peut obtenir une thérapie pour les aider à communiquer par différents moyens tels que la langue des signes. De telles compétences rendront moins compliqué pour une victime de CdLS de vivre une vie plus longue, augmentant ainsi l'espérance de vie.
Différentes options de traitements peuvent augmenter l'espérance de vie d'un individu avec CdLS. Après le diagnostic, un spécialiste doit effectuer des tests pour apprendre l'impact du syndrome dans le corps. Un médecin doit répondre à certaines questions telles que: le cœur est-il touché? Y a-t-il des obstructions intestinales? Y a-t-il une menace d'insuffisance respiratoire? Comprendre tous les paramètres nécessaires permettra à un spécialiste de recommander le meilleur traitement et géré pour CdLS. Certains patients peuvent subir des interventions chirurgicales pour corriger les défauts des extrémités. Un médecin fournira le traitement approprié pour la perte auditive, la saisie, les obstructions intestinales, les anomalies cardiaques et la perte auditive si elles sont présentes. Les parents et les autres membres de la famille peuvent s'assurer qu'un enfant avec CdLS suit le régime de traitement recommandé pour améliorer leur qualité de vie et leur espérance de vie.