Cornelia de Lange-Syndrom (auch bekannt als CdLS) ist eine seltene genetische Krankheit, die normalerweise von einem frühen Alter vorhanden ist. Allerdings kann es nicht erkannt werden, bis später im Leben. Es wirkt sich auf verschiedene Teile des Körpers, während es auch eine nachteilige kognitive Auswirkungen auf die Patienten hat.
Die vorherrschende Merkmale von Cornelia de Lange-Syndrom ist langsame körperliche Entwicklung sowie beeinträchtigte geistige Funktion. Diejenigen mit schweren Fällen sind bekannt, dass eine kürzere Statur und gewundenen Gliedmaßen haben. Aus diesem Grund wird es manchmal auch als "Amsterdamer Zwergwuchs" bezeichnet. Da dies eine genetische Störung ist, gibt es keine bekannte Heilung. Es gibt jedoch einige Behandlungsmöglichkeiten, die dazu beitragen können, ihre Auswirkungen zu lindern und ermöglichen Leidenden, eine bessere Lebensqualität zu genießen.
Einer der ersten Schritte in Bezug auf die Behandlung beinhaltet die Erkennung der Bedingung so früh wie möglich. Dies ist oft viel einfacher in den schwereren Fällen. Frühzeitige Intervention ist von entscheidender Bedeutung, um den Patienten mit Problemen wie Fütterung, Herzfehler und mögliche akustische oder Sehbehinderungen. Es ist anzumerken, dass systemische Anomalien wie Nierenprobleme auch vorhanden sein könnten und in einigen Fällen chirurgische Verfahren erforderlich sein können.
Wie zuvor erwähnt, kann eine Vielzahl von physikalischen Defekten vorhanden sein, mit denen, die Cornelia de Lange-Syndrom. Einige davon können einschließen (aber nicht begrenzt sein):
Es ist ratsam, diese Zustände so früh wie möglich zu behandeln, denn Verzögerungen bei der Behandlung (außer unter besonderen Umständen) können später zu größeren Problemen führen. Eine frühzeitige chirurgische Intervention wird es dem Patienten ermöglichen, sich leichter an seinen Zustand anzupassen.
Cornelia de Lange-Syndrom ist auch mit geistigen Anomalien wie verringerte Speicherkapazität, eine Verzögerung der Sprache und das Verstehen organisatorischer Aufgaben verbunden. Daher ist es ratsam, einen multidisziplinären Ansatz einzubeziehen, der weit mehr als die physischen Bedürfnisse allein betrifft.
Fortschritte in der Computertechnik bieten jetzt anspruchsvollere und zielgerichtete Behandlungsmethoden. Computergesteuerte Aufgaben, die Gedächtnisaktivitäten einschließen, werden vermutlich viel wirkungsvoller, wenn sie mit folgenden verbalen Befehlen allein verglichen werden (1).
Es wird angenommen, dass eine taktile Interaktion mit dem Patienten während dieser Aktivitäten es ihnen ermöglicht, sich besser anzupassen. Wissenschaftler haben auch darauf hingewiesen, dass feine motorische Aktivitäten und Koordination betont werden sollten, da diese neben kognitiven Themen drastisch beeinflusst werden können. Die Erhaltungstherapie, die normale Aufgaben betont, ist eine hervorragende Möglichkeit, dem Patienten den Umgang mit dem Alltag zu ermöglichen.
Da Cornelia de Lange-Syndrom sehr selten ist (Auswirkungen auf schätzungsweise 1 von 20.000 Personen), gibt es nur wenige bekannte Medikamente, die direkt auf die genetische Komponente abzielen. Es können jedoch auch pharmakologische Zusatzlösungen eingesetzt werden. Diese sind normalerweise mit der Komorbidität anderer Symptome neben der Krankheit selbst verbunden. Zum Beispiel können diejenigen, die Anfälle erleben, von Medikamenten wie Carbamazepin oder Diazepam (Valium) profitieren.
Es gibt auch Fälle, in denen ein Leidende Stimmungsstörungen wie Angst, Depression und Aggressivität zeigt. Eine Anzahl von Antidepressiva kann in diesem Fall verwendet werden, und diese basieren auf den Symptomen, die das Individuum nach einer längeren klinischen Untersuchung zeigt. Es sollte hier erwähnt werden, dass spezifische Bedingungen die Verwendung von Medikamenten (z. B. Fälle, in denen ein Patient eine angeborene Herzerkrankung hat und bereits behandelt wird) kontraindizieren können.
Ärzte identifizierten das Gen, von dem angenommen wird, dass Cornelia de Lange-Syndrom im Jahr 2004 (2). Bekannt als NIPBL, wird angenommen, dass eine In-utero-Mutation die verschiedenen oben beschriebenen Symptome manifestiert. Zusätzliche Gene wie SMC3, HDAC8 und RAD21 wurden inzwischen als zusätzliche Komponenten entdeckt. Wissenschaftler glauben, dass die Aktivierung dieser anderen Substanzen erklären kann, warum das Syndrom so weit variiert zwischen Individuen. Es ist auch zu hoffen, dass Fortschritte in der Genforschung in der Lage sein werden, gezieltere Therapien in der Zukunft zur Verfügung zu stellen. Ein Großteil dieser Forschung ist noch nicht abgeschlossen.