Синдром Корнелии де Ланге (также известный как ДКСТ) является редким генетическим заболеванием, которое обычно присутствует с самого раннего возраста. Тем не менее, он не может быть обнаружен, пока позже в жизни. Это влияет на различные части тела, в то время как он также оказывает негативное воздействие на познавательную пациентов.
Преобладающими характеристики синдрома Корнелии де Ланге медленно физическое развитие, а также нарушения психического функционирования. Те, с более тяжелых случаях, как известно, имеют более короткий статус и запутанные конечностей. Именно по этой причине, что иногда называют "Амстердам" карликовость. Так как это генетическое заболевание, не существует никакого известного лечения. Есть, тем не менее некоторые варианты лечения, которые могут помочь смягчить его последствия и позволить страдальцам наслаждаться лучшим качеством жизни.
Одним из первых шагов в отношении лечения требует признания состояния как можно раньше. Это часто намного проще в более тяжелых случаях. Раннее вмешательство имеет решающее значение, чтобы помочь пациенту дело с такими вопросами, как кормление, пороки сердца и возможные слуховые или нарушениями зрения. Следует отметить здесь, что системные аномалии, такие как проблемы с почками также могут присутствовать и в некоторых случаях может потребоваться Хирургические процедуры.
Как упоминалось ранее, множество физических дефектов могут присутствовать с теми, которые демонстрируют синдром Корнелии де Ланге. Некоторые из них могут включать в себя (но не может быть ограничено):
Целесообразно рассматривать эти условия как можно раньше, за задержки в обработке (за исключением особых обстоятельств) может привести к более значительным проблемам позже в жизни. Раннее хирургическое вмешательство также позволит пациенту более легко адаптироваться к его или ее состояние.
Синдром Корнелии де Ланге также связаны с психическими отклонениями такие, как снижение объема памяти, задержки в речи и понимание организационных задач. Поэтому целесообразно включать в себя междисциплинарный подход, который включает в себя гораздо больше, чем решение проблем физических потребностей в одиночку.
Достижения в области вычислительной техники в настоящее время предлагают более сложные и целенаправленные методы лечения. Компьютеризированные задачи, связанные с деятельностью памяти, как полагают, будет гораздо более эффективным по сравнению с следующие голосовые команды в одиночку (1).
Считается, что тактильное взаимодействие с пациентом во время этих мероприятий может дать им возможность лучше адаптироваться. Ученые также отметили, что мелкие действия двигателя и координации следует подчеркнуть, поскольку они могут быть кардинально повлиявшие наряду с когнитивными проблемами. Трудотерапия, которая подчеркивает, нормальные задачи является отличным способом, чтобы позволить пациенту справиться с их повседневной жизни.
Как синдром Корнелии де Ланге довольно редко (воздействуя примерно 1 из 20 000 особей), существует несколько известных лекарств, которые будут непосредственно нацелены на генетический компонент. Тем не менее, могут быть использованы вспомогательные фармакологические решения. Они, как правило, связаны с коморбидности других симптомов наряду с самой болезни. Например, те, кто испытывает приступы могут получить выгоду от лекарственных препаратов, таких как карбамазепин или диазепам (валиум).
Там также может быть случаи, когда больной обнаруживает расстройства настроения, такие как тревога, депрессия и агрессивность. Ряд антидепрессантов могут быть использованы в данном случае, и они будут основаны на симптомах, проявляемых человека после длительного клинического обследования. Следует отметить здесь, что конкретные условия могут служить противопоказанием использование лекарственных средств (например, случаи, когда пациент имеет врожденный порок сердца и уже проходит курс лечения).
Врачи определили ген, который, как полагают, вызывают синдром Корнелии де Ланге в 2004 году (2). Известный как NIPBL, мутация в утробе матери, как полагают, проявляются различные симптомы, описанные выше. Дополнительные гены, такие как SMC3, HDAC8 и Rad21 с тех пор были обнаружены в качестве дополнительных компонентов. Ученые считают, что активация этих других веществ может объяснить, почему синдром так широко варьирует между отдельными лицами. Он также выразил надежду, что прогресс в области генетических исследований будет в состоянии обеспечить более целенаправленной терапии в будущем. Значительная часть этих исследований продолжается до сих пор.