Zespół Cornelia de Lange (znany również jako CdLS) jest rzadką chorobą genetyczną, która normalnie występuje już od najmłodszych lat. Jednakże, nie można wykryć aż do późniejszego wieku. Wpływa na różne części ciała, podczas gdy ma też negatywny wpływ momencie poznawczego pacjentów.
Dominujące cechy zespołu Cornelia de Lange jest powolny rozwój fizyczny, a także zaburzenia funkcjonowania psychicznego. Osoby z cięższych przypadkach znane są krótsze wzrostu i zawiłych kończyny. To z tego powodu, że jest czasami określany jako "Amsterdam karłowatości". Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie ma znanego lekarstwa. Istnieje jednak kilka opcji leczenia, które mogą przyczynić się do złagodzenia jej skutków i umożliwienia cierpiących, aby cieszyć się lepszą jakością życia.
Jednym z pierwszych kroków w odniesieniu do leczenia polega na rozpoznawaniu stanu tak wcześnie, jak to możliwe. Często jest to o wiele łatwiejsze w cięższych przypadkach. Wczesna interwencja ma zasadnicze znaczenie, aby pomóc ofertę pacjent z zagadnień, takich jak karmienie, wady serca i ewentualnych upośledzeniem słuchu lub wzroku. Należy zauważyć, że zaburzenia układowe, takie jak zaburzenia czynności nerek mogą być obecne w niektórych przypadkach może być konieczne procedury chirurgiczne.
Jak już wcześniej wspomniano, szereg wad fizycznych mogą być obecne z tymi, którzy wykazują zespołu Cornelia de Lange. Niektóre z nich mogą obejmować (ale może nie być ograniczone do):
Jest mądry, aby traktować te warunki, tak wcześnie jak to możliwe, za opóźnienia w traktowaniu (za wyjątkiem przypadków szczególnych) może prowadzić do poważnych problemów w późniejszym życiu. Wczesna interwencja chirurgiczna umożliwi również pacjentowi łatwiej dostosować się do jego stanu.
Zespół Cornelia de Lange jest również związane z zaburzeniami psychicznymi, takimi jak zmniejszoną pojemnością pamięci, opóźnienie w mowie i zrozumienia zadań organizacyjnych. Dlatego mądry, aby to wielodyscyplinarne podejście, które wymaga znacznie więcej niż sama adresowania potrzeb fizycznych.
Postęp w technologii komputerowej oferują teraz bardziej wyrafinowane i ukierunkowanych metod leczenia. Skomputeryzowane zadania obejmujące działania pamięci są uważane za znacznie bardziej efektywne w porównaniu z następujących poleceń słownych samotnie (1).
Uważa się, że dotykowe interakcji z pacjentem podczas wykonywania tych czynności mogą umożliwić im dostosowanie się lepiej. Naukowcy również podkreślić, że drobne działania motoryczne i koordynację należy podkreślić, gdyż mogą one zostać drastycznie wpływa obok zagadnień poznawczych. Terapia zajęciowa który podkreśla normalne zadania to doskonały sposób, aby umożliwić pacjentowi uporać się z ich codziennym życiu.
Jako zespół Cornelia de Lange jest dość rzadko (wpływając szacunkowo 1 Spośród 20.000 osób), istnieje kilka znanych leków, które będą bezpośrednio kierowane komponent genetyczny. Jednak dodatkowe rozwiązania farmakologiczne może być zastosowany. Są to zazwyczaj związane z współwystępowania innych objawów wzdłuż tej samej choroby. Na przykład ci, którzy doświadczają napadów mogą korzystać z leków, takich jak karbamazepina lub Diazepam (Valium).
Może być również przypadki, gdy cierpiącego wykazuje zaburzeń afektywnych, takich jak lęk, depresja i agresywności. Szereg antydepresanty mogą być stosowane w takim przypadku oraz będą opierać się na objawach wykazywanych przez osobę po dłuższym badaniu klinicznym. Należy tu wspomnieć, że specyficzne warunki mogą przeciwwskazanie do stosowania leków (takich jak przypadkach, gdy pacjent ma wrodzone choroby serca, a jest już w trakcie leczenia).
Lekarze zidentyfikowali gen, który uważany jest za przyczynę syndromu Cornelia de Lange w 2004 roku (2). Znany jako NIPBL, mutację w utero uważa się manifestować różne objawy opisane powyżej. Dodatkowe geny, takie jak SMC3, HDAC8 RAD21 i od tego czasu zostały odkryte jako dodatkowe składniki. Naukowcy wierzą, że aktywacja tych innych substancji może wyjaśniać, dlaczego zespół różni się tak bardzo od osób fizycznych. Jest również nadzieję, że postęp w badaniach genetycznych będzie w stanie zapewnić bardziej ukierunkowanych terapii w przyszłości. Wiele z tych badań jest nadal w toku.