Cornelia de Lange Syndrome Opções de Tratamento

A síndrome de Cornelia de Lange (também conhecida como CdLS) é uma doença genética rara que está normalmente presente desde tenra idade. No entanto, ele pode não ser detectado até mais tarde na vida. Ela afeta várias partes do corpo, enquanto ele também tem um impacto cognitivo adverso sobre os pacientes.

As características predominantes da síndrome de Cornelia de Lange são o desenvolvimento físico lento e o mau funcionamento mental. Aqueles com casos mais graves são conhecidos por ter uma estatura mais curta e convoluted membros. É por esta razão que às vezes é chamado de "ananismo de Amsterdã". Como esta é uma doença genética, não há cura conhecida. Existem, no entanto, algumas opções de tratamento que podem ajudar a mitigar seus efeitos e permitir que sofrem desfrutar de uma melhor qualidade de vida.

Intervenção Precoce

Um dos primeiros passos no que diz respeito ao tratamento envolve o reconhecimento da condição o mais cedo possível. Isto é frequentemente muito mais fácil nos casos mais severos. A intervenção precoce é fundamental para ajudar o paciente a lidar com problemas como alimentação, defeitos cardíacos e possíveis deficiências auditivas ou visuais. Deve-se anotar aqui que as anormalidades sistêmicas tais como problemas do kidney poderiam também estar atuais e em alguns casos os procedimentos cirúrgicos podem ser requeridos.

Tratamentos Cirúrgicos

Como mencionado anteriormente, uma série de defeitos físicos podem estar presentes com aqueles que apresentam a síndrome de Cornelia de Lange. Alguns destes podem incluir (mas não podem ser limitados a):

É aconselhável tratar essas condições o mais cedo possível, pois os atrasos no tratamento (exceto em circunstâncias especiais) podem levar a problemas mais significativos mais tarde na vida. A intervenção cirúrgica precoce também permitirá ao paciente adaptar-se mais facilmente à sua condição.

Faculdades Mentais

A síndrome de Cornelia de Lange também está associada a anormalidades mentais como diminuição da capacidade de memória, atraso na fala e compreensão das tarefas organizacionais. Portanto, é sábio incluir uma abordagem multidisciplinar que envolve muito mais do que atender apenas às necessidades físicas.

Os avanços na tecnologia de computador agora oferecem métodos de tratamento mais sofisticados e direcionados. Tarefas computadorizadas envolvendo atividades de memória são pensados ​​para ser muito mais eficaz quando comparado a seguir comandos verbais sozinho (1).

Pensa-se que a interacção táctil com o doente durante estas actividades pode permitir-lhes uma melhor adaptação. Os cientistas também apontaram que as atividades motoras finas e coordenação deve ser salientada, pois estes podem ser drasticamente afetados juntamente com questões cognitivas. Terapia ocupacional que enfatiza tarefas normais é uma excelente maneira de permitir que o paciente lidar com sua vida cotidiana.

Tratamentos de drogas

Como a síndrome de Cornelia de Lange é bastante rara (afetando cerca de 1 em 20.000 indivíduos), existem poucas drogas conhecidas que direcionarão diretamente o componente genético. No entanto, podem ser empregues soluções farmacológicas auxiliares. Estes são normalmente associados com a comorbidade de outros sintomas ao lado da própria doença. Por exemplo, aqueles que experimentam convulsões podem se beneficiar de medicamentos como Carbamazepina ou Diazepam (Valium).

Também pode haver casos em que um sofredor apresenta distúrbios de humor, como ansiedade, depressão e agressividade. Um certo número de antidepressivos pode ser utilizado neste caso e estes serão baseados nos sintomas exibidos pelo indivíduo após um longo exame clínico. Deve-se mencionar aqui que condições específicas podem contra-indicar o uso de medicamentos (como casos em que um paciente tem uma doença cardíaca congênita e já está em tratamento).

Futuras Possibilidades de Tratamento

Os médicos identificaram o gene que se pensa causar a síndrome de Cornelia de Lange em 2004 (2). Conhecido como NIPBL, acredita-se que uma mutação in-utero manifeste os vários sintomas descritos acima. Os genes adicionais tais como SMC3, HDAC8 e RAD21 foram, desde então, descobertos como componentes adicionais. Os cientistas acreditam que a ativação dessas outras substâncias pode explicar por que a síndrome varia tão amplamente entre os indivíduos. Espera-se também que os avanços na pesquisa genética sejam capazes de fornecer terapias mais direcionadas no futuro. Grande parte dessa pesquisa ainda está em andamento.