Cornelia de Lange综合征（也称为CdLS）是一种罕见的遗传性疾病，通常存在于早期。然而，它可能不会被检测，直到后来的生活。它影响身体的各个部分，同时它也对患者具有不利的认知影响。
Cornelia de Lange综合征的主要特征是物理发育缓慢以及精神功能受损。已知具有更严重病例的患者具有较矮的身材和褶皱的肢体。正是由于这个原因，它有时被称为"阿姆斯特丹侏儒症”。由于这是一种遗传疾病，没有已知的治愈方法。但仍有一些治疗方案可以帮助减轻其影响，使患者享有更好的生活质量。
关于治疗的第一个步骤包括尽早识别该病症。这在更严重的情况下通常容易得多。早期干预对于帮助患者处理诸如喂食，心脏缺陷和可能的听觉或视觉障碍的问题至关重要。这里应当注意，也可以存在系统性异常，例如肾脏问题，并且在一些情况下可能需要外科手术。
如前所述，与呈现Cornelia de Lange综合征的那些人可能存在许多物理缺陷。其中一些可以包括（但可能不限于）：
明智的做法是尽早治疗这些疾病，因为治疗的延迟（除非在特殊情况下）可能导致生命后期更严重的问题。早期外科手术还将使患者能够更容易地适应他或她的状况。
Cornelia de Lange综合征也与精神异常，如记忆能力下降，言语延迟和理解组织任务有关。因此，明智的做法是包括一种多学科方法，这种方法不仅仅涉及物质需求。
计算机技术的进步现在提供更复杂和有针对性的治疗方法。与单独使用口头命令相比，涉及记忆活动的计算机任务被认为是更有效的（1）。
认为在这些活动期间与患者的触觉交互可以使他们更好地适应。科学家们还指出，应当强调精细运动活动和协调，因为这些可以在认知问题的同时受到严重影响。强调正常工作的职业治疗是使病人能够应付他们日常生活的极好方法。
由于Cornelia de Lange综合征相当罕见（影响估计20,000个人中的1个），几乎没有已知的药物将直接靶向遗传组分。然而，可以使用辅助药理学溶液。这些通常与疾病本身的其他症状的共病相关。例如，那些经历癫痫发作的人可以从药物如卡马西平或地西泮（Valium）中受益。
还可能存在患者表现出心境障碍，例如焦虑，抑郁和攻击性的情况。在这种情况下可以使用许多抗抑郁剂，并且这些抗抑郁剂将基于个体在长时间的临床检查后显示的症状。这里应该提及的是，具体的条件可能禁止使用药物（例如当患者患有先天性心脏病并已经接受治疗时）。
医生确定了在2004年被认为导致Cornelia de Lange综合征的基因（2）。称为NIPBL，子宫内突变被认为表现出上述的各种症状。另外的基因例如SMC3，HDAC8和RAD21已经被发现作为另外的组分。科学家认为这些其他物质的激活可能解释为什么综合症在个体之间变化如此广泛。还希望遗传研究的进展将能够在未来提供更有针对性的治疗。这项研究大部分仍在进行中。