コーネリアデランゲ症候群（CdLSとしても知られている）は、幼い頃から通常存在するまれな遺伝病です。しかし、それは人生の後期まで検出されないことがある。それは身体の様々な部分に影響を与えるが、それはまた患者に悪影響を与える。
コーネリアデランゲ症候群の主な特徴は、遅い身体発達だけでなく、精神機能の障害である。より重度の症例を有する者は、身長がより小さく、肢体が複雑であることが知られている。この理由から「アムステルダム小人主義」と呼ばれることもあります。これは遺伝的障害であるため、治療法は知られていません。それにもかかわらず、その影響を緩和し、患者がより良い生活の質を享受できるようにするいくつかの治療選択肢がある。
治療に関する最初のステップの1つは、状態をできるだけ早く認識することである。これは、より深刻な場合にはしばしばはるかに容易です。早期介入は、患者が摂食、心不全および聴覚障害または視覚障害の可能性がある問題を扱うのを助けるために重要である。ここでは、腎臓の問題などの全身性異常も存在することがあり、場合によっては外科的処置が必要とされることに留意すべきである。
以前に述べたように、Cornelia de Lange症候群を呈する者には、多数の物理的欠陥が存在する可能性がある。これらの中には、次のものが含まれます（ただしこれに限定されない場合もあります）。
できるだけ早くこれらの状態を治療することが賢明です。治療の遅れ（特別な状況を除いて）は、後でより重大な問題につながる可能性があるためです。初期の外科的介入はまた、患者が自分の状態に容易に適応することを可能にする。
コーネリア・ドゥランジア症候群はまた、記憶容量の低下、スピーチの遅れおよび組織タスクの理解などの精神異常に関連する。したがって、物理的なニーズのみを扱う以外にも、多分野にわたるアプローチを含めることが賢明です。
コンピュータ技術の進歩により、より洗練された治療法が提供されています。記憶活動を含むコンピュータ化されたタスクは、口頭のコマンドだけに続くものと比較して、はるかに効果的であると考えられている（1）。
これらの活動中の患者との触覚的相互作用は、それらがより良く適応することを可能にすると考えられている。科学者たちはまた、精神分裂性の運動の活動と調整が強調されるべきであることを指摘しました。通常の仕事を重視する作業療法は、患者が日々の生活に対処できるようにする優れた方法です。
Cornelia de Lange症候群は非常にまれであり（20,000人のうち1人に当てはまると推定される）、遺伝子成分を直接標的とする既知の薬物はほとんどない。しかし、補助薬理学的溶液を用いることができる。これらは、通常、疾患そのものと並んで他の症状の合併症と関連している。例えば、発作を経験する人は、カルバマゼピンまたはジアゼパム（Valium）などの薬物療法の恩恵を受ける可能性がある。
また、被災者が気分障害、例えば不安、うつ病および積極性を示す場合もあり得る。この場合、多数の抗うつ薬を使用することができ、これらは、長期にわたる臨床試験後に個体が呈する症状に基づく。ここでは、特定の状態が投薬（例えば、患者が先天性心疾患を有し、すでに治療を受けている場合など）の使用を禁忌にする可能性があることを述べるべきである。
医師は2004年にコルネリアデランゲ症候群を引き起こすと考えられる遺伝子を同定した（2）。 NIPBLとして知られ、子宮内の突然変異は、上記の様々な症状を現すと考えられている。 SMC3、HDAC8およびRAD21のようなさらなる遺伝子は、その後追加の成分として発見されている。科学者は、これらの他の物質の活性化が、なぜシンドロームが個人間で非常に変化するのかを説明すると考えている。また、遺伝子研究の進歩により、今後より標的治療法が提供されることが期待されています。この研究の多くはまだ進行中です。