Cornelia de Lange sendromu (CdLS olarak da bilinir) normalde erken yaşta görülen nadir bir genetik hastalıktır. Bununla birlikte, ömrü dolana kadar saptanamayabilir. Vücudun çeşitli bölümlerini etkilerken, aynı zamanda hastalar üzerinde olumsuz bir bilişsel etkiye sahiptir.
Cornelia de Lange sendromunun baskın özellikleri zayıf zihinsel işlevselliğin yanı sıra fiziksel gelişimin yavaş olmasıdır. Daha şiddetli vakalar olanların daha kısa boy ve kıvırcık bacaklara sahip olduğu bilinmektedir. Bu nedenle bazen "Amsterdam cücelik" denilir. Bu genetik bir bozukluk olduğu için bilinen bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, etkilerini hafifletmeye ve hastaların daha iyi bir yaşam kalitesini yaşamasına yardımcı olabilecek bazı tedavi seçenekleri bulunmaktadır.
Tedaviyle ilgili ilk adımlardan birisi, durumu mümkün olduğunca erken tanımayı içerir. Daha şiddetli vakalarda genellikle bu çok daha kolaydır. Erken müdahale, hastanın beslenme, kalp kusurları ve muhtemel işitme veya görme bozuklukları gibi konularda yardımcı olması için kritik öneme sahiptir. Burada böbrek problemleri gibi sistemik anormalliklerin de mevcut olabileceği ve bazı durumlarda cerrahi prosedürlerin gerekli olabileceği belirtilmelidir.
Daha önce de belirtildiği gibi, Cornelia de Lange sendromu sergileyenlere bir dizi fiziksel kusur olabilir. Bunlardan bazıları şunları içerebilir (ancak bunlarla sınırlı kalmamaktadır):
Bu koşulları olabildiğince erken tedavi etmek akıllıca olacaktır, çünkü tedavideki gecikmeler (özel durumlarda hariç) daha sonra yaşamda daha önemli sorunlara neden olabilir. Erken cerrahi müdahale, hastanın durumuna daha kolay adapte olmasını da sağlayacaktır.
Cornelia de Lange sendromu, hafıza kapasitesindeki azalma, konuşmada gecikme ve organizasyonel görevleri anlama gibi zihinsel anormalliklerle de ilişkilidir. Bu nedenle, tek başına fiziksel ihtiyaçlara hitap etmekten çok daha fazlasını içeren çok disiplinli bir yaklaşımı eklemek akıllıca olacaktır.
Bilgisayar teknolojisindeki ilerlemeler artık daha sofistike ve hedefli tedavi yöntemleri sunmaktadır. Bellek faaliyetlerini içeren bilgisayarlı görevlerin, yalnızca aşağıdaki sözlü komutlarla karşılaştırıldığında çok daha etkili olduğu düşünülmektedir (1).
Bu aktiviteler sırasında hastayla dokunsal etkileşimin, kendilerini daha iyi uyarlamalarını sağlayabileceği düşünülmektedir. Bilim adamları aynı zamanda bilişsel sorunlarla birlikte şiddetli motor aktivitelerinin ve eşgüdümün vurgulanması gerektiğini de belirtti. Normal görevleri vurgulayan mesleki terapi, hastanın günlük yaşantılarıyla baş etmesini sağlamak için mükemmel bir yoldur.
Cornelia de Lange sendromu oldukça nadir olduğu için (20.000 kişiden yaklaşık 1 tanesini etkilemektedir) doğrudan genetik bileşeni hedef alan bazı ilaçlar bilinmemektedir. Bununla birlikte, yardımcı farmakolojik çözümler kullanılabilir. Bunlar normal olarak hastalığın yanında diğer semptomların eşlik etmesi ile ilişkilidir. Örneğin, nöbet geçirenler, Karbamazepin veya Diazepam (Valium) gibi ilaçlardan yararlanabilir.
Bir hasta da kaygı, depresyon ve agresiflik gibi duygudurum bozuklukları sergilediğinde durumlar da olabilir. Bu durumda bir takım anti-depresanlar kullanılabilir ve bunlar uzun bir klinik muayene sonrasında birey tarafından sergilenen semptomlara dayanacaktır. Burada, spesifik koşulların ilaçların kullanımını (örneğin bir hastada doğuştan bir kalp rahatsızlığı olduğu ve halen tedavisi görmekte olduğu durumlar) kontrendike olabileceği belirtilmelidir.
Doktorlar 2004 yılında Cornelia de Lange sendromuna neden olduğu düşünülen geni tespit ettiler (2). NIPBL olarak bilinen, in-utero mutasyonunun yukarıda tarif edilen çeşitli semptomları ortaya koyduğu düşünülmektedir. SMC3, HDAC8 ve RAD21 gibi ek genler daha sonra ek bileşenler olarak keşfedildi. Bilim insanları, bu diğer maddelerin aktivasyonunun sendromun neden bireyler arasında çok fazla değiştiğini açıklayabileceğini düşünüyorlar. Genetik araştırmalardaki ilerlemelerin gelecekte daha fazla hedefe yönelik terapi sağlayabileceği umulmaktadır. Bu araştırmanın büyük kısmı halen devam etmektedir.