코넬라 드 랭 증후군 (CdLS라고도 함)은 일반적으로 어린 나이부터 존재하는 희귀 유전병입니다. 그러나, 그것은 나중에 인생까지 감지되지 않을 수 있습니다. 신체의 여러 부분에 영향을 미치지 만 환자에게인지 적으로 나쁜 영향을 미칩니다.
코넬리아 드 랑게 증후군의 주된 특징은 느린 신체 발달과 정신 기능 장애입니다. 더 심한 경우에는 발의 기형이 짧고 팔다리가있는 것으로 알려져 있습니다. 이런 이유로 암스테르담 왜소증이라고 불리기도합니다. 이것이 유전 적 장애이므로 알려진 치료법은 없습니다. 그럼에도 불구하고 그 효과를 완화하고 환자가 더 나은 삶의 질을 누릴 수 있도록 도와주는 몇 가지 치료 옵션이 있습니다.
치료와 관련된 첫 번째 단계 중 하나는 가능한 한 조기에 증상을인지하는 것입니다. 더 심각한 경우에는 대개이 방법이 훨씬 쉽습니다. 조기 개입은 환자가 수유, 심장 결함 및 청각 또는 시각 장애가 발생할 수있는 문제를 다루는 데 중요합니다. 신장 문제와 같은 전신 이상이 나타날 수 있으며 경우에 따라 외과 적 수술이 필요할 수도 있습니다.
앞서 언급했듯이 코르 넬라 데 랑게 증후군을 앓는 사람들에게는 여러 가지 신체적 결함이 나타날 수 있습니다. 이들 중 일부는 다음을 포함 할 수 있습니다 (그러나 이에 국한되지는 않음).
가능한 한 조기에 이러한 상태를 치료하는 것이 현명합니다. 특별한 경우를 제외하고 치료 지연으로 인해 나중에 심각한 문제가 발생할 수 있습니다. 초기 외과 개입은 또한 환자가 자신의 상태에보다 쉽게 적응할 수있게 해줄 것입니다.
코넬리 아 랑게 증후군 (Cornelia de Lange syndrome)은 또한 기억 용량 감소, 언어 지연 및 조직 업무 이해와 같은 정신 이상과 관련이 있습니다. 따라서 물리적 요구 사항 만 해결하는 것 이상을 포괄하는 여러 분야의 접근법을 포함하는 것이 좋습니다.
컴퓨터 기술의 진보는 이제보다 정교하고 목표가 설정된 치료 방법을 제공합니다. 기억 활동과 관련된 전산화 된 작업은 언어 구사 만하는 경우 (1)보다 훨씬 효과적이라고 생각됩니다.
이러한 활동 중에 환자와의 촉각 적 상호 작용이 환자의 적응력을 향상시킬 수 있다고 생각됩니다. 과학자들은 또한인지 능력 문제와 함께 크게 영향을받을 수 있으므로 미세 운동 활동과 조정이 강조되어야한다고 지적했습니다. 일상적인 업무를 강조하는 직업 치료는 환자가 일상 생활에 대처할 수있는 훌륭한 방법입니다.
Cornelia de Lange 증후군이 매우 드물기 때문에 (20,000 명의 개체 중 1 명에 영향을 미침), 유전 요소를 직접적으로 표적으로 삼는 알려진 약물은 거의 없습니다. 그러나, 부수적 인 약리학 적 용액이 사용될 수있다. 이들은 일반적으로 질병 자체와 함께 다른 증상의 합병증과 관련이 있습니다. 예를 들어, 발작을 경험 한 사람들은 카르 바 마제 핀 (Carbamazepine)이나 디아제팜 (Diazepam, Valium)과 같은 약물 치료를받을 수 있습니다.
또한 괴로워하는 사람이 불안, 우울증 및 공격성과 같은 기분 장애를 나타내는 경우가있을 수 있습니다. 이 경우에는 많은 항우울제를 사용할 수 있으며, 장기간의 임상 시험 후에 개인이 나타내는 증상을 근거로합니다. 특정 조건이 약물 사용 (예 : 선천성 심장 질환이 있고 이미 치료를 받고있는 경우)의 사용을 금할 수 있다는 점을 여기서 언급해야합니다.
의사들은 2004 년 Cornelia de Lange 증후군을 유발할 것으로 생각되는 유전자를 확인했다 (2). NIPBL로 알려진, utero - inutero 돌연변이는 위에서 설명한 다양한 증상을 나타내는 것으로 믿어집니다. SMC3, HDAC8 및 RAD21과 같은 추가 유전자가 추가 구성 요소로 발견되었습니다. 과학자들은 이러한 다른 물질의 활성화가 왜 증후군이 개인마다 매우 다양하게 변하는지를 설명 할 수 있다고 생각합니다. 또한 유전 연구의 진보가 앞으로 더 많은 표적 치료법을 제공 할 수있을 것으로 기대된다. 이 연구의 상당 부분은 아직 진행 중이다.