La sindrome di Cornelia de Lange (noto anche come CdLS) è una malattia genetica rara che è normalmente presente fin dalla tenera età. Tuttavia, non può essere rilevato fino al più tardi nella vita. Esso colpisce varie parti del corpo, mentre ha anche un impatto negativo sulla cognitivo pazienti.
Le caratteristiche predominanti della sindrome di Cornelia de Lange è lo sviluppo fisico lento così come alterata funzionamento mentale. Quelli con i casi più gravi sono noti per avere una bassa statura e degli arti contorti. E 'per questa ragione che è talvolta chiamato "Amsterdam nanismo". Poiché si tratta di una malattia genetica, non c'è cura conosciuta. Ci sono comunque alcune opzioni di trattamento che possono contribuire a mitigarne gli effetti e consentire ai pazienti di godere di una migliore qualità della vita.
Uno dei primi passi per quanto riguarda il trattamento comporta il riconoscimento della condizione il più presto possibile. Questo è spesso molto più facile nei casi più gravi. L'intervento precoce è fondamentale per aiutare il paziente con problemi come l'alimentazione, difetti cardiaci e possibili disturbi uditivi o visivi. Va notato qui che le anomalie sistemiche quali problemi renali potrebbe anche essere presenti e, in alcuni casi può essere necessario procedure chirurgiche.
Come accennato in precedenza, una serie di difetti fisici può essere presente con coloro che presentano la sindrome di Cornelia de Lange. Alcuni di questi possono includere (ma non potrebbe essere limitato a):
E 'saggio per il trattamento di queste condizioni il più presto possibile, per i ritardi nel trattamento (eccetto in circostanze speciali) può portare a problemi più significativi più tardi nella vita. un intervento chirurgico precoce consentirà inoltre al paziente di adattarsi più facilmente alla sua condizione.
La sindrome di Cornelia de Lange è anche associata ad anomalie mentali come la capacità di memoria ridotta, un ritardo nel linguaggio e comprendere compiti organizzativi. È quindi opportuno includere un approccio multidisciplinare che coinvolge molto più di affrontare i bisogni fisici da solo.
I progressi nella tecnologia dei computer offrono ora più sofisticati e mirati metodi di trattamento. compiti computerizzati che coinvolgono le attività di memoria si pensa di essere molto più efficace rispetto ai seguenti comandi verbali da solo (1).
Si pensa che l'interazione tattile con il paziente durante queste attività può consentire loro di adattarsi meglio. Gli scienziati hanno anche sottolineato che le attività motorie e di coordinamento dovrebbero essere sottolineato, in quanto questi possono essere drasticamente colpite insieme a problemi cognitivi. La terapia occupazionale che sottolinea compiti normali è un ottimo modo per consentire al paziente di far fronte con la loro vita di tutti i giorni.
Come la sindrome di Cornelia de Lange è piuttosto rara (urtando una stima di 1 su 20.000 individui), ci sono pochi farmaci noti che direttamente indirizzare la componente genetica. Tuttavia, le soluzioni farmacologiche ausiliari possono essere impiegati. Questi sono normalmente associati alla comorbilità di altri sintomi a fianco della malattia stessa. Per esempio, coloro che sperimentano crisi epilettiche possono beneficiare di farmaci come la carbamazepina o il Diazepam (Valium).
Ci possono anche essere casi in cui un malato presenta disturbi dell'umore come ansia, depressione e aggressività. Un certo numero di antidepressivi può essere utilizzato in questo caso e questi sarà basato sui sintomi presentati dal singolo dopo un esame clinico lunga. Va qui ricordato che le condizioni specifiche controindicato l'uso di farmaci (ad esempio casi in cui un paziente ha una malattia cardiaca congenita ed è già in fase di trattamento).
I medici hanno identificato il gene che è pensato per causare la sindrome di Cornelia de Lange nel 2004 (2). Conosciuto come NIPBL, una mutazione in utero è creduto di manifestare i vari sintomi sopra descritti. Ulteriori geni quali SMC3, HDAC8 e RAD21 da allora sono stati scoperti come componenti aggiuntivi. Gli scienziati ritengono che l'attivazione di queste altre sostanze può spiegare il motivo per cui la sindrome varia così ampiamente tra gli individui. Si spera inoltre che i progressi nella ricerca genetica saranno in grado di fornire le terapie più mirate in futuro. Gran parte di questa ricerca è ancora in corso.