Cornelia de Lange syndroom (ook bekend als CdLS) is een zeldzame erfelijke ziekte die normaal aanwezig vanaf jonge leeftijd. Het kan echter niet worden gedetecteerd tot later in het leven. Het beïnvloedt verschillende delen van het lichaam terwijl het ook nadelige cognitieve effecten bij patiënten.
De belangrijkste kenmerken van Cornelia de Lange syndroom is langzame fysieke ontwikkeling evenals verminderde mentale functioneren. Degenen met meer ernstige gevallen is bekend dat een kortere gestalte en gedraaide ledematen. Het is om deze reden dat het soms "Amsterdam dwerggroei" wordt genoemd. Aangezien dit een erfelijke aandoening, is er geen genezing. Er zijn echter een aantal behandelingen die kunnen helpen om de gevolgen te verzachten en patiënten in staat stellen een betere kwaliteit van het leven te genieten.
Een van de eerste stappen met betrekking tot behandeling omvat het herkennen van de toestand zo vroeg mogelijk. Dit is vaak veel gemakkelijker in de meer ernstige gevallen. Vroegtijdige interventie is van cruciaal belang voor de patiënt helpen omgaan met onderwerpen zoals voeding, hartafwijkingen en mogelijke auditieve of visuele handicap. Hierbij moet worden opgemerkt dat de systemische afwijkingen zoals nierproblemen aanwezig kunnen zijn en in sommige gevallen chirurgische procedures nodig kunnen zijn.
Zoals eerder vermeld, kan een groot aantal fysieke afwijkingen aanwezig met die Cornelia de Lange syndroom vertonen zijn. Sommige van deze kunnen omvatten (maar mogelijk niet beperkt tot):
Het is verstandig om deze voorwaarden zo snel mogelijk te behandelen, voor vertragingen in de behandeling (behalve onder bijzondere omstandigheden) kan leiden tot meer ernstige problemen op latere leeftijd. Vroegtijdige chirurgische ingreep zal de patiënt makkelijker kunnen aanpassen aan zijn of haar conditie.
Cornelia de Lange syndroom wordt ook geassocieerd met mentale stoornissen zoals verminderde geheugen, een vertraging in de spraak en het begrijpen organisatorische taken. Het is daarom verstandig om een multidisciplinaire aanpak die veel meer is dan het aanpakken van fysieke noden alleen behelst bevatten.
Vooruitgang in computer-technologie bieden nu meer gesofisticeerde en gerichte behandelmethoden. Geautomatiseerde taken waarbij het geheugen activiteiten worden gedacht veel effectiever te zijn in vergelijking met de volgende verbale commando's alleen (1).
Men denkt dat tactiele interactie met de patiënt tijdens deze activiteiten hen in staat stellen om beter aan te passen. Wetenschappers hebben er ook op gewezen dat de fijne motoriek en coördinatie moet worden benadrukt, omdat deze drastisch naast cognitieve problemen kan worden beïnvloed. Ergotherapie die normale taken benadrukt is een uitstekende manier om de patiënt in staat stellen om te gaan met hun dagelijkse leven.
Als Cornelia de Lange syndroom is vrij zeldzaam (impact naar schatting 1 op 20.000 mensen), zijn er weinig bekende geneesmiddelen die rechtstreeks de genetische component richten. Echter, kunnen bijkomende farmacologische oplossingen worden toegepast. Deze worden meestal geassocieerd met de comorbiditeit van andere symptomen naast de ziekte zelf. Bijvoorbeeld kan die aanvallen hebben baat hebben bij geneesmiddelen zoals carbamazepine of diazepam (valium).
Er kunnen ook gevallen zijn wanneer een patiënt vertoont stemmingsstoornissen zoals angst, depressie en agressie. Een aantal antidepressiva zijn in dit geval en deze worden op basis van de symptomen vertoond door het individu na een langdurig klinisch onderzoek. Hierbij moet worden vermeld dat specifieke voorwaarden het gebruik van medicijnen kan een contra-indicatie (zoals gevallen wanneer een patiënt heeft een aangeboren hartaandoening en is al behandeling ondergaan).
Artsen die het gen waarvan wordt gedacht dat Cornelia de Lange syndroom in 2004 (2). Bekend als NIPBL wordt een in-utero mutatie waarschijnlijk de verschillende symptomen bovenbeschreven manifesteren. Extra genen zoals SMC3, HDAC8 en RAD21 zijn inmiddels ontdekt als extra componenten. Wetenschappers geloven dat de activering van deze andere stoffen kunnen verklaren waarom het syndroom verschilt dus sterk tussen individuen. Het is ook te hopen dat de vooruitgang in genetisch onderzoek in staat zijn om meer gerichte therapieën in de toekomst zal zijn. Veel van dit onderzoek is nog gaande.