Opciones de Tratamiento del Síndrome de Cornelia de Lange

El síndrome de Cornelia de Lange (también conocido como CdLS) es una enfermedad genética rara que normalmente está presente desde una edad temprana. Sin embargo, no puede ser detectado hasta más adelante en la vida. Afecta a diversas partes del cuerpo, mientras que también tiene un impacto cognitivo adverso sobre los pacientes.

Las características predominantes del síndrome de Cornelia de Lange son el lento desarrollo físico y el deterioro del funcionamiento mental. Aquellos con casos más graves se sabe que tienen una estatura más corta y extremidades convoluted. Es por esta razón que a veces se denomina "enanismo de Amsterdam". Como se trata de un trastorno genético, no hay cura conocida. No obstante, hay algunas opciones de tratamiento que pueden ayudar a mitigar sus efectos y permitir a los pacientes disfrutar de una mejor calidad de vida.

Intervención rápida

Uno de los primeros pasos en lo que respecta al tratamiento implica reconocer la condición tan pronto como sea posible. Esto es a menudo mucho más fácil en los casos más severos. La intervención temprana es fundamental para ayudar al paciente a lidiar con problemas como la alimentación, defectos cardíacos y posibles impedimentos auditivos o visuales. Cabe señalar aquí que anomalías sistémicas tales como problemas de riñón también podría estar presente y en algunos casos pueden requerirse procedimientos quirúrgicos.

Tratamientos Quirúrgicos

Como se mencionó anteriormente, una gran cantidad de defectos físicos pueden estar presentes con los que presentan el síndrome de Cornelia de Lange. Algunos de ellos pueden incluir (pero no pueden limitarse a):

Es aconsejable tratar estas afecciones tan pronto como sea posible, ya que los retrasos en el tratamiento (excepto en circunstancias especiales) pueden conducir a problemas más significativos en el futuro. La intervención quirúrgica temprana también permitirá al paciente adaptarse más fácilmente a su condición.

Facultades mentales

El síndrome de Cornelia de Lange también se asocia con anormalidades mentales como disminución de la capacidad de memoria, retraso en el habla y comprensión de las tareas organizativas. Por lo tanto, es aconsejable incluir un enfoque multidisciplinario que involucre mucho más que atender solo las necesidades físicas.

Los avances en la tecnología informática ahora ofrecen métodos de tratamiento más sofisticados y específicos. Se considera que las tareas computarizadas que implican actividades de memoria son mucho más eficaces en comparación con los siguientes comandos verbales (1).

Se cree que la interacción táctil con el paciente durante estas actividades puede permitirles adaptarse mejor. Los científicos también han señalado que las actividades motrices finas y la coordinación debe ser subrayado, ya que pueden ser afectados drásticamente junto con cuestiones cognitivas. La terapia ocupacional que hace hincapié en las tareas normales es una excelente manera de permitir al paciente hacer frente a su vida cotidiana.

Tratamientos de drogas

Como el síndrome de Cornelia de Lange es bastante raro (afectando a 1 de cada 20.000 individuos), existen pocos fármacos conocidos que ataquen directamente al componente genético. Sin embargo, pueden emplearse soluciones farmacológicas auxiliares. Estos se asocian normalmente con la comorbilidad de otros síntomas junto con la propia enfermedad. Por ejemplo, aquellos que experimentan convulsiones pueden beneficiarse de medicamentos como Carbamazepina o Diazepam (Valium).

También puede haber casos en los que una víctima presenta trastornos del estado de ánimo, como ansiedad, depresión y agresividad. En este caso se pueden usar varios antidepresivos y éstos se basarán en los síntomas expuestos por el individuo después de un largo examen clínico. Se debe mencionar aquí que las condiciones específicas pueden contraindicar el uso de medicamentos (como los casos en que un paciente tiene un trastorno congénito del corazón y ya está recibiendo tratamiento).

Posibilidades futuras de tratamiento

Los médicos identificaron el gen que se cree que causa el síndrome de Cornelia de Lange en 2004 (2). Conocido como NIPBL, se cree que una mutación in-utero manifiesta los diversos síntomas descritos anteriormente. Desde entonces se han descubierto genes adicionales tales como SMC3, HDAC8 y RAD21 como componentes adicionales. Los científicos creen que la activación de estas otras sustancias puede explicar por qué el síndrome varía tan ampliamente entre los individuos. También se espera que los avances en la investigación genética sean capaces de proporcionar terapias más específicas en el futuro. Gran parte de esta investigación todavía está en curso.