متلازمة كورنيليا دي لانج (المعروف أيضا باسم CdLS) هو مرض وراثي نادر الذي يوجد عادة في سن مبكرة. ومع ذلك، قد لا يتم الكشف حتى وقت لاحق في الحياة. أنه يؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم في حين أن لديها أيضا تأثير سلبي المعرفي لدى المرضى.
الخصائص الغالبة من متلازمة كورنيليا دي لانج هي النمو البدني بطيئة وكذلك ضعف الأداء العقلي. ومن المعروف أن الذين يعانون من الحالات الأكثر شدة أن يكون لها مكانة أقصر وأطرافه الملتوية. وهذا هو السبب الذي يطلق عليه أحيانا "أمستردام التقزم". لأن هذا هو اضطراب وراثي، لا يوجد علاج معروف. إلا أن هناك بعض خيارات العلاج التي يمكن أن تساعد على التخفيف من آثاره وتمكين المصابين في التمتع بنوعية حياة أفضل.
واحدة من الخطوات الأولى في ما يخص العلاج ينطوي على الاعتراف حالة في أقرب وقت ممكن. هذا غالبا ما يكون أسهل بكثير في أكثر الحالات الشديدة. التدخل المبكر أمر بالغ الأهمية لمساعدة صفقة المريض مع قضايا مثل التغذية، وعيوب القلب والعاهات السمعية أو البصرية الممكنة. وتجدر الإشارة هنا إلى أن تشوهات جهازية مثل مشاكل في الكلى يمكن أن تكون موجودة أيضا، وفي بعض الحالات قد تكون هناك حاجة العمليات الجراحية.
كما ذكر سابقا، ومجموعة من العيوب الجسدية قد تكون موجودة مع أولئك الذين يظهرون متلازمة كورنيليا دي لانج. بعض من هذه يمكن أن تشمل (ولكن قد لا تكون على سبيل الحصر):
وأنه من الحكمة لعلاج هذه الظروف في أقرب وقت ممكن، عن التأخير في العلاج (إلا في ظروف خاصة) يمكن أن يؤدي إلى مشاكل أكثر أهمية في وقت لاحق في الحياة. والتدخل الجراحي المبكر أيضا تمكين المريض على التكيف بسهولة أكبر إلى حالته.
ويرتبط متلازمة كورنيليا دي لانج أيضا مع تشوهات نفسية مثل سعة الذاكرة انخفض، تأخير في الكلام وفهم المهام التنظيمية. ولذلك فمن الحكمة أن تشمل اتباع نهج متعدد التخصصات التي تنطوي على أكثر بكثير من تلبية الاحتياجات المادية وحدها.
التقدم في تكنولوجيا الحاسوب تقدم الآن طرق العلاج أكثر تعقيدا وهادفة. ويعتقد أن المهام المحوسبة تنطوي على أنشطة الذاكرة لتكون أكثر فعالية بكثير إذا ما قورنت التالية الأوامر اللفظية وحده (1).
ويعتقد أن التفاعل عن طريق اللمس مع المريض خلال هذه الأنشطة يمكن تمكينهم من التكيف على نحو أفضل. وأشار العلماء إلى أن ينبغي التشديد الأنشطة الحركية الدقيقة والتنسيق، وهذه يمكن أن تتأثر بشكل كبير إلى جانب القضايا المعرفية. العلاج المهني الذي يؤكد المهام العادية هو وسيلة ممتازة لتمكين المريض على التعامل مع حياتهم اليومية.
باسم متلازمة كورنيليا دي لانج هي نادرة جدا (التي تؤثر على ما يقدر بنحو 1 من 20،000 شخص)، هناك عدد قليل من الأدوية المعروفة والتي سوف تستهدف بشكل مباشر على عنصر وراثي. ومع ذلك، والحلول الدوائية الملحقة يمكن استخدامها. وترتبط هذه عادة مع الاعتلال المشترك من الأعراض الأخرى جنبا إلى جنب مع المرض في حد ذاته. على سبيل المثال، أولئك الذين يعانون من النوبات يمكن أن تستفيد من الأدوية مثل كاربامازيبين أو الديازيبام (الفاليوم).
يمكن أيضا أن تكون هناك حالات عندما يسلك يعاني اضطرابات المزاج مثل القلق والاكتئاب والعدوانية. وهناك عدد من الأدوية المضادة للاكتئاب يمكن أن تستخدم في هذه الحالة وسوف يستند هؤلاء على الأعراض التي أظهرتها الفرد بعد الفحص السريري طويلة. وتجدر الإشارة هنا إلى أن شروط محددة قد بطلان استخدام الأدوية (مثل الحالات عندما يكون المريض لديه اضطراب خلقي في القلب ويخضع بالفعل العلاج).
حدد الأطباء الجينات التي يعتقد أنها تسبب متلازمة كورنيليا دي لانج في عام 2004 (2). المعروفة باسم NIPBL، ويعتقد طفرة في الرحم لإظهار مختلف الأعراض المذكورة أعلاه. ومنذ ذلك الحين تم اكتشاف جينات إضافية مثل SMC3، HDAC8 وRAD21 كمكونات إضافية. ويعتقد العلماء أن تفعيل هذه المواد الأخرى قد تكون مسؤولة عن لماذا تختلف هذه المتلازمة على نطاق واسع بين الأفراد. ومن المأمول أيضا أن التقدم في البحوث الجينية سوف تكون قادرة على توفير علاجات أكثر استهدافا في المستقبل. الكثير من هذه الأبحاث لا تزال جارية.