Le syndrome de Cornelia de Lange (également connu sous le nom de CdLS) est une maladie génétique rare qui est normalement présente dès son plus jeune âge. Cependant, il ne peut pas être détecté jusqu'à plus tard dans la vie. Elle affecte diverses parties du corps tout en ayant également un impact cognitif négatif sur les patients.
Les caractéristiques prédominantes du syndrome de Cornelia de Lange sont un développement physique lent ainsi qu'un dysfonctionnement du fonctionnement mental. Ceux qui ont des cas plus graves sont connus pour avoir une stature plus courte et des membres compliqués. C'est pour cette raison qu'il est parfois appelé «nanisme d'Amsterdam». Comme il s'agit d'un trouble génétique, il n'existe aucune cure connue. Il ya néanmoins quelques options de traitement qui peuvent aider à atténuer ses effets et permettre aux victimes de jouir d'une meilleure qualité de vie.
Une des premières étapes en ce qui concerne le traitement implique de reconnaître la condition aussi tôt que possible. Cela est souvent beaucoup plus facile dans les cas les plus graves. Une intervention précoce est essentielle pour aider le patient à faire face à des problèmes tels que l'alimentation, les défauts cardiaques et les éventuelles déficiences auditives ou visuelles. Il convient de noter ici que des anomalies systémiques telles que des problèmes rénaux peuvent également être présentes et, dans certains cas, des procédures chirurgicales peuvent être nécessaires.
Comme mentionné précédemment, une multitude de défauts physiques peuvent être présents chez ceux qui présentent le syndrome de Cornelia de Lange. Certains d'entre eux peuvent inclure (mais ne peuvent pas être limités à):
Il est sage de traiter ces conditions le plus tôt possible, car les retards dans le traitement (sauf dans des circonstances spéciales) peuvent entraîner des problèmes plus importants plus tard dans la vie. Une intervention chirurgicale précoce permettra également au patient de s'adapter plus facilement à son état.
Cornelia de Lange syndrome est également associée à des anomalies mentales telles que la capacité de mémoire réduite, un retard dans la parole et la compréhension des tâches organisationnelles. Il est donc judicieux d'inclure une approche multidisciplinaire qui implique beaucoup plus que de répondre aux besoins physiques seuls.
Les progrès de la technologie informatique offrent maintenant des méthodes de traitement plus sophistiquées et ciblées. Les tâches informatiques impliquant des activités de mémoire sont pensées pour être beaucoup plus efficaces par rapport à suivre des commandes verbales seules (1).
On pense que l'interaction tactile avec le patient au cours de ces activités peut leur permettre de mieux s'adapter. Les scientifiques ont également souligné que les activités motrices fines et la coordination devraient être soulignées, car celles-ci peuvent être drastiquement affectées aux côtés des problèmes cognitifs. La thérapie professionnelle qui met l'accent sur les tâches normales est un excellent moyen de permettre au patient de faire face à leur vie quotidienne.
Étant donné que le syndrome de Cornelia de Lange est assez rare (avec un impact sur 1 sur 20 000 individus), il existe peu de médicaments connus qui ciblent directement la composante génétique. Cependant, des solutions pharmacologiques auxiliaires peuvent être employées. Ceux-ci sont normalement associés à la comorbidité des autres symptômes à côté de la maladie elle-même. Par exemple, ceux qui éprouvent des convulsions peuvent bénéficier de médicaments tels que la carbamazépine ou le diazépam (Valium).
Il peut également y avoir des cas où un patient présente des troubles de l'humeur tels que l'anxiété, la dépression et l'agressivité. Un certain nombre d'antidépresseurs peuvent être utilisés dans ce cas et ceux-ci seront basés sur les symptômes manifestés par l'individu après un long examen clinique. Il convient de mentionner ici que des conditions spécifiques peuvent contre-indiquer l'utilisation de médicaments (comme les cas où un patient a un trouble cardiaque congénital et est déjà en cours de traitement).
Les médecins ont identifié le gène qui est pensé pour causer le syndrome de Cornelia de Lange en 2004 (2). Connue sous le nom de NIPBL, on pense qu'une mutation intra-utérine manifeste les divers symptômes décrits ci-dessus. D'autres gènes tels que SMC3, HDAC8 et RAD21 ont depuis été découverts comme composants supplémentaires. Les scientifiques croient que l'activation de ces autres substances peut expliquer pourquoi le syndrome varie si largement entre les individus. On espère également que les progrès de la recherche génétique seront en mesure de fournir des thérapies plus ciblées à l'avenir. Une grande partie de cette recherche est toujours en cours.