Cornelia de Lange Sindrom Pilihan Rawatan

sindrom Cornelia de Lange (juga dikenali sebagai CdLS) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang biasanya hadir dari usia awal. Walau bagaimanapun, ia mungkin tidak dikesan sehingga di kemudian hari. Ia memberi kesan kepada pelbagai bahagian badan semasa ia juga mempunyai kesan kognitif buruk kepada pesakit.

Ciri-ciri utama sindrom Cornelia de Lange adalah pembangunan fizikal perlahan serta terjejas fungsi mental. Mereka yang mempunyai kes-kes yang lebih teruk diketahui mempunyai kedudukan yang lebih pendek dan kaki berbelit-belit. Ia adalah untuk sebab ini bahawa ia kadang-kadang dipanggil "Amsterdam kerdil". Oleh kerana ini adalah masalah genetik, tidak ada penawar. Terdapat masih beberapa pilihan rawatan yang boleh membantu untuk mengurangkan kesan dan membolehkan pesakit untuk menikmati kualiti hidup yang lebih baik.

awal

Salah satu langkah pertama dalam hal rawatan melibatkan pengiktirafan keadaan seawal yang mungkin. Ini adalah sering lebih mudah dalam kes-kes yang lebih teruk. Campur tangan awal adalah penting untuk membantu menangani pesakit dengan isu-isu seperti makan, kecacatan jantung dan kemungkinan kecacatan pendengaran atau penglihatan. Perlu diingatkan di sini bahawa keabnormalan sistemik seperti masalah buah pinggang juga boleh hadir dan dalam beberapa kes Prosedur pembedahan mungkin diperlukan.

Rawatan pembedahan

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, pelbagai kecacatan fizikal boleh hadir dengan mereka yang mempamerkan sindrom Cornelia de Lange. Sebahagian daripada ini termasuk (tetapi mungkin tidak terhad kepada):

Adalah bijak untuk merawat keadaan ini seawal mungkin, bagi kelewatan dalam rawatan (kecuali dalam keadaan khas) boleh membawa kepada masalah yang lebih besar di kemudian hari. campur tangan pembedahan awal juga akan membolehkan pesakit untuk lebih mudah menyesuaikan diri dengan keadaan masing-masing.

Fakulti mental

sindrom Cornelia de Lange juga dikaitkan dengan kelainan mental seperti kapasiti memori menurun, kelewatan dalam pertuturan dan memahami tugas-tugas organisasi. Oleh itu, adalah bijak untuk memasukkan pendekatan pelbagai disiplin yang melibatkan lebih daripada memenuhi keperluan fizikal semata-mata.

Kemajuan dalam teknologi komputer kini menawarkan kaedah rawatan yang lebih canggih dan disasarkan. tugas-tugas berkomputer yang melibatkan aktiviti memori diyakini jauh lebih berkesan jika dibandingkan dengan mengikut arahan lisan semata-mata (1).

Ia dikatakan bahawa interaksi sentuhan dengan pesakit semasa aktiviti ini boleh membolehkan mereka untuk menyesuaikan diri lebih baik. Para saintis juga telah menegaskan bahawa aktiviti motor halus dan koordinasi perlu ditekankan, kerana ini boleh secara drastik terjejas di samping isu kognitif. Terapi pekerjaan yang menekankan tugas-tugas biasa adalah cara terbaik untuk membolehkan pesakit untuk menampung kehidupan seharian mereka.

Rawatan dadah

Sindrom Cornelia de Lange agak jarang berlaku (menjejaskan kira-kira 1 daripada 20,000 individu), terdapat beberapa ubat yang dikenali yang secara langsung akan mensasarkan komponen genetik. Walau bagaimanapun, penyelesaian farmakologi sampingan boleh digunakan. Ini biasanya dikaitkan dengan comorbidity gejala lain di samping penyakit itu sendiri. Sebagai contoh, mereka yang mengalami sawan boleh mendapat manfaat daripada ubat-ubatan seperti Carbamazepine atau Diazepam (Valium).

Terdapat juga boleh menjadi contoh ketika pesakit yang mempamerkan gangguan mood seperti kebimbangan, kemurungan dan agresif. Beberapa anti-depressants boleh digunakan dalam kes ini dan ini akan berdasarkan tanda-tanda yang ditunjukkan oleh individu setelah pemeriksaan klinikal yang panjang. Perlu dinyatakan di sini bahawa syarat-syarat tertentu boleh menjadi kontraindikasi penggunaan ubat-ubatan (seperti keadaan apabila pesakit mempunyai gangguan jantung kongenital dan sudah menjalani rawatan).

Kemungkinan Rawatan Masa Depan

Doktor mengenal pasti gen yang dipercayai menyebabkan sindrom Cornelia de Lange pada tahun 2004 (2). Dikenali sebagai NIPBL, mutasi dalam utero dipercayai nyata pelbagai gejala yang dinyatakan di atas. gen tambahan seperti SMC3, HDAC8 dan RAD21 telah pun ditemui sebagai komponen tambahan. Saintis percaya pengaktifan bahan-bahan lain boleh mengambil kira mengapa sindrom berbeza begitu meluas antara individu. Ia juga berharap kemajuan dalam penyelidikan genetik akan dapat menyediakan terapi lebih disasarkan pada masa hadapan. Banyak penyelidikan ini masih berterusan.