Sindrome di Cornelia de Lange è una malattia che colpisce lo sviluppo di un bambino. Varie parti del corpo sono interessate dalla sindrome. anormalità fisiche sono le caratteristiche principali di CdLS. Un bambino nato con la sindrome ha caratteristiche facciali, come le basse-set orecchie, sopracciglia arcuate che convergono al centro, naso piccolo con narici all'insù, ciglia lunghe, piccole e ampiamente distanziati denti e malformazioni del labbro. CdLS causa anche basso peso alla nascita e la crescita stentata. Un bambino affetto da sindrome avrà anche una disabilità intellettiva. Alcuni pazienti possono mostrare tendenze autistiche pure. CdLS colpisce anche le estremità, in particolare quelli superiori. Il grado della sindrome determina la gravità delle caratteristiche.
I sintomi della sindrome di Cornelia de Lange variano da lievi a gravi. Un bambino con CdLS lievi può vivere una vita normale con la supervisione destra. Si dice che 1 ogni 10.000 bambini nascono con CdLS. Con la diagnosi corretta, è possibile gestire la sindrome e fornire un bambino con una vita di buona qualità. Alcuni casi di CdLS gravi finiscono in incidenti mortali. La maggior parte di questi risultano da complicazioni cardiache, che sono alcune delle caratteristiche della sindrome. Altri problemi di salute come le anomalie intestinali, ernia diaframmatica e malattia da reflusso gastro-intestinale possono anche portare alla morte di un paziente CdLS. Ci sono stati anche casi di morte individuale da polmonite ab ingestis, complicazioni post-chirurgiche, apnea ricorrente, e l'asma bronchiale, solo per citarne alcuni.
L'aspettativa di vita nei pazienti CDLS varia a seconda di vari fattori. Oltre a una corretta e tempestiva diagnosi, un altro elemento che può migliorare l'aspettativa di vita sta lavorando con gli specialisti. E 'fondamentale per ottenere i medici che hanno familiarità con la sindrome di aiutare con la sua gestione. Specializzati non solo fornire cure mediche ma le informazioni utili pure. Un genitore prendersi cura di un bambino con CdLS dovrebbero essere consapevoli dei modi migliori per andare su di esso. La consulenza genetica è anche indispensabile per le famiglie con un bambino affetto da CdLS. Un esperto in CdLS farà riferimento il paziente ad altri specialisti come genetisti per fornire orientamenti. Un genitore deve anche sapere come la transizione di un bambino da assistenza pediatrica al sistema scolastico e, infine, l'età adulta. E 'necessario anche per avere le opzioni di trattamento e di gestione personalizzati per una famiglia e specifico paziente. Avere una guida professionale renderà questo meno impegnativo.
La supervisione è un altro aspetto che migliora la durata di vita di un paziente CdLS. Un bambino affetto da disabilità mentale può avere tendenze autolesionistici. Mantenere un orologio su un tale bambino ridurrà le probabilità di loro ferire sé o per altri; e, di conseguenza, migliorare la loro durata di vita. adeguata supervisione renderà anche più facile da notare i problemi di salute che possono rivelarsi fatali. Ottenere cure specialistiche è una delle opzioni che i genitori considerare quando si cerca di un bambino con CdLS. Monitoraggio della crescita e tenendo un bambino per il test sarà anche aiutare con la gestione della sindrome e migliorare l'aspettativa di vita.
L'aspettativa di vita di una persona con CdLS non solo dipende dalla gestione della condizione, ma i preparativi per varie fasi della vita. Per esempio, un paziente può imparare abilità come il lavaggio, per consentire loro di godere di un certo livello di indipendenza. Un paziente con la comunicazione e la parola impartment può ottenere la terapia per aiutarli a comunicare attraverso mezzi diversi come il linguaggio dei segni. Tali abilità renderà meno complicato per un malato CdLS a vivere una vita più lunga, in tal modo, aumentando l'aspettativa di vita.
Diverse opzioni di trattamento può aumentare l'aspettativa di vita di un individuo con CdLS. Dopo la diagnosi, uno specialista deve effettuare prove di apprendere l'impatto della sindrome nel corpo. Un medico deve rispondere ad alcune domande come-è influenzato cuore? Ci sono ostruzioni intestinali? Esiste un rischio di insufficienza respiratoria? Comprendere tutti i parametri necessari consentirà uno specialista per consigliare il miglior trattamento e gestito per CdLS. Alcuni pazienti possono essere sottoposti a procedure chirurgiche per correggere i difetti degli arti. Un medico fornirà il trattamento appropriato per la perdita, il sequestro, ostruzioni intestinali, anomalie cardiache, l'udito e perdita dell'udito se sono presenti. I genitori e gli altri membri della famiglia possono fare in modo che un bambino con CdLS segue il regime di trattamento raccomandato per migliorare la loro qualità di vita e la loro aspettativa di vita.