什么是Cornelia de Lange综合征?

Cornelia de Lang综合征的第一例在1916年由Wilfred Robert Brockmann记录。第二在1933年由荷兰儿科医生Cornelia Catherina de Lange和它之后,她的疾病被命名,虽然它以前被称为Brockmann-de Lange综合征,俗称阿姆斯特丹侏儒症或丛生综合症。今天,Cornelia de Lange综合征被缩写为CdLS。

遗传突变

Cornelia de Lange综合征是出生时存在的遗传性疾病,尽管不总是从出生诊断。虽然Cornelia de Lange综合征有一个遗传方面,特定基因中的突变可指向遗传模式,但大多数病例是由没有家族病史的人群中的一个新的遗传突变引起的,在30%的病例中特定的原因是未知的。 Cornelia de Lange综合征在10,000-30,000活产中影响1,虽然专家怀疑许多轻度病例仍未确诊。

突变的基因

具体地,突变的基因是NIPBL,SMC1A,HDAC8,RAD21,SMC3。突变干扰Cohesion复合物,一组在指导产前发育中起关键作用的蛋白质。由SMC1A,RAD21和SMC3引起的症状倾向于比由NIPBL引起的症状更轻。 HDAC8突变可以与特定异常相关,例如,前囟门的延迟关闭,牙齿问题和广泛间隔的眼睛,并且与NIPBL一样,个体可能具有显着的智力损伤。

CdLS的一般症状

一系列症状是由Cornelia de Lange综合征引起的,并且这些症状可以从轻度到严重,并且包括手臂,手和手指的骨骼中的异常。面部特征可能被通常在中间相遇的弓形眉毛,异常长的睫毛,间隔一定距离的牙齿和低位耳朵扭曲。其他表现包括过度的身体毛发,小头,听力和消化问题,以及腭裂。行为问题类似于有时在自闭症谱系中表现出来的问题。

Cornelia de Lange影响行为

许多患有Cornelia de Lange综合征的人没有表现出行为问题的迹象,在其他人中它们可能是严重的并且包括,自我伤害,自我刺激,对每天刺激的强烈反应,刺激已经撤消后继续刺激。可能缺乏对疼痛的敏感性或对其的高敏感性,这两者都指向潜在的神经学问题。经常存在多动和短的注意力跨度,并且护理者注意到在进食,睡眠和情绪反应中的节律失常或不规则的模式。虽然许多这些可以由行为问题经验的儿科医生处理,持续的问题需要由行为心理学家或儿童精神科医生解决,并且不可避免地,严重和长期的行为问题需要专家的长期承诺。

牙科

小的牙齿和牙齿拥挤在一起可能是由于小颌发展的人在CdLS。牙齿卫生可能是有问题的并且由于胃食管反流而加剧,其中口中的消化酸会使牙齿腐烂。早期牙齿重估和正在进行的治疗和预防策略可以帮助克服大多数问题。腭裂在CdLS的情况下是常见的,并且这些可能导致耳道和复发性耳朵感染的问题。如果腭裂在出生后不久被修复,则可以防止可能另外表现的饮食和口语的问题。然而,听力损失的范围可以从轻微到深刻,并可以改变加班。窄耳道和由于患者行为而进行彻底检查的困难,给任何听力学家带来挑战。

视线

斜视,眼球震颤,严重近视和上睑下垂或眼睛下垂均已在CdLS病例中观察到。验光师的早期评估是对患者的任何光学缺陷实施矫正措施的第一步。还应该注意,一些儿童CdLS不显示正常的注视行为。

心脏病学

研究表明,20%-30%的Cornelia de Lange综合征患儿有某种形式的先天性心脏缺陷。服务条件容易在出生时诊断;其他较不严重的问题更难以发现。强烈建议将所有CdLS婴儿早期转诊给儿科心脏病专家。先天性心脏病可以是生长问题和身材矮小的一个因素。

言语和语言

只有一小部分的Cornelia de Lange患者没有表现出语言障碍。大多数都有问题,如发音错误,使用声音替代品或扭曲的辅音,还可能有语音失误。早期干预和言语治疗在许多情况下可导致显着的改善。

青春期

青春期的发生,身体,情感和行为都符合典型的个人,虽然情绪波动和其他行为问题可以更严重。护理者还经常需要考虑预防意外怀孕的方法。

喂养

具有Cornelia de Lange综合征的那些人对温度,味道,质地,摄取食物的环境和存在的环境(包括当必要时的饲养者)敏感。食欲可能受到前面提到的消化道疾病和其他胃部问题,包括呕吐和气体膨胀的影响。

发展技能

早期干预和适当刺激的应用可以在那些具有CdLS的发展中发挥重要作用。 CdLS患者的平均IQ评分为53分来源于研究。 53在指向中度智力迟钝的范围内。然而,通过使用计算机和触觉刺激,在诸如视觉空间记忆等强度领域的发挥已证明是有效的发展策略。

教育

教育在医疗相关问题上发挥关键作用,对克服许多问题至关重要。教育计划,细致的教育安置,教学可以是个人独有的,帮助CdLS患者尽量减少他们的身体限制和问题,并帮助他们充分发挥潜能需要从语言和职业治疗师,物理治疗师,教师医生和当然是父母和照顾者。

Cornelia de Lange基金会位于Avon Connecticut,它根据要求提供免费信息包,并为家庭,专业和其他人提供支持。