Il primo caso di sindrome di Cornelia de Lang è stata documentata nel 1916 da Robert Wilfred Brockmann. La seconda nel 1933 dal pediatra olandese Cornelia de Lange Catherina, ed è dopo la sua che il disturbo si chiama, anche se è stato precedentemente chiamato Sindrome Brockmann-de Lange ed è conosciuta colloquialmente come Amsterdam nanismo o sindrome folta. Oggi, la sindrome di Cornelia de Lange è indicato con l'acronimo CdLS.
Sindrome di Cornelia de Lange è una malattia genetica presente dalla nascita, anche se non sempre diagnosticata dalla nascita. Mentre c'è un aspetto ereditario alla sindrome Lange Cornelia de e la mutazione nei geni specifici può puntare a modelli di eredità, la maggior parte dei casi il risultato di una nuova mutazione genetica in persone con una storia familiare della malattia, e nel 30% dei casi la causa specifica è sconosciuto. Sindrome di Cornelia de Lange colpisce 1 a 10,000-30,000 nati vivi, anche se gli esperti sospettano molti casi lievi non viene diagnosticata.
In particolare, i geni che mutano sono NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3. La mutazione interferisce con il complesso di coesione, un gruppo di proteine che svolgono un ruolo cruciale nel dirigere lo sviluppo pre-natale. I sintomi causati da SMC1A, RAD21 e SMC3 tendono ad essere più mite rispetto a quelli causati da NIPBL. mutazioni HDAC8 può essere legata ad anomalie specifiche, ad esempio, in ritardo chiusura della fontanella anteriore, problemi dentali e gli occhi ampiamente distanziati e, come con NIPBL, gli individui possono avere significative perdite di valore intellettuale.
Una serie di sintomi sono causati da sindrome di Cornelia de Lange e questi possono variare da lievi a tagliare e comprendono, anomalie nelle ossa delle braccia, delle mani e le dita. I tratti del viso possono essere distorti da sopracciglia arcuate che spesso si incontrano nel mezzo, anormalmente lunghe ciglia, denti distanziati una certa distanza a parte e orecchie a basso impianto. Altre manifestazioni includono eccessiva dei capelli del corpo, piccole teste, udito e problemi digestivi, e palatoschisi. problemi comportamentali sono simili a quelle volte dimostrato nelle persone nello spettro autistico.
Molte persone con sindrome di Cornelia de Lange non mostrano alcun segno di problemi comportamentali, in altri possono essere gravi e comprendono, autolesionismo, auto-stimolazione, una forte reazione per ogni giorno stimoli che continua dopo lo stimolo è stata ritirata. Ci può essere una mancanza di sensibilità al dolore o una maggiore sensibilità ad esso, entrambi i quali segnalano problemi neurologici sottostanti. Iperattività e una capacità di attenzione sono spesso presenti e badanti notare disritmia o modelli irregolari nel mangiare, dormire e risposta emotiva. Mentre molti di questi possono essere affrontati da un pediatra esperto in problemi comportamentali, problemi persistenti devono essere affrontate da un comportamento psicologo o psichiatra infantile e, inevitabilmente, problemi comportamentali gravi ea lungo termine richiedono l'impegno a lungo termine di uno specialista.
Piccoli denti e denti affollati insieme possono essere conseguente di piccole sviluppo della mascella nelle persone con CdLS. igiene dentale può essere problematico e aggravato da reflusso gastroesofageo dove la presenza di acidi digestivi in bocca marcire i denti. rivalutazione dentale precoce e in corso strategie di trattamento e prevenzione può aiutare a superare la maggior parte dei problemi. labbro leporino sono comuni nei casi di CdLS e questi possono causare problemi con il canale uditivo e le infezioni ricorrenti dell'orecchio. Se palatoschisi sono riparati subito dopo la nascita, i problemi con il mangiare e parlare, che altrimenti avrebbero manifestato, possono essere prevenute. Tuttavia, la perdita dell'udito può variare da lieve a profonda e può cambiare gli straordinari. orecchio canali stretti e difficoltà nello svolgimento di un esame approfondito a causa del comportamento del paziente, rappresentano una sfida a qualsiasi audiologo.
Strabismo, nistagmo, miopia grave e ptosi o cadenti occhi sono stati tutti osservati in CDLS casi. valutazione precoce da un optometrista è il primo passo per l'attuazione di azioni correttive per qualsiasi difetto ottico il paziente ha. Va inoltre notato che alcuni bambini con CdLS non visualizzano comportamento normale sguardo.
La ricerca mostra che tra il 20% -30% dei bambini con sindrome di Cornelia de Lange hanno una qualche forma di cardiopatia congenita. Sever condizioni sono facilmente diagnosticata alla nascita; altri problemi meno gravi sono più difficili da individuare. rinvio precoce di tutti CDLS bambini ad un cardiologo pediatrico è fortemente raccomandato. cardiopatia congenita può essere un fattore di problemi di crescita e la mancanza di statura.
Solo una piccola percentuale di pazienti di Cornelia de Lange non mostrano difficoltà con discorso. La maggior parte hanno problemi, come ad esempio, errori di articolazione, l'uso di sostituti del suono o consonanti distorte, ci può essere anche aprassia discorso. L'intervento precoce e terapia del linguaggio può, in molti casi, determinare un miglioramento significativo.
L'inizio della pubertà, fisicamente, emotivamente e comportamentale è in linea con gli individui tipici, anche se sbalzi d'umore e altri problemi comportamentali possono essere più severa. Gli accompagnatori spesso devono prendere in considerazione metodi per prevenire le gravidanze indesiderate.
Quelli con la sindrome di Cornelia de Lange possono essere sensibili alla temperatura, il gusto, la consistenza, l'ambiente in cui viene preso il cibo e da quei alimentatori presenti, compreso ove ciò sia necessario. Appetite può essere influenzata da disturbi digestivi di cui in precedenza e altri problemi gastrici, tra cui vomito e distensione gassosa.
L'intervento precoce e l'applicazione di stimoli appropriati possono svolgere un ruolo importante nello sviluppo di quelli con CdLS. Un punteggio QI di 53 per CDLS pazienti è stato derivato da una ricerca effettuata. 53 è nella gamma che punta a moderato ritardo mentale. Tuttavia, giocare per aree di forza, ad esempio, la memoria visiva-spaziale attraverso l'uso del computer e stimolazione tattile è dimostrata una strategia di sviluppo efficace.
Educazione gioca un ruolo chiave al fianco di problemi medici connessi ed è fondamentale per superare molti problemi. piani di formazione, collocamento educazione attenzione a dove l'insegnamento può essere unico per l'individuo, aiutando i pazienti CDLS per ridurre al minimo i loro limiti fisici e problemi e aiutandoli a sviluppare il loro pieno potenziale richiede un approccio interdisciplinare dal discorso e professionali terapisti, fisioterapisti, insegnanti i medici e Naturalmente i genitori e gli accompagnatori.
La Fondazione de Lange Cornelia ha sede a Avon Connecticut fornisce un pacchetto gratuito informazioni su richiesta e lavora a sostegno delle famiglie, professionisti e altri.