El primer caso del síndrome de Cornelia de Lang fue documentado en 1916 por Wilfred Robert Brockmann. La segunda en 1933 por la pediatra holandesa Cornelia Catherina de Lange y es después de ella que el trastorno se denomina, aunque anteriormente se llamó el síndrome de Brockmann-de Lange y se conoce coloquialmente como el enanismo de Amsterdam o el síndrome de Bushy. Hoy en día, el síndrome de Cornelia de Lange se conoce con el acrónimo CdLS.
El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno genético presente desde el nacimiento, aunque no siempre se diagnostica desde el nacimiento. Si bien hay un aspecto hereditario del síndrome de Cornelia de Lange y la mutación en genes específicos puede apuntar a patrones de herencia, la mayoría de los casos resultan de una nueva mutación genética en personas sin antecedentes familiares de la condición y en 30% de los casos la causa específica es desconocido. El síndrome de Cornelia de Lange afecta a 1 de cada 10.000 a 30.000 nacidos vivos, aunque los expertos sospechan que muchos casos leves no se diagnostican.
Específicamente, los genes que mutan son NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3. La mutación interfiere con el Complejo de Cohesión, un grupo de proteínas que desempeñan un papel crucial en la dirección del desarrollo prenatal. Los síntomas causados por SMC1A, RAD21 y SMC3 tienden a ser más suaves que los causados por NIPBL. Las mutaciones de HDAC8 pueden estar ligadas a anormalidades específicas, tales como el cierre tardío de la fontanela anterior, problemas dentales y ojos ampliamente espaciados y, al igual que con NIPBL, los individuos pueden tener un deterioro intelectual significativo.
Una serie de síntomas son causados por el síndrome de Cornelia de Lange y estos pueden variar de leve a severo e incluyen, anomalías en los huesos del brazo, las manos y los dedos. Las características faciales pueden ser distorsionadas por las cejas arqueadas que a menudo se encuentran en el centro, las pestañas anormalmente largas, los dientes espaciados a cierta distancia y las orejas de bajo set. Otras manifestaciones incluyen cabello corporal excesivo, pequeñas cabezas, problemas auditivos y digestivos y un paladar hendido. Los problemas de comportamiento son similares a los que a veces se demuestran en personas en el espectro autista.
Muchas personas con síndrome de Cornelia de Lange no muestran signos de problemas de comportamiento, en otros pueden ser graves e incluyen, auto-lesión, auto-estimulación, una fuerte reacción a los estímulos de cada día que continúa después de que el estímulo se ha retirado. Puede haber una falta de sensibilidad al dolor o una mayor sensibilidad a la misma, que apuntan a problemas neurológicos subyacentes. La hiperactividad y un corto período de atención a menudo están presentes y los cuidadores observan patrones disrítmicos o irregulares en comer, dormir y respuesta emocional. Mientras que muchos de éstos pueden ser tratados por un pediatra experimentado en problemas de comportamiento, las ediciones persistentes necesitan ser tratadas por un psicólogo del comportamiento o un psiquiatra del niño y inevitablemente, los problemas severos ya largo plazo del comportamiento requieren el compromiso a largo plazo de un especialista.
Pequeños dientes y dientes apretados juntos pueden ser consecuentes de desarrollo de mandíbula pequeña en personas con CdLS. La higiene dental puede ser problemática y exacerbada por el reflujo gastroesofágico, donde la presencia de ácidos digestivos en la boca se pudren los dientes. La revaluación dental temprana y el tratamiento continuo y las estrategias preventivas pueden ayudar a superar la mayoría de los problemas. Paladar hendido es común en los casos de CdLS y estos pueden causar problemas con el canal auditivo e infecciones recurrentes del oído. Si los paladar hendido se reparan poco después del nacimiento, se pueden prevenir problemas con comer y hablar que de otro modo se hubieran manifestado. Sin embargo, la pérdida auditiva puede variar de leve a profunda y puede cambiar las horas extraordinarias. Los canales estrechos del oído y las dificultades en llevar a cabo un examen exhaustivo debido al comportamiento del paciente, presentan un desafío a cualquier audiólogo.
Strabismus, Nystagmus, miopía severa y Ptosis o caída de ojos se han observado en todos los casos de CdLS. La evaluación temprana por un optometrista es el primer paso en la implementación de la acción correctiva para cualquier defecto óptico que tenga el paciente. También debe señalarse que algunos niños con CdLS no muestran un comportamiento normal de la mirada.
La investigación muestra que entre 20% -30% de los niños con síndrome de Cornelia de Lange tienen alguna forma de cardiopatía congénita. Sever condiciones son fácilmente diagnosticados en el nacimiento; Otros problemas menos graves son más difíciles de detectar. Se recomienda encarecidamente la remisión temprana de todos los bebés CdLS a un cardiólogo pediátrico. Las cardiopatías congénitas pueden ser un factor en problemas de crecimiento y falta de estatura.
Sólo un pequeño porcentaje de los pacientes de Cornelia de Lange no muestran dificultades con el habla. La mayoría tiene problemas, como errores en la articulación, uso de sustitutos de sonido o consonantes distorsionadas, también puede haber apraxia del habla. La intervención temprana y la terapia del habla pueden, en muchos casos, resultar en una mejora significativa.
El inicio de la pubertad, física, emocional y conductual está en línea con los individuos típicos, aunque los cambios de humor y otros problemas de conducta pueden ser más severos. Los cuidadores también suelen tener que considerar los métodos de prevención de embarazos no deseados.
Aquellos con Síndrome de Cornelia de Lange pueden ser sensibles a la temperatura, al sabor, a la textura, al ambiente en el que se toman los alimentos ya los presentes, incluyendo los comederos cuando sea necesario. El apetito puede verse afectado por las molestias digestivas referidas anteriormente y otros problemas gástricos como vómitos y distensión gaseosa.
La intervención temprana y la aplicación de estímulos apropiados pueden desempeñar un papel importante en el desarrollo de aquellos con CdLS. Un promedio de CI de 53 para los pacientes con CdLS se derivó de la investigación realizada. 53 está en el rango que indica un retraso mental moderado. Sin embargo, jugar a áreas de fuerza, como la memoria visual-espacial mediante el uso de computadoras y la estimulación táctil ha demostrado ser una estrategia de desarrollo eficaz.
La educación desempeña un papel clave junto con las cuestiones médicas y es crucial para superar muchos problemas. Planes educativos, cuidadosa colocación educativa donde la enseñanza puede ser única para el individuo, ayudando a los pacientes con CdLS a minimizar sus limitaciones y problemas físicos y ayudarlos a desarrollarse a su máximo potencial requiere un enfoque interdisciplinario de fonoaudiólogos, terapeutas físicos, Por supuesto padres y cuidadores.
La Fundación Cornelia de Lange tiene su sede en Avon Connecticut, ofrece un paquete de información gratuita a petición y trabaja para apoyar a las familias, profesionales y otros.